Trisomie 13 beim Ungeborenen

Die Trisomie 13, auch Pätau-Syndrom genannt, ist einer Veränderung der Chromosomen, bei der das Chromosom 13 dreifach statt zweifach vorliegt. Die Erkrankung geht mit Fehlbildungen mehrerer innerer Organe einher und kann in vielen Fällen bereits vor der Geburt festgestellt werden. Kinder, die mit einer Trisomie 13 geboren werden, werden nur in seltenen Fällen älter als sechs Monate. Die Trisomie 13 tritt bei etwa 1 von 10.000 Kindern auf.

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Die Ursache für eine Trisomie 13 ist in den allermeisten Fällen ein Fehler in den Eizellen oder Spermienzellen. Diese Zellen besitzen im Normalfall einen halben Chromosomensatz mit 23 Chromosomen. Bei der folgenden Befruchtung entsteht durch die Vereinigung der Eizelle und des Spermiums dann eine Zelle mit einem ganzen Chromosomensatz, also 46 Chromosomen. 

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Bei der Trisomie 13 kommt es zu einem Fehler bei der Trennung der Chromosomen in den Ei- oder Spermienzellen, sodass das Chromosom 13 doppelt vorliegt. Nach der Befruchtung liegt dementsprechend das Chromosom 13 dreifach vor. Man spricht von einer Trisomie.

Eine genaue Ursache für diesen Fehler bei der Verteilung der Chromosomen konnte bisher nicht festgestellt werden. Ein möglicher Risikofaktoren ist ein höheres Alter der Mutter bei der Befruchtung.

In den meisten Fällen kann die Trisomie 13 bereits vor der Geburt im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge diagnostiziert werden. Bei der Ultraschalluntersuchung wird standardmäßig die sogenannte Nackenfaltenmessung durchgeführt. Die Nackenfalte ist eine Ansammlung von Flüssigkeit unter der Haut im Bereich des Nackens beim ungeborenen Kind. Ab einer Dicke von etwa 3mm wird diese als verdickt bezeichnet. Eine verdickte Nackenfalte kann ein Hinweis auf eine Reihe von Erkrankungen wie z.B. Trisomie 21, 18 und 13 sein.
Ist diese Untersuchung auffällig schließt sich eine Reihe weiterer Untersuchungen an. Hierzu gehören eine Fruchtwasseruntersuchung sowie eine Probeentnahme aus dem Mutterkuchen. Aus diesen Proben können kindliche Zellen für eine Chromosomenanalyse gewonnen werden. Die Chromosomenanalyse gibt Aufschluss ob eine Trisomie vorliegt oder nicht.

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Neben den oben erwähnten invasiven Untersuchungsmethoden, die immer das Risiko einer Fehlgeburt bergen, gibt es auch noch nicht-invasive Bluttests wie z.B. den Harmony-Test um eine Trisomie nachzuweisen.

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Da die Nackenfaltenmessung in der Regel bereits in der 10. bis 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird kommt es vor Diagnosestellung meist zu keinen Symptomen oder Anzeichen, die die schwangere Frau bemerken könnte.
Bleibt die Trisomie 13 unentdeckt kommt es erst nach der Geburt zu Symptomen durch die Fehlentwicklung der inneren Organe, des Skelettsystems und des zentralen Nervensystems.

Es gibt keine Behandlung für eine Trisomie 13 vor der Geburt. Nach der Geburt gibt es eine Reihe an Möglichkeiten, um eine bestmögliche Versorgung des Kindes zu gewährleisten. Trotzdem ist die Prognose eines Kindes mit einer Trisomie 13 sehr schlecht.

Die Prognose eines Kindes mit Trisomie 13 ist schlecht. Ein Großteil der Kinder versterben bereits intrauterin und ein weiterer Teil verstirbt noch im ersten Lebensmonat. Nur ein sehr geringer Teil der Kinder erreicht trotz einer Behandlung ein Lebensalter über sechs Monate.