Osteogenesis imperfecta

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Synonyme im weitestem Sinne

Glasknochenkrankheit, angeborene Knochenbrüchigkeit, Fragilitas osseum

Englisch: brittle bones, hereditary fragility of bones

Definition

Bei der Osteogenesis imperfecta (Glasknochenkrankheit) handelt es sich um eine angeborene Störung des Kollagenhaushaltes.
Bei Kollagen handelt es sich um eine Struktur des Bindegewebes.
Die Knochen werden dadurch abnorm brüchig. Die Genmutation betrifft nicht nur die Knochen, sondern auch Sehnen, Bänder, Zähne und der Bindehaut des Auges, denn auch hier kommt überall Kollagen vor.

Zusammenfassung

Die Glasknochenkrankheit ist eine angeborenen Störung des Kollagenhaushaltes. Die Krankheit wird vererbt und geht mit einer abnormen Brüchigkeit der Knochen einher. Es ist vor allem eine Substanz im inneren der Knochen betroffen, wodurch der Knochen stark an Stabilität verliert.
Die Merkmal sind neben Knochenbrüchen (häufigen Knochenbruch, med. Fraktur), auch Missbildungen der Knochen und auch Minderwuchs. Geistig sind die Patienten jedoch unauffällig.
Die Häufigkeit der Knochenbrüche nimmt nach der Pubertät ab, kann aber mit dem Alter wieder ansteigen. Die Diagnose der Glasknochenkrankheit wird meist anhand von Röntgenbildern gestellt, auf denen die stark verringerte Knochendichte gut zu erkennen ist.
Die Therapie besteht in einer Erhöhung der Knochendichte durch die Gabe von Bisphosphonaten. Die Knochen werden außerdem innerlich, als auch äußerlich geschient. Von außen werden beispielsweise die Beine in eine Schiene gebettet. Ein Marknagel, der in den Knochen eingebracht wird und mitwachsen kann, schient den Knochen von innen.


Ursache

Als Ursache der Osteogenesis imperfecta werden verschiedene Genmutationen vermutet.
Es gibt über 200 Genmutationen des Typ I Kollagen. Diese liegen auf Chromosom 7 oder 17. Ist dieses Gen defekt, funktioniert die Produktion von Kollagen nur unzureichend.
Bei Typ I der Glasknochenkrankheit (siehe unten) wird normales Kollegen, aber zu wenig davon produziert. Bei allen anderen Typen ist das produzierte Kollagen fehlerhaft und kann seine Funktion im Körper nicht ausreichend wahrnehmen. Manche der Genmutationen treten auch spontan und somit neu auf.
Die Krankheit Osteogenesis imperfecta kann sowohl autosomal- rezessiv, als auch autosomal- dominant vererbt werden. Das heißt, die Wahrscheinlichkeit eine Osteogenesis imperfecta an die nächste Generation zu vererben hängt im wesentlichen vom einzelnen Typ ab.

Liegt nun eine Osteogenesis imperfecta vor, so kann sich der Knochen nicht regelgerecht vermehren, also neu bilden, und somit nicht stabilisieren. Knochen enthalten eine Struktur, die man sich wie feine Bälkchen vorstellen kann (ähnlich einem Schwamm), die miteinander kreuz und quer vernetzt sind. Sie verleihen dem Knochen ungemeine Stabilität. Eben diese Strukturen könne bei der Osteogenesis imperfecta schmal und spärlich.

Klassifikation

  • Typ I
    Dies ist die mildeste Form der Osteogensis imperfecta und wird häufig nicht sofort entdeckt, sondern erst, wenn die Kinder etwas älter sind und sich häufig etwas brechen (beispielsweise beim Laufen lernen). Der Körperbau ist meist normal und auch die Knochenverformungen sind gering. Oft werden die Patienten nach der Pubertät schwerhörig. Die Typ I Osteogenesis imperfecta tritt in der Bevölkerung am häufigsten auf.
  • Typ II
    Dies ist die schwerste Form der Osteogenesis mit kaum bis gar nicht lebensfähigen Patienten, die oft während oder kurz nach der Geburt versterben.
  • Typ III
    Die Patienten mit Typ III der Erkrankung weisen eine stark erhöhte Knochenbrüchigkeit und eine Wachstumsverzögerung auf. Arme, Beine und Wirbelsäule sind stark verformt. Oft benötigen die Patienten bald einen Rollstuhl.
  • Typ IV
    Betroffene sind oft auch kleinwüchsig, jedoch insgesamt weniger strak betroffen, als Patienten mit Typ III. Jedoch kann es sehr unterschiedlich starke Ausprägungen in Schweregrad, Knochenbrüchigkeit und Knochendeformitäten geben.

Besonderheit

Die Knochenbrüche sind in der Regel bei den betroffenen Kindern bis zur Pubertät zu beobachten. Die größte Frakturhäufigkeit scheint jedoch im ersten Wachstumsschub mit etwa 5 – 8 Jahren zu bestehen. Nach der Pubertät setzt ein Stop der Frakturen ein.
Bei jedem Betroffenen kann sich die Krankheit anders äußern. Die Osteogenesis imperfecta (Glasknochenkrankheit) ist eine sehr heterogene und individuelle Krankheit. Es gibt viele Menschen, die nur leicht betroffen sind und kaum Symptome zeigen. Eine betroffene Person kann einige der oben genannte Symptome zeigen, muss aber bei weitem nicht alle vorweisen.

Diagnose

Die Diagnose wird mittels eines Röntgenbildes gestellt. Da „normaler“, also fester Knochen auf dem Röntgenbild weiß erscheint, und der brüchige Knochen bei Osteogenesis imperfecta weniger dicht ist und somit weniger weiß erscheint, lässt sich die Krankheit gut diagnostizieren. Meist sind die Röhrenknochen und das Becken deformiert.

Prophylaxe

Die eigentliche Krankheit kann nicht vermieden werden, lediglich die Knochenbrüche können versucht werden zu verhindern. Hierzu können Orthesen und Schienen dienen. Orthesen sind Knochenschienen aus Kunststoff, in die beispielsweise das Bein eingebettet wird. Das Wort entstand wohl aus den Wörtern „orthopädisch“ und „Prothese“.
Orthesen dienen der äußerlichen Stabilisierung von Knochen und Gelenken – auch das Korsett zählt zu den Orthesen. Die Vielfalt der Orthesen reicht von der einfachen Bein oder Fußschienung bis hin zu speziell angefertigten, nur in Extremfällen zum Einsatz kommenden, Ganzkörperschalen für betroffene Kinder.

Prognose

Mit der Pubertät kommen die Knochenbrüche meist zum Erliegen oder treten zumindest seltener auf. Je später die Frakturneigung überhaupt einsetzt, desto günstiger ist die Prognose. Beginnen die Brüche erst in einem Alter von 10 Jahren beispielsweise, so ist die Pubertät nicht mehr weit entfernt und somit ein Ende der abnormen Knochenbrüchigkeit abzusehen. Viele der Deformierungen und Brüche beeinflussen die Fortbewegung, also das Laufen und Gehen, so dass viele Patienten später nur einen Beruf mit sitzender Tätigkeit ausüben können. Mit dem Alter können die Knochenbrüche jedoch wieder einsetzen.

--> Weiter zum Thema Symptome der Osteogenesis imperfecta


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Autor: Dr. Nicolas Gumpert      |     Letzte Änderung: 06.05.2014