Ein Retinoblastom ist ein Tumor der Netzhaut. Dieser Tumor ist genetisch bedingt, also erblich. Er kommt in der Regle im Kindesalter vor und ist bösartig.
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Beim Retinoblastom handelt es sich um einen angeborenen Tumor der Netzhaut. Es liegt also eine Mutation in den Genen vor. Es können verschiedene Arten von Mutationen vorliegen, die mit unterschiedlichen Weitervererbungsraten einhergehen.
Die autosomal dominante Form ist die mit der höchsten Penetranz verbunden. Wird also die Krankheit bereits mit einer mutierten Genkopie apparent, so beträgt dieses tatsächliche Auftreten der Krankheit mit merklichen Folgen, nämlich der Tumorausbildung, 90%. Hier erkrankt fast die Hälfte der Nachkommen.

Jedoch ist die überwiegende Mehrheit der Fälle (90%) der Retinoblastome sporadisch. Nur in etwa 10% der Fälle beruht die Ursache tatsächlich auf Vererbung. Das Chromosom, welches die Mutation aufweist, ist das Chromosom 13.

Die betroffenen Kinder sind eigentlich beschwerdefrei, sprich sie äußern keinerlei Schmerzen. Gelegentlich kann es vorkommen, dass die Kinder schielen. Deshalb wird bei schielenden Kindern im Rahmen der Erstuntersuchung auch immer der Augenhintergrund mit untersucht, um einen solchen Tumor auszuschließen. Auch eine Entzündung des Auges, welche lange Zeit besteht kann Hinweis auf ein Netzhauttumor sein.

Das typische Erkennungsmerkmal ist allerdings von ganz anderer Natur: Die Eltern kommen mit dem Kind zum Arzt, weil ihnen auf Fotos des Kindes ein Unterschied der Pupillen  aufgefallen ist. Die Kinder haben eine normale, rote Pupille und eine anders aussehende, weißlich aufleuchtende Pupille. Der medizinische Fachbegriff hierfür lautet Leukokorie (griech. leukos = weiß, kore = Pupille).
In diesem Stadium ist der Tumor schon so weit fortgeschritten, dass er bereits einen großen Teil des Glaskörperraums, welcher sich von der Linse bis zum hinteren Pol des Auges erstreckt, ausfüllt. Man spricht auch von einem Katzenauge.

Die Diagnose Retinoblastom wird vom Augenarzt mittels der Augenhintergrundspiegelung gestellt. Hierbei wird mit einer Lichtquelle und einer Lupe durch die Pupille und Linse hindurch in den hinteren Teil des Auges geschaut. Bevorzugt werden hierbei Glaskörperraum und Netzhaut untersucht. Der Tumor lässt sich recht gut und einfach anhand seiner knolligen, weißlichen Struktur erkennen. Wird der Tumor zu groß, bricht er in den Glaskörperraum ein. Es können Teile des Tumors im Glaskörperraum schweben.

Auch Ultraschall, Röntgen oder eine CT- Aufnahme des Auges können durchgeführt werden. Hier sieht man typischerweise Verkalkungsherde. Diese Methoden werden allerdings eher bei zweifelhaften Diagnosen hinzugezogen und gehören nicht zur Routine. In der Computertomographie lassen sich auch Streuungen entlang des Sehnerven ausschließen.

Da das Retinoblastom erblich bedingt auftritt, kann es nicht verhindert werden. Allerdings helfen regelmäßige Nachkontrollen ein mögliches Wiederauftreten eines Tumors frühzeitig zu entdecken. Diese Nachkontrollen müssen 5 Jahre lang erfolgen. Auch das zweite Auge muss gründlich untersucht werden. Um dies gewährleisten zu können, sollten die Kinder in eine kurze Narkose versetzt werden. Die Pupillen werden mit Augentropfen weitgestellt. In den ersten zwei Jahren erfolgen die Kontrollen alle drei Monate, anschließend halbjährlich oder jährlich.

Dank der modernsten Therapieoptionen liegt die Sterblichkeitsrate bei Retinoblastomen, auch wenn sie an beiden Augen auftreten, nur bei etwa 7%. Ist der Sehnerv allerdings mit betroffen, so steigt diese Zahl an.

Auch bei geheilten Patienten treten in 20% der Fälle weiter Tumoren auf, sei es am anderen Auge oder gar an Knochen. Deshalb sollten diese Patienten überwacht werden, um spätere Folgeerkrankungen auszuschließen. Außerdem sollten die Patienten möglichst wenig geröntgt werden.