Bei der Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta) gibt es verschieden schwere Formen. Bei leichten Formen wird die Glasknochen - Krankheit erst im Laufe der Jahre auf - zum Beispiel weil ein Kind immer wieder Knochenbrüche erleidet. Schwerste Formen der Glasknochen/ Osteogenesis imperfecta können ein Neugeborenes lebensunfähig machen. Das Neugeborene kommt bereits mit mehreren Frakturen zur Welt; sogar Totgeburten können vereinzelt auftreten auf. Insgesamt stellt die Glasknochen - Krankheit ein eher heterogenes Krankheitsbild (das bedeutet, dass viele verschiedenen Symptome zusammenkommen können) dar.

Es kann also zu vielen verschiedenen Symptomen der Glasknochen - Krankheit kommen, ohne dass man sagen könnte, dass es ein bestimmtes Merkmal gäbe, welches bei allen Patienten auftritt.
Typisch sind 

• Frakturen, auch des Schädels
• Missbildungen
• Minderwuchs
• Hörverlust
• leichte Verletzbarkeit
• Überdehnbarkeit der Gelenke und
• schlechte Zähne.

Die Frakturen (Knochenbrüche) können schon bei leichtesten Bewegungen, wie Umdrehen im Bett, erfolgen. Dies hängt auch wieder von der Schwere der Ausprägung ab. Es kann durchaus vorkommen, dass Kinder aufgrund dieser erhöhten Knochenbrüchigkeit nicht einmal in der Lage sind Stehen oder gar Laufen zu lernen. Typischerweise sind nämlich die Röhrenknochen (Arm- und Beinknochen) und die Beckenknochen von der Krankheit betroffen. Durch die verringerte Stabilität der Knochen können auch Verbiegungen derselben durch den hohen Muskelzug  entstehen.

Es können auch innere Organe betroffen sein, da diese ebenso aus Kollagen bestehen. Diese Organe büßen dann im Laufe der Zeit immer mehr an Funktionsfähigkeit ein. 

Auffällig sind bei den Patienten mit Glasknochen die bläulich schimmernden Augen: Aufgrund des Kollagenmangels (auch in der Bindehaut des Auges) schimmert die darunter liegende Aderhaut bläulich durch.

Wichtig ist jedoch, dass die Patienten keinerlei geistige Schwächen (med. auch Retardierung genannt) aufweisen.

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