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Von-Hippel-Lindau-Syndrom

Definition

Das Von-Hippel-Lindau-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung bei der es zu geschwulstähnlichen, aber gutartigen Gefäßfehlbildungen im Bereich des zentralen Nervensystems kommt.

Hautsächlich betroffen sind die Netzhaut (Retina) am Auge und das Kleinhirn (Cerebellum). Daher wird die Krankheit in der Fachsprache auch retinocerebelläre Angiomatose genannt.

Namensgeber der Erkrankung sind die Erstbeschreiber; der deutsche Augenarzt Eugen von Hippel und sein schwedischer Kollege Arvid Lindau. Zuzdem kommt es häufig zu Fehlbildungen der Niere und Nebenniere.

Ursachen des Von-Hippel-Syndroms

Beim Von-Hippel-Lindau-Syndrom handelt es sich um eine genetische Erkrankung.

Sie wird autosomal-dominant vererbt. Es ist wichtig zu wissen, dass die Schwere der Erkrankung innerhalb einer Familie sehr unterschiedlich ausgeprägt sein kann.

Ihr Auftreten muss auch nicht immer vererbt sein. Auch Spontanmutationen im eigenen Erbgut können zur Erkrankung führen. Das gestörte Gen sitzt auf Chromosom drei. Durch die Mutation ist es so verändert, dass die Neubildung von Blutgefäßen im zentralen Nervensystem nicht mehr richtig reguliert werden kann.

Es kommt zu den oben beschriebenen gutartigen geschwulstähnlichen Gefäßfehlbildungen.

Diagnose des Von-Hippel-Lindau-Syndroms

Der Verdacht auf ein Von-Hippel-Lindau-Syndrom steht im Raum bei Patienten mit zahlreichen Gefäßfehlbildungen im Bereich der Netzhaut.

Zudem kommen Missbildungen innerer Organe wie Tumor der Nebenniere und der Nieren gehäuft bei diesen Patienten vor. Diesen lassen sich mit Hilfe des Ultraschalls darstellen.

Oft ist die Erkrankung auch in der Familienanamnese bekannt. Dann sollte ein MRT vom Gehirn gemacht werden um weitere Fehlbildungen, zum Beispiel im Bereich des Kleinhirns, feststellen zu können. Eine genetische Untersuchung ist ebenfalls möglich. Hier kann die entsprechende Genmutation auf Chromosom 3 direkt nachgewiesen werden.

Symptome des Von-Hippel-Lindau-Syndroms

Beim Von-Hippel-Lindau-Syndrom kommt es zu zahlreichen Gefäßmissbildungen im zentralen Nervensystem und auch im Bereich der Netzhaut. Man nennt diese gutartigen Geschwulste dann Angiome.

Auch Fehlbildungen der inneren Organe wie Zysten an Leber, Niere und Bauchspeicheldrüse sind häufig. Dies trifft auch auf Tumore der Nebenniere zu.

Nicht alle Erkrankten haben allerdings die gleichen Fehlbildungen. Daher gibt es auch bei den Symptomen eine große Bandbreite. Die Symptome sind abhängig von Größe und Lokalisation der Fehlbildungen.

Häufig sind die Blutgefäße der Netzhaut verändert, dies macht sich dann in Sehstörungen bemerkbar. Bei Angiomen im ZNS kommt es meist erst nur zu Kopfschmerzen. Ist die Missbildung sehr groß und verdrängt Hirngewebe erhöht sich der intrakranielle Druck. Klinisch zeigen die Patienten zu Beginn oft eine gastrointestinale Symptomatik mit Übelkeit und Erbrechen.

Bei fortgeschrittenem Hirndruck kommt es zu einem Blutdruckanstieg bei Abfall der Herzfrequenz sowie einer Störung der Atmung. Diese Symptome werden unter dem Begriff Hirndruckzeichen zusammengefasst. Sind die Veränderungen im Kleinhirn lokalisiert, führt dies zur Ataxie und Gleichgewichtsstörungen. Eine Ataxie ist eine Störung der Bewegungskoordination.

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Manifestation an der Bauchspeicheldrüse

Veränderungen im Bereich der Bauchspeicheldrüse sind bei Patienten mit Von-Hippel-Lindau-Syndrom sehr häufig. Fast 80% weisen diese meist gutartigen Fehlbildungen auf.

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Zum einen sind solche Fehlbildungen oft Zysten. Zysten sind flüssigkeitsgefüllte Hohlräume im Gewebe und an sich harmlos. In der Regel verursachen sie keine Symptome und müssen daher nicht behandelt werden.

Neben Zysten können allerdings auch neuroendokrine Neoplasien in der Bauchspeicheldrüse auftreten. Diese gehen von den hormonproduzierenden (endokrinen) Inselzellen aus und können sich im Verlauf zu bösartigen Tumoren entwickeln. Kleine Veränderungen dieser Art unter 2cm kann man mittels MRT regelmäßig verlaufskontrollieren. Ab einer Tumorgröße über 2cm und einem deutlichen Größenwachstum muss der Tumor operativ entfernt werden.

Manifestation an den Augen

Häufig manifestiert sich das Von-Hippel-Lindau-Syndrom zuerst mit Veränderungen im Bereich der Netzhaut. Hier bilden sich geschwulstartige Angiome, die zu Sehstörungen führen können.

Bei den allermeisten Betroffenen kommt es im Laufe des Lebens zu einer Augenbeteiligung. Es ist wichtig zu wissen, dass sich solche Gefäßmissbildungen in der Netzhaut sehr langsam entwickeln, daher treten Symptome wie Sehstörungen erst spät auf.

Ist die Erkrankung daher schon bekannt, sollte der Patient regelmäßig augenärztliche Vorsorgeuntersuchungen wahrnehmen. Kleinere Gefäßfehlbildungen können mittels Laser behandelt werden. Handelt es sich um größere Tumore oder sind diese in der Nähe des Sehnervenkopfes lokalisiert kommen verschiedene andere interventionelle Verfahren zum Einsatz.

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Therapie des Von-Hippel-Lindau-Syndroms

Ursache für das Von-Hippel-Lindau-Syndrom ist eine Mutation auf Chromosom drei. Eine ursächliche Therapie ist zum aktuellen Zeitpunkt nicht möglich.

Daher bleibt nur die Option der symptomatischen Therapie. Hier sind die Größe und die Lokalisation der Gefäßmissbildung entscheidend. Kleine Tumore im Bereich der Netzhaut werden mittels Laser behandelt. Hiermit erzielt man mit unter gute Therapieerfolge bei der die Sehfähigkeit des Patienten oft weitestgehend erhalten bleibt.

Bei größeren Angiomen kommt z.B. eine Kryotherapie zum Einsatz. Hier wird der Tumor vereist. Auch eine Strahlentherapie findet Verwendung; zum Beispiel im Rahmen einer Brachytherapie. Bei diesem Verfahren wird eine umschlossene radioaktive Quelle in unmittelbarer Nähe des Angioms platziert.

Fehlbildungen der inneren Organe wie Zysten an Leber, Niere und Bauchspeicheldrüse müssen nur operativ angegangen werden, falls sie aufgrund ihrer Größe zu Beschwerden führen.

Tumoröse Veränderungen in Bauchspeicheldrüse oder Niere müssen operativ entfernt werden. Sind die Tumore noch klein kann oft organerhaltend operiert werden, daher sind regelmäßige Kontrolluntersuchungen unerlässlich.

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Lebenserwartung des Von-Hippel-Lindau-Syndroms

Beim Von-Hippel-Lindau-Syndrom handelt es sich um eine genetische Erkrankung mit verschiedenen gut- und bösartigen Fehlbildungen; v.a. im Bereich der Netzhaut, des Kleinhirns und der Niere bzw. Nebenniere.

Die Prognose des Patienten hängt ab von der Größe und der Lokalisation der Tumore. Diese sind nicht bei allen Betroffenen gleich ausgeprägt.

Ein Nierenzellkarzinom ist die häufigste Todesursache. Auch Gefäßfehlbildungen im Gehirn können zum Tod des Patienten führen. Die mittlere Lebenserwartung wird mit ca. 50 Jahren angegeben. Allerdings muss man sagen, dass durch konsequente Kontrolluntersuchungen die Tumore mittlerweile früh erkannt und behandelt werden. Hierdurch kommt es zu einer deutlichen Verbesserung der Lebenserwartung.

 

Qualitätssicherung durch: Dr. Nicolas Gumpert      |     Letzte Änderung: 01.03.2019
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