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Down-Syndrom

Synomyme im weiteren Sinne

Trisomie 21, Mongolismus

Definition

Bei der Trisomie 21 / Down - Syndrom handelt es sich um eine erbliche Krankheit, bei der eine Fehlverteilung der elterlichen Chromosomen auf  das Kind stattfindet.
Die Vererbung folgt keinem bestimmten Erbgang, sondern tritt eher sporadisch auf. Dennoch gibt es Risikofaktoren. Die Down - Kinder zeichnen sich durch sehr charakteristische Merkmale aus.

Zusammenfassung

Die Trisomie 21, auch Down - Syndrom genannt, ist eine Fehlverteilung von elterlichen Chromosomen auf ihr Kind.
Beim Erkrankten liegen drei anstelle von zwei Chromosomen 21 vor.
Jedes 700. Neugeborene leidet an dieser genetischen Erkrankung. In seltenen Fällen (ca. 5%) liegt eine Vererbung vor. In der Regel kommt es zu chromosomalen Neukombinationen. Dies Wahrscheinlichkeit hierzu steigt mit dem Alter der Mutter.
Zu den Symptomen zählen unter anderem breite Nase, schräge Augen, tiefsitzende Ohren, kurzer Hals und ein hoher Gaumen.
An den Händen kommt es zur so genannten Vierfingerfurche. Auch Herzfehler sind möglich. Diese müssen in der Regel sofort operiert werden.
Die Diagnose erfolgt bei Feten im Mutterleib mittels Chromosomenanalyse, bei Kindern, die bereits auf der Welt sind, lässt das charakteristische Erscheinungsbild kaum Zweifel aufkommen. Die Betroffenen können heutzutage 50 Jahre oder älter werden.

Epidemiologie / Vorkommen

1959 entdeckte der französische Genetiker Lejeune zum ersten Mal das vorkommen der Trisomie 21. Heute werden Kinder mit dieser Chromosomenfehlverteilung mit einer Häufigkeit von 1:700 geboren. Eines aus 700 Neugeborenen leidet also am Down - Syndrom.

Ursachen

Die Ursachen des Down-Syndroms liegen, wie der Name schon sagt, in einem Dreifachvorliegen des Chromosom 21 im Erbsatz des Kindes.
Es handelt sich also um eine numerische, also zahlenabhängige, Fehlverteilung der Chromosomen. Normalerweise besitzt jeder Mensch von all seinen autosomalen Chromosomen (hierunter fallen alle 23 Chromosomen, außer den Geschlechtschromosomen X und Y) zwei Kopien. Diese Kopien werden an die Kinder weitergegeben. Bei dem Down - Syndrom werden nun in der Regel von der Mutter nicht eine, sondern zwei Kopien des Chromosoms 21 an des Kind weitergegeben, so dass das Kind drei Kopien besitzt. Es leidet nun an Trisomie 21.

Das Risiko für eine solche Fehlverteilung steigt mit dem Alter der Mutter. Ab dem 35. Lebensjahr hat die Mutter ein höheres Risiko für eine so genannte Nondisjunction. Es trennen sich die Chromosomenpaare der Mutter nicht, um gleichmäßig auf die Tochterzellen verteilt zu werden.

Es gibt verschiedene Ursachenformen der Trisomie 21. Im oben beschriebenen Fall liegt das zusätzliche Chromosom 21 zusätzlich frei vor. Es handelt sich in 95% der Fälle also um eine Neumutation. In anderen Fällen, die sehr selten auftreten (ca. 5%), kommt das 21er Chromosom auf einem anderen Chromosom zu liegen. Also können auch junge Mütter Kinder mit der Trisomie 21 zur Welt bringen.

Äußerliche Zeicheneines Down-Syndroms

Zu den Symptomen bzw. zu dem äußeren Erscheinungsbild dieser Kinder zählen eine Vielzahl von Merkmalen:

  1. Veränderungen im Kopf- und Gesichtsbereich
    • Rundschädel
    • Nach außen hin ansteigende („mongoloide“) Lidachse
    • Hautfalte am inneren Augenwinkel (Epikanthus; eigentlich typisch für asiatische Völker)
    • Großer Abstand zwischen den Augen
    • Flache, breite Nasenwurzel
    • Offen stehender Mund aufgrund großer, hervorstehender Zunge
    • Ohren setzen tief an und sind rundlich
    • Kurzer Hals
    • Schmaler, hoher Gaumen (Sprechstörungen)

  2. Veränderungen an Armen und Beinen
    • kurze, breite Hände
    • Vierfingerfurche (Furche auf Handinnenfläche nicht wie bei Gesunden an der Kleinfingerseite beginnend bis zwischen Mittel- und Zeigefinger ziehend (also über 3 Finger), sondern bis zwischen Zeigefinger und Daumen ziehend (also über 4 Finger))
    • Sandalenlücke (Breiter Spalt zwischen Großzehe und zweiter Zehe)

  3. sonstige Merkmale
    • Sandalenlücke (Breiter Spalt zwischen Großzehe und zweiter Zehe)
    • geistige Behinderung
    • verlangsamte Reflexe
    • männliche Betroffenen sind in der Regel unfruchtbar
    • Herzfehler
    • Fehlbildungen der Hüfte

Komplikationen

Kinder mit Trisomie 21 / Down-Syndrom haben verglichen mit der gesunden Bevölkerung ein 20 - fach erhöhtes Risiko an einer Leukämie zu erkranken.

Diagnose

Typischerweise wird die Diagnose anhand des Gesichtsausdruckes der Patienten gestellt. Sie kennzeichnen sich durch den offenen Mund mit der herausstehenden Zunge aus. Die Augen sind leicht schräg gestellt und erinnern an einen Asiaten- auch wegen ihrer Form. All die oben genannten Symptome kann man bei den Betroffenen ziemlich gut erkennen, so dass keine weiteren speziellen Untersuchungen notwendig sind. Herzfehler sollten jedoch ausgeschlossen werden.

Auch bereits im Mutterleib kann die Diagnose mittels Chromosomenanlayse erfolgen. Hierzu gibt es verschiedenen Methoden. Es kann sowohl Fruchtwasser, als auch Proben des Mutterkuchens (Plazenta) entnommen werden. Diese Proben werden dann genetisch untersucht. Eine dreifach vorliegendes Chromosom 21 ist leicht zu entdecken, da der Chromosomensatz um ein Chromosom erweitert ist.

Therapie

Die Beschwerden der Trisomie 21 / Down - Syndrom, die dem Kind das Leben erschweren, können in der Regel behandelt werden. Die Herzfehler werden operiert, der hohe Gaumen vom Kieferorthopäden behandelt und eventuelle Sehfehler mittels einer Brille ausgeglichen.

Nur der geistigen Behinderung kann leider nicht abgeholfen werden. Eine liebevolle Erziehung innerhalb einer Familie ist wichtig für die soziale Kompetenz.

Prophylaxe

Ein Vorbeugen der Trisomie 21 / Morbus Down ist nicht möglich, da es sich in 95% der Fällen um keine erbliche Krankheit handelt, sondern eine Neukombination auftritt.

Bereits im Mutterlieb können die Chromosomen des Ungeborenen Feten analysiert werden. So lässt sich bei einer Risikoschwangerschaft ab dem 35. Lebensjahr der Mutter eine eventuell vorliegende Trisomie 21 feststellen. Den Eltern und deren Gewissen bleibt es dann überlassen, die Entscheidung für oder gegen das Leben des Kindes zu treffen. Der Gesetzgeber erlaubt einen Schwangerschaftsabbruch / Abtreibung bis zur 12. Schwangerschaftswoche. Bei der Trisomie 21 können spezielle Regelungen gelten.

Prognose

Die medizinische Versorgung heutzutage ist sehr gut. Daher können Patienten mit Down - Syndrom, die früher meist die Pubertät nicht überlebt haben, heute bis zu 50 Jahre und älter werden. Hierzu werden mögliche lebensbeeinträchtigende Fehlbildungen (beispielsweise Herzfehler) frühzeitig erkannt und operiert.

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