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Ehlers-Danlos-Syndrom Typ III

Definition

Unter den Begriff des Ehler-Danlos-Syndrom (kurz EDS) fallen eine Reihe verschiedener Krankheiten, bei welchen die Kollagensynthese aufgrund von genetischen Defekten gestört ist.
Kollagene wiederum sind eine Gruppe von Proteinen, die als wichtigster Faserbestandteil von Haut, Knochen, Sehnen, Knorpel, Blutgefäßen und Zähnen eine bedeutende Stützfunktion ausüben.

Etwa ein Viertel aller Proteine des menschlichen Körpers sind Kollagene. Eine fehlerhafte Kollagensynthese hat weitreichende Folgen, welche je nach Ehler-Danlos-Typ mehr oder weniger weitreichend sein können.
Im Vergleich zu anderen Ehlers-Danlos-Unterformen sind die Symptome beim Typ III jedoch meist milde ausgeprägt, trotzdem ist ein Vollbild der Erkrankung auch beim Typ III möglich. Eine kausale (die Ursache behebende) Therapie ist dennoch bis heute nicht verfügbar.

Im weiteren Thema geht es nur um den Typ III, allgemeine Informationen und zu den anderen Typen finden Sie unter unserem Thema: Ehler-Danlos-Syndrom

Häufigkeit

Die geschätzte Häufigkeit des Ehler-Danlos-Syndroms Typ III liegt bei 1:5.000 (ein Betroffener auf 5.000 nicht-Betroffene) bis 1:20.000. Somit ist der Typ III des Ehler-Danlos-Syndroms die häufigste aller Formen des Ehler-Danlos-Syndroms. Beide Geschlechter sind in etwa gleich häufig betroffen.

Ursache

Bei einem Großteil der Betroffenen liegt die Ursache der Erkrankung in Defekten zweier Gene, welche für die Kollagensynthese verantwortlich sind.
Bei vielen anderen Erkrankten ist der Ursprung des Syndroms jedoch noch ungeklärt. Letztendlich liegt in jedem Fall eine verminderte Dichte von Kollagen in den verschiedenen Geweben vor; die Struktur des Kollagens selbst ist nicht verändert.

Das Ehler-Danlos Syndrom wird autosomal-dominant vererbt. "Dominant" bedeutet dabei, dass die Erkrankung schon dann ausbricht, wenn nur ein Elternteil die entsprechenden Gene an die Nachfahren weitergibt. "Autosomal" wiederum drückt aus, dass die Vererbung über die Körperchromosomen, welche nicht an der Bestimmung des Geschlechts beteiligt sind, weitergegeben wird. Aus diesem Grund sind beide Geschlechter gleich häufig betroffen.

Symptome

Nach akuteller Definition wird das Ehler-Danlos-Syndrom Typ III als "hypermobiler Typ" bezeichnet. Diese Bezeichnung beschreibt den Hauptaspekt des Typ III recht gut. Im Gegensatz zu den anderen Unterformen des EDS leiden Erkrankte nicht unter einer teilweise lebensgefährlichen Beteiligung der Organe und Blutgefäße oder einer abnormen Wundheilung. Aus diesem Grund wird die Erkrankung oft erst nach vielen Jahren erkannt.

Im Vordergrund stehen hier eine Überbeweglichkeit der Gelenke und einer häufigen Luxation (Ausrenkung / Auskugelung) dieser. Infolge der Überbeweglichkeit schmerzen die Gelenke häufig und es besteht eine Neigung zu Arthrose und degenerativen Veränderung der Bandscheiben. Zusätzlich zu diesen Beschwerden können beispielsweise eine vermehrte Müdigkeit, Mundtrockenheit und Zahnfleischentzündungen auftreten.

Diagnose

Erster Hinweis auf einen Gendefekt ist in der Regel eine positive Familienanamnese.

Um ein EDS zu diagnostizieren wird anschließend üblicherweise eine Blutprobe gewonnen. Die in dieser Probe enthaltenen Zellen werden schließlich mit molekulargenetischen Verfahren auf Gendefekte untersucht.

Ein Ergebnis liegt normalerweise binnen weniger Tage vor.

Therapie Ehlers- Danlos-Syndrom Typ 3

Bis heute ist für keine der Ehlers- Danlos-Syndrom-Formen eine kausale Therapie verfügbar.
Einzig eine rechtzeitige Gentherapie könnte eine Heilung erreichen. Dies ist nach dem heutigen Forschungsstand jedoch noch nicht möglich.
Die Therapie muss daher rein symptomatisch erfolgen. Hierfür stehen einerseits Schmerzmittel (Analgetika) wie etwa Ibuprofen, Metamizol (Novalgin) oder in schweren Fällen Opiate zur Verfügung.

Hilfreich ist zudem die regelmäßige Inanspruchnahme von Krankengymnastik und die Versorgung mit Hilfsmitteln wie etwa Krücken oder auch Rollstühlen.

Prognose

Beim Ehler-Danlos-Syndrom handelt es sich um einen lebenslangen Zustand. Zudem verläuft die Erkrankung in der Regel progredient (fortschreitend), wodurch das Sozialleben der Betroffenen eingeschränkt sein kann.

Da es sich beim Typ III jedoch meist um eine milde Form handelt, sind diese Einschränkungen meist geringer. Die Betroffenen haben meist eine normale Lebenserwartung. Varianten davon sind leider möglich.

Weitere Informationen

Weitere Informationen zum Thema finden Sie unter: Ehler-Danlos-Syndrom

Weitere Informationen, die Symptome des Ehlers-Danlos-Syndrom betreffen:

Weitere interessante Themen aus der Inneren Medizin finden Sie bei uns in der Rubrik Innere Medizin A-Z.

Qualitätssicherung durch: Dr. Nicolas Gumpert      |     Letzte Änderung: 01.03.2019
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