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Morbus Gaucher

Was ist ein Morbus Gaucher?

Morbus Gaucher ist eine Erbkrankheit, also eine genetisch übertragbare Krankheit, bei der Fette in ungewöhnlichen Zellen im Körper gelagert werden.  Dies führt dazu, dass bestimmte Organe, deren Zellen betroffen sind, in ihrer Funktion eingeschränkt werden. Die Patienten zeigen sich häufig von starker Müdigkeit, Blutanämie und Vergrößerung der Leber und Milz geplagt.

Medizinisch bezeichnet man den Morbus Gaucher auch als eine lysosomale Speicherkrankheit. Die Wahrscheinlichkeit, an einem Morbus Gaucher zu erkranken beträgt 25%, falls beide Elternteile gesund sind und beide das Gen vererben.

Die Ursachen

An einem Morbus Gaucher erkranken Menschen bei welchen beide Elternteile das Gen vererbt haben. Ist dies der Fall, so kommt es bei 25% der Kinder zu einem Enzymdefekt. Dieser führt zu einer Speicherung von Fett und Zucker in Einheiten der Körperzellen, in denen dies nicht vorgesehen war. Aufgrunddessen kommt es bei den Betroffenen zu Schäden in den Zellen und somit auch in den Organen.

Durch die Anhäufung von zu vielen zuckerhaltigen Fettstoffen wird dem Körper signalisiert, dass eine Funktionsstörung im Stoffwechsel vorliegt. Durch diese Funktionsstörung werden nun bestimmte Botenstoffe freigesetzt, die eine entzündliche Reaktion hervorrufen. Dies führt zunächst zu einer Einschränkung in den betroffenen Organen. Mit der Zeit werden die Organe durch lange Entzündungsprozesse dauerhaft geschädigt. Die Erkrankung Morbus Gaucher kann in vielen verschiedenen Formen vorkommen mit unterschiedlichem Schweregrad der Ausprägung.

Informieren Sie sich hier rund über das Thema: Die Fettstoffwechselstörung.

Die Diagnose

Bestehen die typischen Symptome eines Morbus Gaucher werden in der Regel einige Untersuchung durchgeführt, um schrittweise die seltene Diagnose eines Morbus Gaucher zu stellen. Wegweisend ist immer auch die gezielte Nachfrage nach vererbbaren Erkrankungen in der Familie und ähnliche Symptome bei Verwandten.

Nach der körperlichen Untersuchung ist es sinnvoll, die Blutkörperchen zu bestimmen, die im Falle des Morbus Gaucher meist vermindert sind. Zielführend ist dann die Bestimmung der Aktivität der Glucocerebrosidase, also dem Enzym, das bei Morbus Gaucher vermindert ist. Weiter muss dann ermittelt werden, welche Auswirkungen und Schäden die Krankheit im Körper schon genommen hat.

Lesen Sie auch den Artikel: Speicherkrankhieten - Welche gibt es?

Die Einteilung nach den Schweregraden

Typ I

Der Typ I des Morbus Gaucher wird auch als „nicht-neuropathische Form“ bezeichnet. Das bedeutet, dass bei dieser Form keine Nervenschäden vorkommen. Hier arbeitet das Enzym Glucocerebrosidase noch in gewissem Maße, sodass die ersten Probleme im Erwachsenenalter auftreten. Diese zeigen sich durch Vergrößerung von Milz und Leber. Diese Organe bauen dadurch auch vermehrt Blutkörperchen ab.
Eine Erniedrigung der roten Blutkörperchen führt zu einer verstärkten Blutungsneigung. Bei verminderten weißen Blutkörperchen hingegen ist das Immunsystem geschwächt.

Typ II

Die zweite Form des Morbus Gaucher hat die medizinische Bezeichnung „akut-neuropathische Form“. Dieser Typ II zeigt starke Schädigungen der Nerven schon bei Babys. Dieser Typ stellt die schwerwiegendste Form dar. Ursächlich hierfür ist der ausgeprägte Funktionsverlust des betroffenen Enzyms. 

Schon sehr früh entstehen Schäden in Organen. So kann es sein, dass die kleinen Babys unter einer geistigen Behinderung und weiteren Einschränkungen der Nervenfunktion leiden. 

Weitere Informationen zum Thema Nervenschaden finden Sie hier.

Typ III

Von der Intensität der Ausprägung befindet sich der Typ III des Morbus Gaucher zwischen dem Typ I und Typ II. Die medizinische Bezeichnung dieser Form lautet chronisch neuropathische Form. Die ansonsten seltene Krankheit findet sich gehäuft in schwedischen Familien.

Meist treten die ersten Symptome im Kleinkindalter auf. Diese bestehen zum Beispiel aus Fieber, Schwachheit, geistiger Behinderung und weiteren Nervenschädigungen. Auch ist die Wachstumsgeschwindigkeit dieser Kinder im Vergleich zu anderen vermindert.

Die Symptome

Durch die Ablagerung von zuckerhaltigen Fettstoffen in Zellen des Körpers reagiert der Körper mit Entzündungen in den betroffenen Organen. Dies zeigt sich dann in den typischen Symptomen des Morbus Gaucher, wie zum Beispiel einer Vergrößerung der Milz und Leber, Müdigkeit, Schwachheit, Blutarmut und auch Problemen in den Knochen. Die Anzahl der roten und weißen Blutkörperchen ist häufig erniedrigt, sodass eine vermehrte Blutungsneigung besteht und das Immunsystem geschwächt ist. Eine vermehrte Blutungsneigung wird oft zuerst durch viele blaue Flecken, Nasen- und Zahnfleischbluten auffällig.

Bei ungefähr jedem 20. Patienten kommt es außerdem zu starken Schädigungen der Nerven. Auch durch vermehrte Knochenbrüche beispielsweise in den Wirbelkörpern kann es zu Verengungen in den Nervenkanälen kommen. Dies kann ebenso zu Auswirkungen auf die Nerven haben und die Funktion dieser einschränken.

Die Symptome des Morbus Gaucher lassen sich zum Teil als logische Schlussfolgerung der verminderten Aktivität des Enzyms erklären. Die Schädigung der Nerven ist jedoch noch nicht ausreichend nachvollziehbar. 

Lesen Sie hier mehr zum Thema: vergrößerte Leber

Die Behandlung

Um die Ursache der Krankheit direkt anzugehen muss dem Patienten das benötigte Enzym zugeführt werden. Die Therapie des Morbus Gaucher besteht also in der Gabe des Enzyms mittels Infusionen durch einen venösen Zugang. Dies kann zum Beispiel einmal monatlich in einer höheren Dosierung oder mehrmals monatlich in niedrigeren Dosierungen erfolgen.
Durch die Behandlung können die Beschwerden und Symptome des Morbus Gaucher gut kontrolliert und verbessert werden. Für Kinder mit Wachstumsstörungen kann sich häufig durch die Therapie eine normale Wachstumsgeschwindigkeit einstellen. Dies gilt allerdings vorwiegend für die nicht-neuropathische Form, wenn also keine Schädigung des Nervensystems vorliegt. Bei der neuropathischen Form sind nervenschädigende Folgen zu erwarten. Durch die Therapie lässt sich die Problematik nur bedingt verbessern.

Als Nebenwirkung unter der Behandlung wird von einer geringen Gewichtszunahme berichtet und in seltenen Fällen von allergischen Reaktionen. Insgesamt ist noch sehr wichtig, dass die Therapie des Morbus Gaucher gut überwacht wird. Dazu ist die Beobachtung des Verlaufs der Symptome wichtig. Außerdem sollte regelmäßig die Aktivität des Enzyms gemessen werden, sodass man die richtige Dosis für den Patienten findet.

Als alternative Therapie gibt es auch noch die Möglichkeit durch Medikamente die Herstellung des Stoffes zu hemmen, der bei Morbus Gaucher zu viel abgelagert wird.

Die Ernährung

Die Ernährung eines Patienten muss bei Morbus Gaucher nicht direkt umgestellt werden. Schon durch kleinste Mengen der zuckerhaltigen Fettstoffe werden die Symptome ausgelöst. Jedoch kann man durch gesunde Ernährung und ausgewählte Lebensmittel den Gesamtzustand verbessern.

Die Blutarmut bei der Krankheit erfordert häufig die Zunahme von Eisen, die neben Tabletten gut durch eisenhaltige Lebensmittel unterstützt werden kann. In Verbindung mit Vitamin C kann der Körper das Eisen außerdem besser aufnehmen. Der verringerten Knochendichte bei Morbus Gaucher kann durch vermehrte Aufnahme von Calcium und Vitamin D entgegen gewirkt werden.

Wie behebt man einen Eisenmangel? Erfahren Sie hier mehr zu diesem Thema

Die Lebenserwartung

Die Lebenserwartung bei Morbus Gaucher hängt vor allem von der Ausprägung und vom Typ der Krankheit ab.

Typ I des Morbus Gaucher als nicht-neuropathische Krankheit hat nur eine gering reduzierte Lebenserwartung. Die chronisch-neuropathische Form ist gezeichnet von drastischen Lebenseinschränkungen und schwerem Leidensdruck der Patienten. Eine genaue Angabe über die Lebenserwartung lässt sich jedoch schwer sagen.
Die schlechteste Prognose weist allerdings Typ II auf. Die Kinder versterben in der Regel nach 2 bis 3 Lebensjahren an der Krankheit.

Der Krankheitsverlauf

Ebenso wie die Lebenserwartung hängt der Krankheitsverlauf des Morbus Gaucher stark von dem vorhandenen Typ der Krankheit bei dem betroffenen Patienten ab.

Bei Typ I zeigen sich die Symptome oft erst im Erwachsenenalter. Von der Geburt an müssen die Patienten leider häufig bei Typ II des Morbus Gaucher leiden, bis sie nach circa 3 Jahren an der Krankheit versterben. Der Typ III ist auch durch starke Symptome schon im Kindesalter geprägt.
Der Krankheitsverlauf kann vor allem bei Typ I und III durch die oben beschriebene Therapie verbessert werden.

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Qualitätssicherung durch: Dr. Nicolas Gumpert      |     Letzte Änderung: 27.03.2019
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