Folgen Sie uns auf:


Mukoviszidose

Synonyme im weiteren Sinne

Zystische Fibrose, Lunge

Englisch: mucoviscidosis, cystic fibrosis

Definition Mukoviszidose

Die Mukoviszidose ist eine vererbbare Krankheit. Der Erbgang wird medizinsch als autosomal - rezessiv bezeichnet. Die zystische Fibrose (Mukoviszidose) wird also nicht auf den Geschlechtschromosomen X und Y vererbt, sondern auf dem autosomalen Chromosom Nr. 7.

Fragen Sie jetzt einen Internisten
12 Ärzte sind gerade online.
Alle 9 Sekunden wird eine Frage beantwortet!
Antwort erhalten

Die Mutation liegt auf dem so genannten CFTR- Gen. Rezessiv bedeutete, dass zwei defekte Genkopien vorliegen müssen, damit die Krankheit ausbricht. Hat eine Person einen gesunden und mutierten Genort auf dementsprechenden Chromosom 7, tritt die Krankheit nicht auf.

Die Folge ist ein krankhaftes Genprodukt. Die hierdurch kodierten Chlorid- Kanäle sind defekt. Durch die defekten Chlorid- Kanäle, kommt es zur Bildung eines zähen Schleims in allen exokrinen Drüsen.
Zu diesen exokrinen Drüsen, also Drüsen, die ihr Sekret nach außen abgeben, gehören unter anderem:


Zusammenfassung

Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit. Sie wird so vererbt, dass sie geschlechtstunabhängig ist und auch nur bei zwei defekten Genen auftritt. Es handelt sich um die häufigste autosomal - rezessiv vererbte Erkrankung.
Die Folge sind zähe Schleimbildungen aller exokrinen Drüsen, wie Drüsen der Lunge, die Bauchspeicheldrüse und auch die Schweißdrüsen. Sie beruhen auf dem gestörten Transport von Chlorid zwischen Zellinnerem und Zelläußerem (lesen sie hierzu: Chlorid im Blut). Das mutierte Gen liegt auf Chromosom 7 und verursacht die verschiedensten Organbeteiligungen mit den entsprechenden Auswirkungen auf Atmung, Verdauung und Fortpflanzung.
Eine Therapie kann leider nur die Symptome lindern, jedoch keine Heilung herbeiführen. Die Lebenserwartung bei Mukoviszidose- Patienten ist relativ gering.

Da es sich um ein rezessiv vererbtes Krankheitsbild handelt, gibt es Menschen, die das veränderte Gen zwar tragen, aber nicht an der Erkrankung selbst leiden. Solche Personen nennt man Merkmalsträger oder Konduktoren, also Überträger. Diese Menschen leiden nicht an Mukoviszidose, weil die andere Genkopie intakt ist und die kranke nicht stark genug, um sich durchzusetzen.
Allerdings könne sie diese defekte Genkopie an ihre Nachkommen weitergeben. Würde ein verändertes Gen bereits ausreichen um eine Krankheit hervorzurufen, wäre es eine sogenannte dominante Vererbung. Eine solche Vererbung findet man beispielsweise bei Chorea Huntington. Mehr zu dieser Erkrankung erfahren Sie unter unserem Thema Chorea Huntington.

Bei etwa 1:2500 liegt die Erkrankungsrate bei Neugeborenen in Deutschland. Überträger ist etwa jeder 25. in der deutschen Bevölkerung.

Ursache

Ursache der Mukoviszidose ist eine Mutation eines Gens auf Chromosom 7. Dieses Chromosom ist ein autosomales Chromosom, also kein Geschlechtschromosom.
Jeder Mensch besitzt 44 autosomale Chromosome (von jedem zwei gleiche Ausführungen) und zwei Geschlechtschromosome. Bei dieser Mutation auf Chromosom 7 kommt zur Ausbildung defekter Chlorid- Kanäle. Die Rückresorption (Wiederaufnahme) von Chlorid aus den Drüsensekreten ist nicht möglich, da der Rezeptor, die Andockstelle für Chlorid, nicht in die Drüsengänge eingebaut wird.
Er wird stattdessen aufgrund seiner inkorrekten Erscheinung und falschem Aufbau dem Abbau zugeführt. Der natürliche Austausch von Chlorid durch bestimmte Chlorid- Kanäle ist gestört. Diese so genannten Kanäle bestehen aus Proteinen. Auf unserer DNA werden die verschiedensten Proteine kodiert. Durch den genetischen Defekt der Chlorid - Kanäle kommt es zu wasserarmer und zäher Schleimproduktion aus allen Drüsen, die ihr Sekret nach außen abgeben. Teilweise verstopft der Schleim dann Ausführungsgänge, oder in der Lunge die Atemwege.

Lesen Sie hierzu auch Chromosomenmutation

Diagnose Mukoviszidose

Wegweisend bei der Diagnose der Mukoviszidose ist die typische, schon im Säuglingsalter einsetztende Symptomatik.
Dieser Verdacht wird bei positiver Familienanamnese (Erkrankung von Vater / Mutter oder nahen Verwandten) noch erhärtet. Positive Familienanamnese bedeutet, dass es innerhalb der Familie – mütterlicher - oder väterlicherseits - bereits Fälle von Mukoviszidose gibt oder gab.
Auch das Fehlen von Bauchspeicheldrüsenenzymen kann im Stuhl erfasst werden. Durch das Röntgen vom Brustkorb, können eventuelle Blockaden der Luftwege erfasst werden.
Bei der Mukoviszidose - Diagnose hilft auch ein Schweißtest, der den Chlorid- Gehalt des Schweißes misst. Wenn ein bestimmter Wert überschritten wird und zudem die anderen Symptome zutreffen, steht die Diagnose relativ fest. Oft bemerken die Eltern selbst schon beim Säugling den erhöhten Salzgehalt im Schweiß.

Es kann auch bereits das Ungeborene auf diese Erbkrankheit hin getestet werden. Mittels einer Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) werden fetale Zellen entnommen und auf des mutierte Gen hin untersucht.

Therapie der Mukoviszidose

Jedem Mukoviszidose Betroffen wird eine Beratung in einer Mukoviszidose - Ambulanz oder auch eine Beratung beim Humangenetiker (Spezialist für Erbkrankheiten) empfohlen. Diese können weiterhelfen, die Lebensqualität zu steigern bzw. bei Kinderwunsch die Wahrscheinlichkeiten eines erkrankten Kindes berechnen. Vorausgesetzt die Eltern sind fruchtbar und fortpflanzungsfähig.
Ansonsten wird symptomatisch behandelt, da man die Ursache, das defekte Gen nicht beseitigen kann.

Unheilbare Krankheit

Bei der Mukoviszidose (zystischer Fibrose) handelt es sich also bis heute um eine unheilbare Krankheit.

Wichtig bei Mukoviszidose ist die ausreichende Zufuhr von Kochsalz (Natriumchlorid, NaCl). Selbstverständlich wird eine Mukolyse angestrebt. Unter Mukolyse versteht man das Auflösen des Schleims besonders in der Lunge, um die Atmung zu erleichtern.
Medikamente aber auch Inhalation können die Beschwerden lindern. Wenn die Lungenfunktion zusehends schlechter wird, kann Sauerstoff gegeben werden.
Durch intensive Physiotherapie (Krankengymnastik) , beispielsweise Klopfmassage und Atemgymnastik, werden die Lungenveränderungen der Mukoviszidose zusätzlich behandelt.
Oftmals endet die Krankheit mit einer erforderlichen Lungentransplantation. Die Wartelisten jedoch sind lang.

Auch die orale Gabe von Pankreasenzymen und fettlöslicher Vitamine gehört zur Therapie. Die Aufgabe der Bauchspeicheldrüse muss also unterstützt oder vielmehr ersetzt werden. Fettlösliche Vitamine sind A, D, E und K. Sie müssen direkt ins Blut gegeben werden, da sie aus der Nahrung wegen fehlender Verdauungsenzyme nicht aufgenommen werden können.
Die Ernährung sollte außerdem viele Kalorien beinhalten, da nur ein Bruchteil davon aus der Nahrung aufgenommen werden kann.

Um zusätzlichen Risikofaktoren für Komplikationen wie Grippe oder Lungenentzündung zu vermeiden, sollte das Kind geimpft werden. Hier sind folgende Impfungen empfehlenswert:

Selbstverständlich verlangen diese Maßnahmen eine Konsultation eines Arztes, mit dem die Risiken durchgesprochen werden sollen.

Große Hoffnung der Mukoviszidose Therapie wird heutzutage in die Genforschung gesteckt. Es wird versucht die fehlenden Geninformationen in das menschliche Erbgut einzubringen. Es wird nach Vektoren gesucht, die diese Aufgabe meistern können. Vektoren können beispielsweise Bakterien - oder Viren- DNA sein, die es schaffen die gesunde Frequenz in unser Erbgut einzubauen.

Auch der Therapieansatz bei Ungeborenen Patienten wird derzeit erprobt. Bei Mäusen ist es bereits gelungen den Mäuseembryos durch eine Amniozentese (Fruchtwasserbeimpfung) das gesunde Gen einzuschleusen, welches die korrekte Gensequenz enthielt. So wurde bei diesen Mäusen das gesunde CFTR- gen gebildet. Eine Amniozentese ist eine Punktion und Entnahme von kindlichen Zellen aus dem Fruchtwasser Dies geschieht durch die Bauchdecke der Mutter.

In Deutschland allerdings ist diese Form der intrauterinen (= im Uterus = in der Gebärmutter) „Therapie“ untersagt.

Prophylaxe

Eine vorbeugende Maßnahme in diesem Sinne gibt es nicht, da es sich um eine erbliche Krankheit handelt.
Es kann jedoch eine humangenetische Beratungsstelle (meist in Unikliniken zu finden) aufgesucht werden. Hier wird berechnet wie hoch das Risiko wäre, die Krankheit an Kinder weiterzugeben.
Sinnvoll ist diese Beratung in jedem Fall, wenn Mukoviszidose in der Familie bekannt ist.
Auch eine Pränataldiagnostik ist erstrebenswert. Hier wird vor der Geburt (also pränatal) eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) durchgeführt. Es werden fetale Zellen (Zellen des Kindes) aus dem Fruchtwasser entnommen und die DNA auf das mutierte Gen hin untersucht.

Prognose Mukoviszidose

Die mittlere Lebenserwartung liegt bei Patienten mit Mukoviszidose leider nur bei 32-37 Jahren. Heutzutage wird die Lebenserwartung von Neugeborenen, die mit dieser Erkrankung geboren werden, auf etwa 45-50 Jahre geschätzt.

Die Prognose ist stark abhängig von der Therapie und ob diese eingehalten wird.
Der Patient selbst und seine Motivation spielen also eine wichtige Rolle.

Weitere Informationen

Weitere Informationen zu diesem Thema finden Sie unter:

Weitere Informationen zu verwandten Themengebieten finden Sie unter:

Alle Themen, die zum Bereich Innere Medizin veröffentlicht wurden, finden Sie unter:

Qualitätssicherung durch: Dr. Nicolas Gumpert      |     Letzte Änderung: 13.09.2018
Für Sie passende Themen
Ihre Meinung ist uns wichtig

Dr-Gumpert.de ist ein Projekt, das mit viel Engagement vom Dr-Gumpert.de Team betrieben wird. Im Vergleich zu anderen Webseiten ist vielleicht nicht alles so perfekt, aber wir gehen persönlich auf alle Kritikpunkte ein und versuchen die Seite stets zu verbessern.
An dieser Stelle bedanken wie uns bei allen Unterstützern unserer Arbeit.
Wenn Ihnen diese Seite gefallen hat, unterstützen auch Sie uns und drücken Sie: