Down-Syndrom

Synomyme im weiteren Sinne

  • Trisomie 21
  • früher, aber veraltet und diskriminierend: Mongolismus

Definition

Bei der Trisomie 21 / Down-Syndrom handelt es sich um ein Syndrom, das durch eine Fehlverteilung der elterlichen Chromosomen auf das Kind stattfindet.
Die Verteilung folgt keinem bestimmten Erbgang, sondern tritt eher sporadisch auf. Dennoch gibt es Risikofaktoren. Kinder mit Down-Syndrom können unterschiedliche körperliche und geistige Behinderungen aufweisen.

Zusammenfassung

Die Trisomie 21, auch Down-Syndrom genannt, ist eine Fehlverteilung von elterlichen Chromosomen auf ihr Kind. Beim Erkrankten liegen drei anstelle von zwei Chromosomen der Nummer 21 vor.
Bei Neugeborenen ist die Trisomie 21 die häufigste Chromosomenaberration. Jedes 700. Neugeborene in Deutschland wird mit diesem Syndrom geboren. In seltenen Fällen (ca. 5%) liegt eine Vererbung vor.
In der Regel kommt es zu chromosomalen Neukombinationen. Diese Wahrscheinlichkeit hierzu steigt mit dem Alter der Mutter.
Zu den körperlichen Merkmalen von Menschen mit Trisomie 21 können unter anderem eine etwas breite Nase, schräge Augen, tiefsitzende Ohren, ein kurzer Hals und ein hoher Gaumen zählen.
An den Händen tritt oft eine sogenannte Vierfingerfurche auf. Auch Herzfehler und weitere Beeinträchtigungen anderer innerer Organe sind bei einem Down Syndrom möglich.
Die sichere Diagnose bei Feten im Mutterleib kann ausschließlich mittels Chromosomenanalyse gestellt werden.
Die Lebenserwartung eines Menschen mit Down-Syndrom beträgt heutzutage ungefähr 60 Jahre oder älter, da v.a. die Organfehlbildungen frühzeitig erkannt und behandelt werden können.


Epidemiologie / Vorkommen

Zum ersten Mal wurde die Trisomie 21 1866 von dem englischen Neurologen John Langdon-Down beschrieben. Nach ihm wurde das Syndrom auch benannt. Jedoch erst 1959 entdeckte der französische Genetiker Lejeune die genetische Ursache für die Trisomie 21.
Heute werden Kinder mit dieser Chromosomenfehlverteilung mit einer Häufigkeit von 1:700 geboren. Das bedeutet, dass eines von 700 Neugeborenen in Deutschland mit dem Down-Syndrom zu Welt kommt.

Ursachen

Die Ursachen der Trisomie 21 liegen, wie der Name schon sagt, in einem Dreifachvorliegen des Chromosom 21 im Erbsatz des Kindes.
Es handelt sich also um eine numerische, also zahlenabhängige, Fehlverteilung der Chromosomen. Normalerweise besitzt jeder Mensch von all seinen autosomalen Chromosomen (hierunter fallen alle 23 Chromosomen, außer den Geschlechtschromosomen X und Y) zwei Kopien. Diese Kopien werden an die Kinder weitergegeben. Bei dem Down - Syndrom werden nun in der Regel von der Mutter nicht eine, sondern zwei Kopien des Chromosoms 21 an des Kind weitergegeben, so dass das Kind drei Kopien besitzt.

Das Risiko für eine solche Fehlverteilung steigt mit dem Alter der Mutter. Ab dem 35. Lebensjahr hat die Mutter ein höheres Risiko für eine so genannte Nondisjunction. Das bedeutet, dass sich die Chromosomenpaare der Mutter nicht trennen, um gleichmäßig auf die Tochterzellen verteilt zu werden.

Es gibt verschiedene Ursachenformen der Trisomie 21. Im oben beschriebenen Fall liegt das zusätzliche Chromosom 21 zusätzlich frei vor (Freie Trisomie 21). Es handelt sich in 95% der Fälle also um eine Neumutation. In anderen Fällen, die sehr selten auftreten (ca. 5%), kommt das 21er Chromosom auf einem anderen Chromosom zu liegen. Das wird als Translokations-Trisomie 21 bezeichnet.

Mögliche Merkmale bei der Trisomie 21

Bei vielen, aber nicht allen Kindern mit Down-Syndrom können bestimmte Merkmale auftreten:

  1. Veränderungen im Kopf- und Gesichtsbereich
    • Rundschädel
    • Nach außen hin ansteigende („mongoloide“) Lidachse
    • Hautfalte am inneren Augenwinkel (Epikanthus)
    • Großer Abstand zwischen den Augen
    • Flache, breite Nasenwurzel
    • Großer Zunge
    • Tiefsitzende und rundliche Ohren
    • Kurzer Hals
    • Schmaler, hoher Gaumen (Sprechstörungen)

  2. Veränderungen an Armen und Beinen
    • kurze, breite Hände
    • Vierfingerfurche (Furche auf Handinnenfläche, die normalerweise an der Kleinfingerseite beginnt und bis zwischen Mittel- und Zeigefinger zieht (also über 3 Finger), beim Down-Syndrom bis zwischen Zeigefinger und Daumen zieht (also über 4 Finger))
    • Sandalenlücke (Breiter Spalt zwischen Großzehe und zweiter Zehe)

  3. sonstige Merkmale
    • geistige Behinderung, die in ihrem Schweregrad individuell sehr unterschiedlich ist
    • verlangsamte Reflexe
    • Herzfehler
    • Fehlbildungen der Hüfte

Komplikationen

Kinder mit Trisomie 21 / Down-Syndrom haben verglichen mit der gesunden Bevölkerung ein 20 - fach erhöhtes Risiko an einer Leukämie zu erkranken.

Diagnose Down Syndrom

Oft lassen die oben genannten Merkmale eine Verdachtsdiagnose zu, obwohl man auf keinen Fall davon ausgehen darf, dass Kinder mit Down-Syndrom unbedingt alle diese Besonderheiten aufweisen. Um die Vermutung auf das Vorliegen eines Down-Syndroms zu bestätigen, muss eine Chromosomenanalyse anhand einer Blutuntersuchung bestätigt werden.
Zusätzlich sollten auf jeden Fall die inneren Organe, v.a. das Herz auf Fehlbildungen untersucht werden.

Auch bereits im Mutterleib kann die Diagnose mittels Chromosomenanlayse erfolgen. Hierzu gibt es verschiedene Methoden. Es kann sowohl Fruchtwasser, als auch Proben des Mutterkuchens (Plazenta) entnommen werden. Diese Proben werden dann genetisch untersucht. Zu beachten ist, dass pränatale Merkmale beim Feten nicht als Kriterien für eine Diagnosestellung ausreichend sind.


Therapie

Heutzutage können die körperlichen Beschwerden wie z.B. Herzfehler oder ein hoher Gaumen mit Operationen gut therapiert werden. Eventuelle Sehfehler werden mittels einer Brille ausgeglichen. Weiterhin können eventuell auftretende Sprechstörungen von Logopäden behandelt werden.

Zur Ausbildung der Fähigkeiten und zur weiteren Unterstützung von Kindern mit Down-Syndrom stehen weitere Therapiemöglichkeiten wie Ergotherapie, Krankengymnastik und auch tiergestützte Therapieformen (z.B. heilpädagogisches Reiten) zur Verfügung.

Prophylaxe

Ein Vorbeugen der Trisomie 21 / Morbus Down ist nicht möglich, da es sich in 95% der Fällen um keine erbliche Krankheit handelt, sondern eine Neukombination auftritt.

Bereits im Mutterleib können die Chromosomen des Feten analysiert werden. So lässt sich bei einer Risikoschwangerschaft ab dem 35. Lebensjahr der Mutter eine eventuell vorliegende Trisomie 21 feststellen.
Der Gesetzgeber erlaubt einen Schwangerschaftsabbruch / Abtreibung bis zur 12. Schwangerschaftswoche. Bei der Trisomie 21 können spezielle Regelungen gelten.

Prognose

Die medizinische Versorgung heutzutage ist sehr gut. Daher können Menschen mit Down-Syndrom, die früher meist die Pubertät nicht überlebt haben, heute bis zu 60 Jahre und älter werden. Hierzu werden mögliche schwere Fehlbildungen (beispielsweise Herzfehler) frühzeitig erkannt und operiert.


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Autor: Dr. Nicolas Gumpert      |     Letzte Änderung: 11.11.2013