Offene Wirbelsäule, offener Rücken, Rückenmark

Die Spina bifida ist eine angeborene Fehlbildung, die durch eine Störung des so genannten Neuralrohrs während der fetalen Entwicklung entsteht. Das Neuralrohr schließt sich in der Regel zum Rückenmarkskanal. Dies geschieht in der dritten bis vierten Schwangerschaftswoche. Bleibt dieser Verschluß aus resultiert eine Spina bifida.

Bei der Spina bifida handelt es sich um eine angeborene Fehlbildung des Rückenmarkkanals. Durch den Mangel an Folsäure in der dritten und vierten Schwangerschaftswoche verschließt sich der Rückenmarkskanal an einer Stelle nur unvollständig.
Es kann zum Austritt von Nervenwasser, aber auch Rückenmark kommen. Es gibt offene und verborgene Formen. Die einen sind direkt ersichtlich, die anderen eher ein Zufallsbefund beim Röntgen.
Letztere machen in der Regel keine Beschwerden. Bei der Spina bifida, bei der Zysten aus der Haut austreten, reichen die Symptome von Lähmungen bis zu Blasenfunktionsstörungen. Meist wird ein operativer Verschluss vorgenommen, um Infektionen zu vermeiden. Die Schwangeren sollten zur Vorbeugung ausreichend Folsäure zu sich nehmen.

Defekte des Neuralrohres während der Entwicklung im Mutterleib sind die häufigsten Fehlbildungen des Nervensystems.  In Deutschland trifft das auf etwa eine von 1000 Schwangerschaften zu. Aufgrund der besseren Vorsorge von Schwangeren hat die Inzidenz (Vorkommen) stark abgenommen.

Wie genau der Defekt des Neuralrohrs entsteht, ist bis heute ungeklärt. Umweltfaktoren, sowie eine mangelnde Versorgung des Feten mit Folsäure scheinen eine große Rolle zu spielen. Die Folsäureunterversorgung der Mutter hat in der dritten und vierten Schwangerschaftswoche großen Einfluss auf die Entwicklung des Rückenmarkskanals des Feten.

Im Normalfall verschmelzen die Anteile der Wirbelbögen miteinander und bilden den Rückenmarkskanal. Das Rückenmark liegt hier geschützt von Hirnhäuten im Nervenwasser. Bei der Spina bifida wird dieser Kanal nicht vollständig geschlossen, da sich an einer Stelle ein oder mehrere Wirbelbögen nicht verschließen. Das Rückenmark kann nun samt Nervenwasser aus diesem Spalt austreten.

Es gibt zwei Formen der Spina bifida:

1. Spina bifida occulta (geschlossene / verborgene Spina bifida)
2. Spina bifida cystica (zystische Spina bifida)

Bei der Form der Spina bifida occulta besteht lediglich ein Defekt der knöchernen Strukturen um das Rückenmark, also der Wirbel. Die Wirbelbögen sind nicht geschlossen. In der Regel ist diese Form der Spina bifida asymptomatisch.
Bemerkt wird die Fehlbildung erst beim Röntgen.
Beschwerden liegen nur vor, wenn von der Fehlbildung auch das Rückenmark betroffen ist.
Häufig ist ein so genanntes Dermalsinus (Sinus pilonidales) mit der Spina bifida occulta vergesellschaftet. Hierbei handelt es sich um einen kleinen Kanal, welcher an der Hautoberfläche beginnt und entweder innerhalb oder außerhalb des Rückenmarkes endet. Es erscheint als Pore und ist meistens stärker behaart, als die Umgebung. Steht der Sinus mit dem Rückenmark in Verbindung, so kann es häufig zu Hirnhautentzündungen kommen. Dies stellt in jedem Alter eine ernstzunehmende Komplikation dar.

Die Spina bifida cystica ist nicht nur der knöcherne Mantel, welcher das Rückenmark umgibt, fehlgebildet, sondern auch das Rückenmark selbst ist betroffen. Durch den Spalt, den die nicht verschlossenen Wirbelbögen bilden, wölben sich die Rückenmarkshäute hervor. Häufig ist die Region der Lendenwirbel (Lumbalwirbel) und Kreuzbeinlwirbel (Sacralwirbel) betroffen. Diese Wirbelgruppen sitzen grob gesagt zwischen und über den Beckenknochen. Die hier entstandenen Vorwölbungen sind mit Nervenwasser gefüllt und können ja nach Inhalt unterschieden werden.
Es gibt Formen, bei denen ist lediglich das Nervenwasser enthalten. Andere Formen dieser Zysten beinhalten zusätzlich Rückenmarksgewebe und Nervenwurzeln. Als Zysten bezeichnet man flüssigkeitsgefüllte Hohlräume. Im schlimmsten Fall wölbt sich ein ganzer Teil des Rückenmarks aus dem Spalt.

Als Beschwerden liegen vor allem neurologische Störungen vor. Das Ausmaß ist von Patient zu Patient sehr verschieden. Lähmungen, Muskelschwäche, Gefühlsstörungen der Haut und sogar Harn- und Stuhlinkontinez sind möglich. Geistig jedoch erfolgt die Entwicklung der Kinder ganz normal.

Die Ausprägung und Art der Symptome hängt vom Ausmaß der Schädigung ab. Wölbt sich das Rückenmark in den bestehenden Spalt der Wirbelkanals und wird womöglich eingeklemmt, so sind die Beschwerden schwerwiegender.

Eine Komplikation der Spina bifida liegt im so genannten Arnold-Chiari- Syndrom: Durch das ausgetretene Rückenmark entsteht ein Zug nach unten auf alle oberhalb gelegenen Anteile der ZNS (zentrales Nervensystem). Da das Rückenmark in direkter Verbindung mit Groß- und Kleinhirn steht, kann auch dieses geschädigt werden. Ist der Zug stark genug, so zieht es das Rückenmark aus dem Hinterhauptsloch nach unten. Das Kleinhirn, welches direkt oberhalb des Hinterhauptlochs in der Schädelhöhle liegt, wird unter Umständen eingeklemmt. Vor allem jedoch wird durch den Zug die Zirkulation von Nervenwasser behindert.

Da das Nervenwasser im Holhraumsystem, den Ventrikeln, des Gehirns gebildet wird und nach unten hin abläuft, kommt es zu einer Anstauung desselben. Es bildet sich der „Wasserkopf“ (med.: Hydrocephalus).

Die Spina bifida occulta ist meist ein Zufallsbefund beim Röntgen. Ein nebenbefundlich vorkommender Dermalsinus (Sinus pilonidales) wird durch die Vorwölbung der Haut und die stärkere Behaarung dieser Stelle auffällig.

Ausschlaggebend in der Diagnostik der Spina bifida sind jedoch pränatale Ultraschalluntersuchungen. Schon im Mutterleib kann diese Fehlbildung per Sonographie zu erkennen sein.

Im Fruchtwasser der Mutter kann ein Protein bestimmt werden, welches Aufschluss über die Entwicklung des Kindes geben kann: das Alpha-Fetoprotein (AFP).

Ist das Kind mit einem solchen Defekt auf der Welt, kann das MRT (Magnetresonanztomographie) helfen das genaue Ausmaß der Fehlbildung zu erkennen.

Eine Spina bifida aperta sollte möglichst schnell operativ verschlossen werden, um das Eintreten und Aufsteigen von Keimen zu verhindern und so Infektionen des Nervensystems vorzubeugen.
Durch OP wird die Überlebenschance deutlich gebessert, Folgeschäden können aber nicht immer ausgeschlossen werden. Bei der Langzeitbetreuung gilt es vor allem die Komplikationen zu vermeiden. Es ist in der Regel lebenslange medizinische Betreuung notwendig.

Bei einem Hydrocephalus (Wasserkopf) ist das Ablassen des überschüssigen Nervenwassers von großer Bedeutung. Hierzu wird ein Shunt gelegt, welcher das Nervenwasser ableitet. Unter einem Shunt versteht man einen künstlich implantierten Kanal. Dieser Shunt kann das Nervenwasser in den Herzvorhof oder in die Bauchhöhle ableiten.

Um der Spina bifida vorzubeugen muss die Mutter während der Schwangerschaft ausreichend Folsäure, ein Vitamin, zu sich nehmen. Neuralrohrdefekte konnten so verhindert werden.
Ist die Schwangerschaft geplant, sollten möglichst schon mindestens 4 Wochen zuvor Folsäurepräparate (4 mg / Tag) eingenommen werden. Diese Prophylaxe ist allerdings nur in den ersten Wochen der Schwangerschaft von Nutzen. Danach ist die Entwicklung des Neuralrohrs abgeschlossen und nicht mehr beeinflussbar.

Besteht ein Kinderwunsch so sollte möglichst schon vor der Empfängnis und bis 4 Wochen nach der Empfangnis täglich 4 mg Folsäure eingenommen werden.

Die Spina bifida occulta hat eine gute Prognose. Meist ist sie ja ein Zufallsbefund beim Röntgen. Bei der Spina bifida cystica ist die Prognose von der Lage und dem Ausmaß der Zyste abhängig. Meist sind die Kinder ein Leben lang an den Rollstuhl gebunden.