Ursache für Menstruationsstörungen kann hormonell oder genetisch sein. Ebenso können Defekte der Geschlechtsorgane (BSP.: Insuffizienz der Ovarien, Polypen / Myome [Gebärmuttergeschwulst]), Defekte der inneren Organe (Leber, Niere, Schilddrüse)oder Diabetes zu Menstruationsstörungen führen.

Während des Menstruationszyklus wird die Gebärmutterschleimhaut für das Einnisten eines befruchteten Eisvorbereitet und verändert. Diese Veränderung wird hormonell vom Hypothalamus gesteuert. Der Hypothalamus schüttet das Hormon Gonadotropin-Releasing-Hormon (GnRH) aus, dass die Produktion der Hormone luteinisierende Hormon (LH) und follikelstimulierende Hormon (FSH) in der Hypophyse (Hirnanhangsdrüse) stimuliert. LH und FSH stimulieren daraufhin die Produktion der Sexualhormone Androgen und Östrogen in den Ovarien (Eierstöcke). Diese Sexualhormone ihrerseits regulieren wiederum die Menstruationsblutung bzw. die Menstruationszyklen. Kommt es bei dieser hormonellen Steuerung zu Störungen, wäre eine Menstruationsstörung die Folge.

Psychische Ursachen, wie Stress oder Probleme in der Partnerschaft/im Familienleben können ebenso zu hormonellen Störungen und somit zur Menstruationsstörungen führen. Neben Schilddrüsenkrankheiten, Adipositas (Übergewicht), Anorexia nervosa (Magersucht) und Verhüttungsmitteln, die zu Menstruationsstörungen führen können, können Polypen (Geschwulst) und Tumore im Bereich der Geschlechtsorgane ebenso Ursachen sein.

Ursachen der primären Amenorrhoe können hormonelle Störungen, Störungen der Ovarien-Funktion, Chromosomenstörungen oder Atresien (angeborenen Verschluss einer Körperöffnung) der Gebärmutter (Uterus) oder der Vagina sein.

Bei der sekundären Amenorrhoe können Schwangerschaft und Stillzeit eine physiologische Ursache sein. Pathologische Ursachen, die zu einer Menstruationsstörungen führen können, sind Ovarialtumore, psychische Probleme, Magersucht und hormonelle Störungen.

Um Menstruationsstörungen diagnostizieren zu können, verwendet der Arzt als erste Untersuchungsmethode die Anamnese (Patientenbefragung).

Hier kann der Arzt durch Befragung des Patienten feststellen, wie genau die Regelblutung bei der Patientin verlaufen ist. Es interessiert den Arzt, wann die erste Regelblutung stattfand, wie langeder Zyklus und die Blutung ca. dauerten. Außerdem fragt der Arzt, ob  bekannte Erberkrankungen bzw. Vorerkrankungen existieren. Anschließend folgt die körperliche Untersuchung. Gynäkologische Untersuchungen, Ultraschall (Sonographie) und Labor (Hormonbestimmung im Blut; Androgen/LH/Schilddrüsenhormone) zur Abklärung werden angewendet. In welchem Umfang diese Untersuchungen stattfinden bzw. in welche Richtung die Untersuchungen durchgeführt werden, hängt meist von den Symptomen ab, die eine Patientin angibt. Es wäre gut, wenn die Patientin eine Art Tagebuch für eine bestimmte Zeit führt, die die Zyklusdauer, Blutungsdauer, Blutungsstärke und evtl. Zwischenblutungen datiert, um genau herauszufinden, welcher Menstruationsstörungvorhanden ist. Können die Menstruationsstörungen nicht genau benannt werden, so kann operativ (Gebärmutterspiegelung Hysteroskopie, Ausschabung Curettage) diagnostiziert werden. 

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