Wie oben bereits beim Marfan Syndrom angesprochen, handelt es sich beim Marfan-Syndrom um eine genetisch bedingte Erkrankung. Durch eine Veränderung (Mutation) des Gens Fibrillin-1 (FBN-1) tritt ein Defekt in den Mikrofibrillen (struktureller Bestandteil des Bindegewebes) und eine Schwächung der elastischen Fasern auf, die sich vor allem in den Organsystemen des Herzens, des Skeletts, des Auges und den Gefäßen äußert.

Autosomal dominanter Erbgang bedeutet, dass ein autosomales, also nicht geschlechtsgebundenes Chromosom beteiligt ist. Der menschliche Chromosomensatz besteht aus 23 Chromosomenpaaren. Davon sind 22 Paare Autosomen (Chromosom 1-22) und 1 Paar sind die Geschlechtschromosomen (X und Y). Dominant bedeutet, dass eine genetische Veränderung (Mutation) in einem Gen auf einem der zwei Chromosomen eines Chromosomenpaars zur Krankheit führt, obwohl das andere nicht krankhaft verändert ist. Ist ein Elternteil von der Krankheit betroffen, besteht eine 50 %-Wahrscheinlichkeit, dass das Kind auch erkrankt. Der Schweregrad der Ausprägung ist sehr variabel und kann vom schweren neonatalen Marfan-Syndrom, das schon bei Geburt erhebliche Symptome zeigt, bis zur symptomlosen Erkrankung reichen.

Doch auch wenn keines der beiden Elternteile von der Krankheit betroffen ist, kann das Marfan-Syndrom bei einem Kind auftreten. Grund dafür sind Neumutationen, also spontan aufgetretene Veränderungen des Fibrillin-Gens, die in 25% der Fälle ursächlich für eine Erkrankung sind.