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Adrenogenitales Syndrom

Definition

Das adrenogenitale Syndrom ist eine erbliche Erkrankung die durch einen Gendefekt zustande kommt. Es gibt verschiedene Verlaufsformen. Je nach Verlaufsform bestehen die Symptome bereits ab der Geburt oder setzen erst im Pubertätsalter ein. Durch den Enzymdefekt kommt es auf der einen Seite zu einem Mangel an bestimmten Hormonen und zum anderen zu einem Überschuss von Androgenen, den männlichen Sexualhormone. Die Therapie besteht in der lebenslangen Substitution der fehlenden Hormone.

Was man im allgemeinen Sinne unter Stoffwechselstörungen versteht, lesen Sie in unserem Artikel: Stoffwechselstörung - Was versteht man darunter?

Ursachen

Ursache für das adrenogenitale Syndrom ist ein Gendefekt. Dieser Gendefekt führt dazu, dass ein bestimmtes Enzym nicht vorhanden ist. Es können – je nach Gendefekt – verschiedene Enzyme betroffen sein, die Symptome ähneln sich jedoch. Die betroffenen Enzyme verrichten beim gesunden Menschen ihre Arbeit in der Nebennierenrinde. Dort werden drei Hormone / Hormongruppen produziert. Cortisol, Aldosteron und die männlichen Sexualhormone, die Androgene. Diese Hormone entstehen alle aus Vorstufen. Die Bildung der Hormone aus diesen Vorstufen geschieht durch Enzyme, die bestimmte Teile von den Vorstufen abspalten bis das Endprodukt entstanden ist.

Beim adrenogenitalen Syndrom besteht nun ein Mangel an einem der Enzyme sodass die Endstufen der Hormone nicht mehr hergestellt werden können. Es gibt also einen Mangel an Cortisol und/oder Aldosteron. Aufgrund des Mangels glaubt das zentrale Nervensystem, dass es die Nebennierenrinde mehr stimulieren muss damit sie genug von den Hormonen produziert. Doch das kann sie aufgrund des Enzymmangels nicht. Nur die männlichen Sexualhormone werden weiterhin in ausreichender Zahl gebildet.

Da es nun aber aufgrund des Mangels an den anderen Hormonen immer wieder zu einer Stimulation der Nebennierenrinde kommt, werden viel zu viele Androgene produziert. Außerdem werden die Hormonvorstufen für Cortisol und Aldosteron die aufgrund des fehlenden Enzyms nicht weiter in diese Hormone umgewandelt werden können über einen anderen Weg auch noch in Androgene umgewandelt. Das Resultat ist ein deutlicher Überschuss an männlichen Sexualhormonen. Am häufigsten ist ein Enzym namens 21-Hydroxylase defekt.

Lesen Sie mehr zum Thema unter: Androgene

Begleitende Symptome

Man unterscheidet die klassische und die nicht-klassische Verlaufsform des adrenogenitalen Syndroms. Je nachdem, welche Verlaufsform vorliegt, unterscheiden sich auch die Symptome. Diese sind außerdem vom Geschlecht des Betroffenen abhängig.

Ein klassisches adrenogenitales Syndrom das bei einem Mädchen vorliegt macht sich bereits direkt nach der Geburt bemerkbar. Die Genitalien des Mädchens sind deutlich vermännlicht, man spricht von einer Virilisierung oder Androgenisierung. Diese kann bis hin zur Bildung eines sogenannten Pseudopenis reichen. Die inneren Geschlechtsorgane hingegen (Gebärmutter, Eierstöcke usw.) sind normal ausgebildet.

Lesen Sie mehr zum Thema unter: Androgenisierung

Bei neugeborenen Jungen ist das adrenogenitale Syndrom zunächst nicht zu bemerken. Im Verlauf zeigt sich sowohl bei Mädchen als auch bei Jungen mit dem klassischen adrenogenitalen Syndrom zunächst ein deutlich beschleunigtes Körperwachstum. Im Verlauf endet das Wachstum jedoch vorzeitig sodass es unbehandelt zu einem Kleinwuchs kommt. Während der Pubertät wächst bei Mädchen vermehrte Schambehaarung, es zeigt sich insgesamt ein männliches Behaarungsmuster unter anderem mit Brustbehaarung. Man spricht hierbei von einem Hirsutismus.

Lesen Sie mehr zum Thema unter: Hirsutismus

Bei einigen weiblichen Betroffenen bleibt die Regelblutung aus. Männliche Patienten zeigen bereits frühzeitig ein deutliches Wachstum der Geschlechtsteile bei jedoch kleinbleibenden Hoden. Männliche Patienten mit einem adrenogenitalen Syndrom sind zeugungsunfähig.

Etwa bei jedem zweiten Betroffenen tritt zusätzlich zu den oben genannten Symptomen ein sogenanntes Salzverlustsyndrom auf. Dies kommt durch den Mangel des Hormons Aldosteron zustande. Bereits in den ersten Lebenstagen entwickeln die betroffenen Säuglinge schwere Störungen des Salzhaushalts mit Erbrechen und Gewichtsverlust. Ein Salzverlustsyndrom ist potentiell lebensbedrohlich.

Das nicht-klassische adrenogenitale Syndrom zeigt sich deutlich später als die klassische Form. Symptome treten – wenn überhaupt – erst in der Pubertät auf und sind meist milder als bei der klassischen Form. Bei Mädchen kann es sich unter anderem vermehrte Behaarung, eine tiefe Stimme, Akne und Menstruationsstörungen zeigen.

Bluthochdruck

Bei einem bestimmten Enzymdefekt der jedoch zu den selteneren zählt kann das adrenogenitale Syndrom auch mit Bluthochdruck einhergehen. Dieser sollte unter einer adäquaten Therapie gut einstellbar sein, ansonsten ist eine zusätzliche medikamentöse Blutdrucktherapie notwendig.

Lesen Sie mehr zum Thema unter: Bluthochdruck

Diagnose

Spezialisiert auf Stoffwechselstörungen ist ein Facharzt der sich Endokrinologe nennt, die Endokrinologie ist ein Fach der Inneren Medizin. Der Endokrinologe stellt anhand der geschilderten Symptome eine Verdachtsdiagnose und kann dann mittels einer speziellen Blutuntersuchung die Diagnose stellen. In dieser Untersuchung kann eine bestimmte Hormonvorstufe in deutlich erhöhter Konzentration nachgewiesen werden.

Vererbung

Das adrenogenitale Syndrom ist eine sogenannte Erbkrankheit. Das heißt, dass es von dem Betroffenen an seine Nachfahren weitergegeben werden kann. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt. Leidet beispielsweise ein Elternteil an einem adrenogenitalen Syndrom und trägt der andere Partner eine von zwei Kopien des defekten Gens in sich, so besteht ein 50%iges Risiko, dass das Kind auch an einem adrenogenitalen Syndrom leiden wird.

Therapie

Das adrenogenitale Syndrom und seine Symptome sind generell gut zu behandeln, die Erkrankung ist jedoch nicht heilbar. Die Betroffenen benötigen eine Hormonersatztherapie. Das Hormon Cortisol das aufgrund des Enzymmangels nicht ausreichend gebildet werden kann muss in Tablettenform eingenommen werden. Cortisol wird auch als Stresshormon bezeichnet. Das bedeutet, dass es in Stresssituationen deutlich ansteigt. Da das Hormon im Körper jedoch nicht ausreichend produziert werden kann sondern in Tablettenform zugeführt wird, muss darauf geachtet werden, die Dosis in potentiellen Stresssituationen zu erhöhen. Hierzu zählen beispielsweise Operationen, Infekte und starke körperliche Anstrengung.

Tritt gleichzeitig auch ein Salzverlustsyndrom auf, muss auch das Hormon Aldosteron in Tablettenform eingenommen werden. Doch zusätzlich zu dem Hormonersatz ist auch die psychische Belastung durch die Vermännlichung der weiblichen Betroffenen nicht zu unterschätzen. Bei Patientinnen die am klassischen adrenogenitalen Syndrom leiden und bereits mit vermännlichten Genitalien zur Welt gekommen sind, können operative Eingriffe im Sinne der plastischen Chirurgie helfen. Um weiterhin die Vermännlichung zu vermeiden (Behaarung, Akne, tiefe Stimme) können Hormone eingenommen werden, die als Gegenspieler der männlichen Sexualhormone wirken die im Überschuss vorhanden sind (Antiandrogene).

Dauer

Das adrenogenitale Syndrom ist eine Erkrankung die nicht heilbar ist. Das bedeutet, dass sie zwar mit Medikamenten behandelt werden kann, jedoch nie verschwindet. Die Medikamente müssen dementsprechend lebenslang eingenommen werden.

Kinderwunsch bei Adrenogenitalem Syndrom

Das adrenogenitale Syndrom ist eine Erbkrankheit. Es besteht also das Risiko, die Erkrankung an die Nachkommen weiter zu vererben. Patienten die an der Erkrankung leiden und einen Kinderwunsch hegen sollten sich in einer darauf spezialisierten Sprechstunde vorstellen. Es ist jedoch auch zu bedenken, dass Frauen und Männer mit einem adrenogenitalen Syndrom nicht selten unfruchtbar sein können.

Frauen mit der nicht-klassischen Form des adrenogenitalen Syndroms haben verhältnismäßig gute Chancen, schwanger zu werden, doch auch bei ihnen ist die Fruchtbarkeit vielfach eingeschränkt. Bei Frauen mit der klassischen Form besteht oftmals nicht die Möglichkeit einer Schwangerschaft. Um dies individuell besprechen und diagnostizieren zu können sollte jedoch ein spezialisiertes ärztliches Zentrum aufgesucht werden.

Weitere Informationen

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Qualitätssicherung durch: Dr. Nicolas Gumpert      |     Letzte Änderung: 17.12.2018
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