Osteogenesis imperfecta

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Synonyme im weitestem Sinne

Glasknochenkrankheit, angeborene Knochenbrüchigkeit, Fragilitas osseum

Englisch: brittle bones, hereditary fragility of bones

Definition

Bei der Osteogenesis imperfecta (Glasknochenkrankheit) handelt es sich um eine angeborene Störung des Kollagenhaushaltes.
Bei Kollagen handelt es sich um eine Struktur des Bindegewebes.
Die Knochen werden dadurch abnorm brüchig. Die Genmutation betrifft nicht nur die Knochen, sondern auch Sehnen, Bänder, Zähne und der Bindehaut des Auges, denn auch hier kommt überall Kollagen vor.

Zusammenfassung

Die Glasknochenkrankheit ist eine angeborenen Störung des Kollagenhaushaltes. Die Krankheit wird vererbt und geht mit einer abnormen Brüchigkeit der Knochen einher. Es ist vor allem eine Substanz im inneren der Knochen betroffen, wodurch der Knochen stark an Stabilität verliert.
Die Merkmal sind neben Knochenbrüchen (häufigen Knochenbruch, med. Fraktur), auch Missbildungen der Knochen und auch Minderwuchs. Geistig sind die Patienten jedoch unauffällig.
Die Häufigkeit der Knochenbrüche nimmt nach der Pubertät ab, kann aber mit dem Alter wieder ansteigen. Die Diagnose der Glasknochenkrankheit wird meist anhand von Röntgenbildern gestellt, auf denen die stark verringerte Knochendichte gut zu erkennen ist.
Die Therapie besteht in einer Erhöhung der Knochendichte durch die Gabe von Bisphosphonaten. Die Knochen werden außerdem innerlich, als auch äußerlich geschient. Von außen werden beispielsweise die Beine in eine Schiene gebettet. Ein Marknagel, der in den Knochen eingebracht wird und mitwachsen kann, schient den Knochen von innen.

Ursache

Als Ursache der Osteogenesis imperfecta werden verschiedene Genmutationen vermutet.
Es gibt über 200 Genmutationen des Typ I Kollagen. Diese liegen auf Chromosom 7 oder 17. Ist dieses Gen defekt, funktioniert die Produktion von Kollagen nur unzureichend.
Bei Typ I der Glasknochenkrankheit (siehe unten) wird normales Kollegen, aber zu wenig davon produziert. Bei allen anderen Typen ist das produzierte Kollagen fehlerhaft und kann seine Funktion im Körper nicht ausreichend wahrnehmen. Manche der Genmutationen treten auch spontan und somit neu auf.
Die Krankheit Osteogenesis imperfecta kann sowohl autosomal- rezessiv, als auch autosomal- dominant vererbt werden. Das heißt, die Wahrscheinlichkeit eine Osteogenesis imperfecta an die nächste Generation zu vererben hängt im wesentlichen vom einzelnen Typ ab.

Liegt nun eine Osteogenesis imperfecta vor, so kann sich der Knochen nicht regelgerecht vermehren, also neu bilden, und somit nicht stabilisieren. Knochen enthalten eine Struktur, die man sich wie feine Bälkchen vorstellen kann (ähnlich einem Schwamm), die miteinander kreuz und quer vernetzt sind. Sie verleihen dem Knochen ungemeine Stabilität. Eben diese Strukturen könne bei der Osteogenesis imperfecta schmal und spärlich.

Symptome der Osteogenesis imperfecta/ Glasknochen

Bei der Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta) gibt es verschieden schwere Formen. Bei leichten Formen wird die Glasknochen - Krankheit erst im Laufe der Jahre auf - zum Beispiel weil ein Kind immer wieder Knochenbrüche erleidet. Schwerste Formen der Glasknochen/ Osteogenesis imperfecta können ein Neugeborenes lebensunfähig machen. Das Neugeborene kommt bereits mit mehreren Frakturen zur Welt; sogar Totgeburten können vereinzelt auftreten auf. Insgesamt stellt die Glasknochen - Krankheit ein eher heterogenes Krankheitsbild (das bedeutet, dass viele verschiedenen Symptome zusammenkommen können) dar.

Es kann also zu vielen verschiedenen Symptomen der Glasknochen - Krankheit kommen, ohne dass man sagen könnte, dass es ein bestimmtes Merkmal gäbe, welches bei allen Patienten auftritt.

Typisch sind:

  1. Frakturen, auch des Schädels
  2. Missbildungen
  3. Minderwuchs
  4. Hörverlust
  5. leichte Verletzbarkeit
  6. Überdehnbarkeit der Gelenke und
  7. schlechte Zähne.

Die Frakturen (Knochenbrüche) können schon bei leichtesten Bewegungen, wie Umdrehen im Bett, erfolgen. Dies hängt auch wieder von der Schwere der Ausprägung ab. Es kann durchaus vorkommen, dass Kinder aufgrund dieser erhöhten Knochenbrüchigkeit nicht einmal in der Lage sind Stehen oder gar Laufen zu lernen. Typischerweise sind nämlich die Röhrenknochen (Arm- und Beinknochen) und die Beckenknochen von der Krankheit betroffen. Durch die verringerte Stabilität der Knochen können auch Verbiegungen derselben durch den hohen Muskelzug  entstehen.

Es können auch innere Organe betroffen sein, da diese ebenso aus Kollagen bestehen. Diese Organe büßen dann im Laufe der Zeit immer mehr an Funktionsfähigkeit ein. 

Auffällig sind bei den Patienten mit Glasknochen die bläulich schimmernden Augen: Aufgrund des Kollagenmangels (auch in der Bindehaut des Auges) schimmert die darunter liegende Aderhaut bläulich durch.

Wichtig ist jedoch, dass die Patienten keinerlei geistige Schwächen (med. auch Retardierung genannt) aufweisen.

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Klassifikation

  • Typ I
    Dies ist die mildeste Form der Osteogensis imperfecta und wird häufig nicht sofort entdeckt, sondern erst, wenn die Kinder etwas älter sind und sich häufig etwas brechen (beispielsweise beim Laufen lernen). Der Körperbau ist meist normal und auch die Knochenverformungen sind gering. Oft werden die Patienten nach der Pubertät schwerhörig. Die Typ I Osteogenesis imperfecta tritt in der Bevölkerung am häufigsten auf.
  • Typ II
    Dies ist die schwerste Form der Osteogenesis mit kaum bis gar nicht lebensfähigen Patienten, die oft während oder kurz nach der Geburt versterben.
  • Typ III
    Die Patienten mit Typ III der Erkrankung weisen eine stark erhöhte Knochenbrüchigkeit und eine Wachstumsverzögerung auf. Arme, Beine und Wirbelsäule sind stark verformt. Oft benötigen die Patienten bald einen Rollstuhl.
  • Typ IV
    Betroffene sind oft auch kleinwüchsig, jedoch insgesamt weniger strak betroffen, als Patienten mit Typ III. Jedoch kann es sehr unterschiedlich starke Ausprägungen in Schweregrad, Knochenbrüchigkeit und Knochendeformitäten geben.

Besonderheit

Die Knochenbrüche sind in der Regel bei den betroffenen Kindern bis zur Pubertät zu beobachten. Die größte Frakturhäufigkeit scheint jedoch im ersten Wachstumsschub mit etwa 5 – 8 Jahren zu bestehen. Nach der Pubertät setzt ein Stop der Frakturen ein.
Bei jedem Betroffenen kann sich die Krankheit anders äußern. Die Osteogenesis imperfecta (Glasknochenkrankheit) ist eine sehr heterogene und individuelle Krankheit. Es gibt viele Menschen, die nur leicht betroffen sind und kaum Symptome zeigen. Eine betroffene Person kann einige der oben genannte Symptome zeigen, muss aber bei weitem nicht alle vorweisen.

Diagnose

Die Diagnose wird mittels eines Röntgenbildes gestellt. Da „normaler“, also fester Knochen auf dem Röntgenbild weiß erscheint, und der brüchige Knochen bei Osteogenesis imperfecta weniger dicht ist und somit weniger weiß erscheint, lässt sich die Krankheit gut diagnostizieren. Meist sind die Röhrenknochen und das Becken deformiert.

Therapie der Osteogenesis imperfecta

Eine Therapie, um die Krankheit Osteogenesis imperfecta zu heilen ist nicht möglich. Medikamente erbrachten bisher keine richtungsweisenden Erfolge im Rückgang der Krankheit. Den Patienten werden Bisphosphonate (vor allem Pamidronat) verabreicht, um die Knochensubstanz zu stärken und somit eine intensivere krankengymnastische Betreuung zu ermöglichen.
Die dahingehende Wirkung der Bisphosphonate bei Osteogenesis imperfecta ist sehr gut erforscht und belegt, da sie auch in der Therapie der Osteoporose zum Einsatz kommen. Außerdem werden durch diese Therapie die Knochenschmerzen gelindert und so die Motivation der Kinder zur Physiotherapie gefestigt. Bisphosphonate sind wie jedes Medikament mit Nebenwirkungen behaftet. Es ist besonders zu beachten, dass Bisphosphonate vor dem Frühstück eingenommen werden müssen.

Da diese Medikamente die Schleimhaut angreifen, dürfen sich die Patienten eine halbe Stunde nach der Einnahme nicht hinlegen, um Schleimhautschäden der Speiseröhre durch Zurückfliesen zu vermeiden.
Neben den äußerlich angewendeten Orthesen bei Osteogenesis imperfecta, die Frakturen verhindern und Deformierungen vorbeugen sollen, gibt es auch die Möglichkeit zur operativen Therapie der Osteogenesis imperfecta. Es werden Nägel in die Knochen eingebracht, um die Knochen zu stabilisieren und Knochenbrüche zu verhindern. Die Schwierigkeit hierbei besteht darin, dass die Wachstumsfuge bei Kindern möglichst nicht verletzt werden sollte, da sonst das Wachstum der Knochen gestört ist.
Speziell hierfür gibt es den so genannten Bailey- Dubow- Nagel, welcher jenseits der Wachstumsfuge eingebracht wird. Diese Nägel bestehen aus zwei Teilen und sind ausziehbar (vergleichbar mit einer Vorhangstange), so dass sie praktisch mitwachsen. Sie verhindern nicht hur Frakturen, sondern halten den Knochen auch gerade. Ein großer Vorteil dieser Nägel besteht darin, dass sie nicht entfernt werden müssen und so ein Leben lang im Knochen verweilen.

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Prophylaxe

Die eigentliche Krankheit kann nicht vermieden werden, lediglich die Knochenbrüche können versucht werden zu verhindern. Hierzu können Orthesen und Schienen dienen. Orthesen sind Knochenschienen aus Kunststoff, in die beispielsweise das Bein eingebettet wird. Das Wort entstand wohl aus den Wörtern „orthopädisch“ und „Prothese“.
Orthesen dienen der äußerlichen Stabilisierung von Knochen und Gelenken – auch das Korsett zählt zu den Orthesen. Die Vielfalt der Orthesen reicht von der einfachen Bein oder Fußschienung bis hin zu speziell angefertigten, nur in Extremfällen zum Einsatz kommenden, Ganzkörperschalen für betroffene Kinder.

Prognose

Mit der Pubertät kommen die Knochenbrüche meist zum Erliegen oder treten zumindest seltener auf. Je später die Frakturneigung überhaupt einsetzt, desto günstiger ist die Prognose. Beginnen die Brüche erst in einem Alter von 10 Jahren beispielsweise, so ist die Pubertät nicht mehr weit entfernt und somit ein Ende der abnormen Knochenbrüchigkeit abzusehen. Viele der Deformierungen und Brüche beeinflussen die Fortbewegung, also das Laufen und Gehen, so dass viele Patienten später nur einen Beruf mit sitzender Tätigkeit ausüben können. Mit dem Alter können die Knochenbrüche jedoch wieder einsetzen.

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Autor: Dr. Nicolas Gumpert      |     Letzte Änderung: 15.12.2014