Ursachen der Mukoviszidose

Die Mukoviszidose (auch: Cystische Fibrose, CF) ist eine unheilbare Stoffwechselkrankheit. Sie ist eine genetische Erkrankung, die einem autosomal-rezessiven Erbgang folgt. Jeder Mensch besitzt einen doppelten Chromosomensatz (einen vom Vater und einen von der Mutter) mit darauf verteilten Genen, das heißt für jede Eigenschaft liegen zwei Gene vor.

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Autosomal-rezessiv bedeutet, dass sich die Krankheit nur manifestiert, wenn beide Gene den Defekt für die Mukoviszidose aufweisen, sowohl Vater und Mutter müssen also Träger des kranken Gens gewesen sein und dieses an ihr Kind weitergegeben haben. Wer nur ein mutiertes Gen besitzt, ist selbst zwar nicht krank, kann die Krankheit aber an seine Kinder weitervererben.

Bei der Cystischen Fibrose ist das sogenannte CFTR-Gen verändert (mutiert), das sich auf dem Chromosom 7 befindet. Es konnten bereits über 1000 Mutationen erwiesen werden, die hier durch bestimmte Veränderungen eine Mukoviszidose auslösen können, am häufigsten ist jedoch die Mutation DF508, bei der die Aminosäure Phenylalanin im Gen fehlt. Diese macht ungefähr 70% der Erkrankungen aus.

Das CFTR-Gen kodiert für einen Chloridkanal. Als Folge des Gendefektes werden diese Chloridkanäle vom Körper nur noch fehlerhaft hergestellt, wodurch die Funktion der Kanäle stark beeinträchtigt wird. Sie befinden sich in den Zellmembranen diverser Organe und sind normalerweise durchgängig für Chloridionen, womit sie mitverantwortlich für den Flüssigkeitsgehalt der Sekrete unterschiedlicher Gewebe sind. Dadurch dass die bei Mukoviszidose-Patienten eingebauten Chloridkanäle allerdings nicht mehr richtig funktionieren, wird das Sekret nicht genügend mit Flüssigkeit angereichert und es bilden sich zähe, dickflüssige Sekrete.

Organe, die besonders betroffen sind, sind die Bauchspeicheldrüse und die Lunge, darüber hinaus befinden sich CFTR-Kanäle allerdings auch noch im Dünndarm, in den Gallenwegen und in Schweiß- und in Geschlechtsdrüsen. Das zähe Sekret weist verlangsamte Fließgeschwindigkeiten auf und führt deshalb zum Beispiel dazu, dass Bronchien in der Lunge verklebt werden oder Ausführungsgänge von Drüsen verstopfen. Dadurch werden die Organe in ihren Funktionen deutlich eingeschränkt und werden außerdem teilweise anfälliger für Infektionen. Daraus ergeben sich dann letztendlich die sehr verschiedenen Symptome der Cystischen Fibrose.