Das Leitsymptom von Pigmentstörungen und Pigmentstörungen im Gesicht besteht in der zu starken bzw. zu schwachen oder vollständig fehlenden Färbung der Haut, die einzelne Stellen oder auch den gesamten Körper betreffen kann. Je nachdem, welche Art der Pigmentstörung vorliegt, unterscheiden sich die Symptome jedoch erheblich hinsichtlich Größe, Symmetrie, Farbe und oder Ausprägung.

Sommersprossen sind in der Regel zumindest teilweise erblich bedingt. Sie sind kleine, runde, scharf begrenzte, gehäuft auftretende bräunliche Flecken, die sich nur auf Hautbereichen zeigen, die direktem Sonnenlicht ausgesetzt sind. Die Braunfärbung nimmt unter vermehrter Sonnenexposition zu. Man findet Sommersprossen meistens eher bei jüngeren Menschen und bei diesen bevorzugt im Gesicht, am Oberkörper und an den Armen. Am häufigsten sind Blonde oder Rothaarige mit heller Haut betroffen.

Die sogenannten Altersflecken (Lentigines seniles, Linsenflecken) entstehen ebenfalls durch eine vermehrte Bildung von Melanin als Folge von langjähriger Lichteinwirkung auf die Haut, allerdings treten diese frühestens ab dem 40. Lebensjahr auf. Sie sind etwas größer und dunkler als Sommersprossen und man findet sie am häufigsten an den Handrücken, Unterarmen oder im Gesicht.

Eine weitere Form von Hyperpigmentierung ist das Melasma (Choasma). Von dieser Pigmentstörung sind vor allem jüngere Frauen, häufig während der Schwangerschaft oder nach der Einnahme von hormonellen Verhütungsmitteln, betroffen. Das Erscheinungsbild sind bräunliche Pigmentierungen, vor allem an Stirn, Schläfen und Wangen, die sich oft symmetrisch über das Gesicht verteilen. Seltener findet man die Flecken auch an den Unterarmen. Im Unterschied zu den Linsenflecken oder den Sommersprossen sind diese Hautveränderungen unregelmäßig geformt und können auch zu größeren Flächen zusammenfließen. Unter der Einwirkung von Sonnenlicht können die entsprechenden Hautpartien noch dunkler werden.

Unter Vitiligo (Weißfleckenkrankheit) versteht man eine fleckenförmige, vollständige Entfärbung der Haut an diversen Körperstellen, wobei diese zumeist an Händen, Armen, Beinen, Gesicht und im Genitalbereich auftritt. Ab und zu kommt es vor, dass in diesen Bereich auch die Haare weiß sind. In der Regel beginnt diese Erkrankung im Kindes- oder Jugendalter und tritt häufig im Zusammenhang mit anderen Krankheiten (zum Beispiel Schilddrüsenleiden oder Diabetes mellitus) auf. Bei der Diagnostik ist hier besonders wichtig, die Weißfleckenkrankheit von einer Hefepilzerkrankung zu differenzieren, da diese ebenfalls weiße Flecken auf der Haut verursacht, aber einer anderen Therapie bedarf.

Beim Albinismus ist die Produktion von Melanin entweder heruntergefahren oder komplett eingestellt, die Melanozyten sind allerdings vorhanden. Die Symptomatik zeigt sich im Gegensatz zur Weißfleckenkrankheit am ganzen Körper gleichmäßig. Je nach Ausprägung haben Betroffene hellere Haut, Haare und auch Augen oder, wenn das Melanin völlig fehlt, eine leicht rosa scheinende Haut, weißblondes Haar und rosa Augen. Dadurch, dass die Haut aufgrund des Melaninmangels schlecht gegen UV-Strahlen geschützt ist, besteht ein erhöhtes Risiko für Sonnenbrand und Hautkrebs. Da auch die Regenbogenhaut des Auges praktisch farblos ist, besteht bei diesen Patienten eine gesteigerte Lichtempfindlichkeit und unter Umständen als Folge davon auch ein herabgesetztes Sehvermögen.