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Speicherkrankheiten

Definition

Unter dem Begriff der Speicherkrankheit wird eine Reihe von Erkrankungen zusammengefasst, bei denen es durch gestörte Abläufe im Stoffwechsel zu Ablagerungen bestimmter Substanzen in den Organen oder Zellen kommt.
Je nach Substanz und Organ können Speicherkrankheiten in ihrer Ausprägung und Form stark variieren.
Einige Speicherkrankheiten fallen bereits bei der Geburt auf und benötigen eine umgehende Therapie, wohingegen andere erst im Laufe des Lebens in Erscheinung treten.

Welche Speicherkrankheiten gibt es?

  • Eisenspeicherkrankheit – Hämochromatose

  • Kupferspeicherkrankheit – Morbus Wilson

  • Eiweißspeicherkrankheit

  • Glykogenspeicherkrankheit

  • Lysosomale Speicherkrankheit

  • Cholesterinester Speicherkrankheit

  • Myokardiale Speicherkrankheit

  • Neutralfett Speicherkrankheit

Eisenspeicherkrankheit

Bei der Eisenspeicherkrankheit, in Fachkreisen Hämochromatose genannt, handelt es sich um eine Stoffwechselerkrankung, bei welcher es zu einer vermehrten  Ablagerung von Eisen im Körper und in bestimmten Organen kommt.
In den meisten Fällen liegt der Eisenspeicherkrankheit ein erblicher Defekt vor, welcher zu einer übermäßigen Aufnahme von Eisen über den Magen-Darm-Trakt führt.
Das überschüssig aufgenommene Eisen kann nicht so schnell wieder ausgeschieden werden, wie es aufgenommen wird und wird aufgrunddessen in verschiedenen Organen abgelegt.

Je nach betroffenem Organ und Menge des Eisens kommt es im Anschluss zu einer Vielfalt von Symptomen einer Hämochromatose sowie Beschwerden.
In seltenen Fällen kann die Eisenspeicherkrankheit auch in Folge einer anderen Grunderkrankung auftreten oder als Folge von häufigen Bluttransfusionen, die sogenannte sekundäre Hämochromatose.
Durch das zusätzlich eingelagerte Eisen in Organe, welche normalerweise nicht als Eisenspeicher dienen, kommt es zu Umbauprozessen.
Bei diesen Umbauprozessen ensteht eine Form von Narbengewebe, welches das gesunde Organgewebe ersetzt und damit die Funktionalität des Organs vermindert.

Sehr häufig sind hiervon vor Allem hormonproduzierende Organe des Bauchraums betroffen, wie die Leber (am häufigsten) oder die Bauchspeicheldrüse.
Aber auch Organe wie das Herz, die Haut und die Hypophyse gehören zu den am häufigsten geschädigten Organen.

Der Krankheitsverlauf ist meist schleichend und wird deshalb häufig erst im fortgeschrittenen Krankheitsstadium festgestellt.
Die Symptome hierbei sind abhängig von dem Ausmaß der Schädigung und der betroffenen Organe.
Typisch sind zu Beginn allgemeine Beschwerden, wie Abgeschlagenheit und Müdigkeit.
Im Verlauf kommen dann meistens Gelenkschmerzen an den Fingergelenken, insbesondere des Zeige- und Mittelfingers hinzu, sowie eine auffällige Braunfärbung der Haut.
Mithilfe von Blutuntersuchungen und speziellen Biopsien einzelner Organe kann eine genaue Diagnostik erfolgen, welche Organe in welchem Grad betroffen sind.

Zu den häufigsten und typischen Organmanifestationen gehört an erster Stelle die Leber mit einer Leberzirrhose, welche einen hohen Risikofaktor für die Ausbildung eines Leberkrebs darstellt, sowie die Bauchschpeicheldrüse mit der Ausbildung einer Zuckerkrankheit - Diabetes mellitus.

Die Möglichkeiten zur Therapie der Eisenspeicherkrankheit beschränken sich auf die regelmäßige Ausscheidung des überschüssigen Eisens.
Eine ursächliche Heilung ist noch nicht bekannt.
In erster Linie wird eine eine eisenarme Diät empfohlen, sowie der regelmäßige Konsum von Schwarztee, da dieser die Aufnahme von Eisen im Darm senkt.
Kommt es trotz eisenarmer Diät zu erhöhten Eisenwerten, ist der Aderlass das Mittel der Wahl.
Hierbei werden dem Patienten 500 ml Blut entnommen, wobei an die Blutkörperchen gebundenes Eisen verloren geht.
Nach Erreichen des Zielwerts für Eisen im Blut wird ein Aderlass alle 2-3 Monate mit engmaschigen Laborkontrollen empfohlen.
Bei Frauen im gebährfähigen Alter kann häufig auf diese Intervention verzichtet werden, da die Menstruationsblutung zu einem ausreichendem Eisenverlust führt.

Als Alternative zum Aderlass stehen noch eisenbindende Medikamente zur Verfügung, welche allerdings nur zum Einsatz kommen, wenn ein Aderlass nicht durchführbar ist, beispielsweise aufgrund einer Blutarmut – Anämie - oder anderer Grunderkrankung.

Bei frühzeitiger Diagnose und konsequenter Therapie haben Betroffene mit einer Eisenspeicherkrankheit eine normale Lebenserwartung.

Kupferspeicherkrankheit

Die Kupferspeicherkrankheit, der sogenannte Morbus Wilson, ist eine Stoffwechselerkrankung, der die gestörte Ausscheidung von Kupfer zu Grunde liegt.
Ursächlich hierfür ist ein erblicher Gendefekt für ein Protein, welches Kupfer für die Ausscheidung über die Galle vorbereitet.
Liegt hier ein Defekt vor, kann Kupfer nicht mehr in ausreichenenden Mengen ausgeschieden werden.
Es kommt zu einer Anhäufung im Blutkreislauf und in Folge dessen zur Ablagerung in verschiedenen Organen.

Typischerweise lagert sich das Kupfer vor Allem in der Leber, der Hornhaut, den roten Blutkörperchen und dem Gehirn ab.
Insbesondere der Befall der Leber und des Gehirns führen in Kombination zu typischen Beschwerden, welche zur Verdachtsdiagnose einer Kupferspeicherkrankheit führen.
Erste Symptome treten häufig zwischen dem 5. und 10. Lebensjahr auf, beispielsweise in Form von einer Leberentzündung, der sogenannten Hepatitis, oder neurologischen Einschränkungen durch die verminderte Leberfunktion, wie Schläfrigkeit und zittrige Hände.

Ab dem 10. Lebensjahr treten zusätzlich typischerweise neurologische  Beschwerden auf, wie ein feinschlägiges Händezittern, Demenz, Schluck- oder Sprachstörungen, sowie Gangstörungen.
Zusätzlich können die Kupfer Ablagerungen im Auge sichtbar werden.
Hier zeigt sich ein grün-brauner Ring in der Hornhaut.
Mithilfe von Blut- und Urinuntersuchungen, ggf. einer Biopsie der Leber und verschiedenen bildgebenden Verfahren, lässt sich die Diagnose der Kupferspeicherkrankheit bestätigen.

Die primäre Therapie bei gesicherter Diagnose einer Kupferspeicherkrankheit besteht aus einer Kombination von kupferarmer Diät, sowie Medikamente, welche der Ausscheidung von Kupfer dienen, den sogenannten Chelatbildnern, z.B: D-Penicillamin.

Unter frühzeitig begonnener und konsequenter Therapie ist die Prognose der Erkrankung gut.
Wichtig ist lediglich die frühe Diagnosestellung, bevor es zu Organschäden durch die Kupferablagerungen kommen kann.
Hierbei gilt: jede unklare Lebererkrankung, der keine Infektion zu Grunde liegt, in Kombination mit unklaren Bewegungsstörungen vor dem 45. Lebensjahr sollten hinsichtlich einer Kupferspeicherkrankheit abgeklärt werden.

Lesen Sie auch den Artikel: Die genetische Untersuchung

Eiweißspeicherkrankheit

Die sogenannte Eiweißspeicherkrankheit ist kein anerkanntes Krankheitsbild nach der Weltgesundheitsorganisation.
Vielmehr ist es ein Konzept, welches von Prof. Dr. Lothar Wendt entwickelt und publiziert wurde.
Prof. Wendt verfolgte in seinen Arbeiten einen alternativen Erklärungsansatz für häufige Erkrankungen in unserer Gesellschaft, wobei er der Sichtweise der klassischen Schulmedizin die Frage des „wozu“ gegenüberstellt.
Ein typisches Beispiel für diesen Denkansatz lässt sich an der Volkskrankheit Diabetes verdeutlichen.
Beim Diabetes mellitus Typ 2 kommt es zu stark erhöhten Blutzuckerspiegeln.
Diese erhöhten Blutzuckerspiegel führen zu Schäden im gesamten Körper mit schwerwiegenden Folgeerkrankungen.
Der schulmedizinische Ansatz ist daher die konsequente Senkung des Blutzuckerspiegels, um weitere Schäden zu verhindern.

Prof. Wendt hingegen hinterfragt in seinem Arbeitskonzept, warum es zu diesen erhöhten Blutzuckerwerten kommt, und ob der Grund hierfür eine Kompensation sein könnte.
Hierbei stellt er die Theorie auf, dass durch Eiweißablagerungen in den Wänden der Blutgefäße es zu einer Verdickung dieser kommt.
Prof. Wendt erklärt sich nun, dass die erhöhten Blutzuckerspiegel eine Reaktion auf die verdickten Blutgefäßwände sind, um trotz des erhöhten Widerstands und längeren Diffusionsweg eine ausreichenende Menge Zucker in die Zelle zu transportieren.
Nach Wendt ist somit nicht der Zucker der krankmachende Faktor, sondern das Eiweiß und schlussendlich die Bezeichnung Zuckerkrankheit irreführend.
Der Begriff erhöhter Blutzuckerspiegel als Folge einer ursächlichen Eiweißspeicherkrankheit wäre nach seinem Konzept entsprechender.

Derzeit fehlt es allerdings an evidenzbasierten Studien, die diesen Erklärungsansatz und das Krankheitskonzept belegen würden.
Lediglich in der Therapie der Arthrose gibt es bereits in einigen Selbsthilfegruppen Betroffene, die berichten, durch eine gezielte Eiweißabbautherapie eine Arthrose gemildert oder sogar beseitigt zu haben.
Hierbei muss allerdings beachtet werden, dass es sich um einzelne Erfahrungswerte ohne Referenzgruppe handelt, welche auch nur erfolgreich waren, wenn die Therapie in einem sehr frühen Stadium der Erkrankung begonnen wurde.
Führende Professoren aus verschiedenen Fachabteilungen sehen, unter Berücksichtigung der aktuellen Studienlage, keinen Anhalt für die Richtigkeit des Konzepts der Eiweißspeicherkrankheit von Prof. Wendt.

Glykogenspeicherkrankheit

Bei Glykogenspeicherkrankheiten kommt es aufgrund eines erblichen Gendefekts zu einer übermäßigen Ablagerung von Glykogen im Körper.
Glykogen wird umgangssprachlich auch als Leberstärke bezeichnet.
Hierbei handelt es sich um ein ein langes und mehrfach verzweigtes Glucosemolekül, welches insbesondere in der Leber gespeichert wird und als Bereitsteller des Energieträgers Zucker dient.
Es gibt insgesamt neun verschiedene Formen der Glykogenspeicherkrankheit, die jeweils auf einem anderen Gendefekt basieren und zur Ablagerung von Glykogen in verschiedenen Organen führen.

Zu den häufigsten Formen gehören die Glykogenspeicherkrankheit vom Typ I- von-Gierke-Krankheit, die Glykogenspeicherkrankheit vom Typ II, Morbus Pompe, und die Glykogenspeicherkrankheit vom Typ V, McArdle-Krankheit.
Die verschiedenen Formen unterscheiden sich sowohl in ihren Symptomen, als auch dem Krankheitsbeginn.

Die Typ I Glykogenspeicherkrankheit wird in der Regel durch eine vergrößerte Leber und einen aufgetriebenen Bauch auffällig, zusätzlich kommt es häufig zu Krampfanfällen und einer Blutungsneigung.
Bei der Typ II Glykogenspeicherkrankheit fallen vor Allem ein Muskelschwund am gesamten Körper auf, sowie eine übergroße Zunge.
Auch bei der Glykogenspeicherkrankheit Typ V kommt es zum generalisierten Muskelschwund, jedoch in Kombination mit Muskelschmerzen und Krämpfen nach Anstrengung.

Die Therapie von Glykogenspeicherkrankheiten ist abhängig vom Typ der Erkrankung und dessen Ausprägungsgrad.

Lysosomale Speicherkrankheit

Der Begriff lysosomale Speicherkrankheit umfasst eine große Gruppe von Erkrankungen, denen ein genetischer Defekt der Lysosomen zu Grunde liegt.
Lysosomen sind eine Zellgruppe im menschlichen Körper, die wie der Magen oder der Mülleimer der Zellen fungiert.
In den Lysosomen werden alle überschüssigen Zellbestandteile und Abfallprodukte der Zelle abgebaut.
Bei einem Defekt der Lysosomen kommt es zu einer Anhäufung dieser Abfallprodukte der Zelle, welche sich anschließend sowohl in der Zelle, als auch in anderen Organen ablagern.
Aktuell werden 45 Krankheiten der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten zugeordnet.
Bei den meisten Erkrankungen handelt es sich um sehr selten auftretende Varianten der Speicherkrankheit.

Die am häufigsten auftretenden Formen der lysosomalen Speicherkrankheit sind der Morbus Gaucher und der Morbus Fabry.

Lesen Sie mehr zu dem Thema: Morbus Fabry

Beim Morbus Gaucher kommt es durch die gestörten Abbauprozesse zu einer Anhäufung von Fetten in den Zellen und anderen Organen.

Die Symptome variieren stark aufgrund des potenziellen Befalls des gesamten Körpers.
Typisch ist eine Vergrößerung von Leber und Milz, Störungen im blutbildenden System und Krampfanfälle.

Häufig fällt die Krankheit bereits im Säuglingsalter durch eine Fütterstörung auf.
Der Morbus Fabry hingegen ist deutlich seltener als der Morbus Gaucher und betrifft aufgrund seines Erbganges hauptsächlich Jungen.
Zu den Symptomen des Morbus Fabry gehören zu Beginn brennende Schmerzattacken an den Fingern, Magen-Darm-Beschwerden und Hornhauttrübung.
Später kann es zu einem Befall des Herzen mit Herzschwäche und Schlaganfällen kommen.

Erfahren Sie hier mehr zum Thema: Morbus Gaucher

Cholesterinester-Speicherkrankheit

Die Cholesterinester-Speicherkrankheit gehört zu der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten, wobei es sich um eine seltene, erblich bedingte Stoffwechselerkrankung handelt.
Der Cholesterinester-Krankheit liegt ein Defekt in der lysosomalen sauren Lipase zu Grunde, welche normalerweise Fette, wie Cholesterinester und Triacylglyceride abbaut.
Durch den verminderten Abbau dieser Fette kommt es zu einer Anhäufung der Fette in der Zelle und in Folge dessen auch im Körperkreislauf.

Beschwerden macht diese Erkrankung lange keine, lediglich durch die reaktive Vergrößerung der Leber kann es zu einem Druckgefühl im rechten Oberbauch, Übelkeit oder Völlegefühl kommen.
In Blutuntersuchungen fallen erhöhte Blutwerte für Cholesterin und Lipide auf, sowie erniedrigte Werte für gute Fette (HDL).
In der Ultraschalluntersuchung des Oberbauchs kann eine Fettleber in Erscheinung treten.

Die Therapie der Cholesterinester-Speicherkrankheit erfolgt medikamentös über die Hemmung der Cholesterinaufnahme mit Colestyramin oder Ezetimib und zusätzlich die Senkung der Blutfettwerte mit Statinen, wie Simvastatin.

Myokardiale Speicherkrankheit

Bei der myokardialen Speicherkrankheit kommt es zu Ablagerungen von Abbauprodukten in den Herzwänden, welche das Herz in seiner Leistung und Pumpfunktion stark einschränken können.
Zwei verschiedene Speicherkrankheiten können zu diesen Ablagerungen in den Herzwänden führen: die seltene und erbliche lysosomale Speicherkrankheit Morbus Fabry und die sogenannte Amyloidose.

Beim Morbus Fabry kommt es durch einen vererbten Gendefekt zu einem verminderten Abbau von Stoffwechselprodukten, welche sich in Folge dessen unter anderem in den Herzwänden ablagern und hier zu schweren Schäden führen können.
Die Amyloidose hingegen kann sowohl erblich bedingt sein, als auch im Laufe des Lebens erworben.
Auch bei diesem Krankheitsbild kommt es zu Ablagerungen abnorm veränderter Stoffwechselprodukte, die sich neben anderen Organen vor Allem im Herzen anreichern und hier die Herzfunktion stark einschränken.

Auffällig wird eine myokardiale Speicherkankheit zu Beginn durch allgemeine Symptome wie Schwäche und Abgeschlagenheit.
Mit der Zeit kommt eine zunehmende Luftnot nach Belastung und irgendwann auch in Ruhe hinzu.
Wasser in der Lunge, im Bauchraum, in den Beinen und im Herzbeutel sind im weiteren Verlauf der Erkrankung typische Begleiterscheinungen.

Für die eindeutige Diagnose einer myokardialen Speicherkrankheit sind bildgebende Verfahren, sowie eine Herzmuskelbiopsie notwendig.
Die anschließende Therapie erfolgt dann anhand der auslösenden Grunderkrankung.

Neutralfett-Speicherkrankheit

Neutralfett-Speicherkrankheiten sind sehr seltene Erkrankungen, bei denen der Abbau und die Speicherung eines Fettes, dem sogenannten Triglycerid, defekt ist.
Insgesamt sind bis jetzt nur 50 Fälle von Neutralfett-Speicherkrankheiten weltweit beschrieben.

Die Ursache für den Gendefekt ist, wie bei den meisten Speicherkrankheiten, auch bei der Neutralfett-Speicherkrankheit erblich bedingt.
Häufig fällt die Erkrankung bereits im frühen Kindesalter durch eine Entwicklungsstörung auf.
Ein Großteil der Betroffenen entwickelt im Verlauf eine Lebervergrößerung mit einer einhergehenden Leberfunktionsstörung, sowie Augenprobleme und Schwerhörigkeit.

Im fortgeschrittenen Lebensalter kann es zu Muskelschwund und Gangstörungen kommen.

Qualitätssicherung durch: Dr. Nicolas Gumpert      |     Letzte Änderung: 12.11.2019
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