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Morbus Wilson

Synonyme

Wilson-Krankheit, hepatolentikuläre Degeneration

Einleitung

Der Morbus Wilson ist eine genetisch bedingte Erkrankung, bei der es aufgrund einer Störung im Kupferstoffwechsel zu einer verstärkten Einlagerung von Kupfer in verschiedene Organe kommt. Dies führt zu einer fortschreitenden Schädigung der betroffenen Organe, wobei besonders Leber und Gehirn betroffen sind. Es sind verschiedene Verlaufsformen des Morbus Wilson bekannt, unbehandelt endet die Erkrankung oft tödlich. Eine Therapie ist durch lebenslange kupferarme Diät und die Einnahme bestimmter Medikamente ist sehr erfolgreich. In einigen Fällen ist eine Lebertransplantation erforderlich.

Definition

Beim Morbus Wilson liegt ein vererbter Defekt eines Proteins vor, das in der Leberzelle die Umverteilung von Kupfer im Körper und die Ausscheidung von Kupfer in die Gallenflüssigkeit regelt. Infolgedessen kommt es zu einer Überladung des Körpers mit freiem Kupfer, dass zellschädigend wirkt und sich vor allem in Leber und bestimmten Gehirnregionen ablagert. Ebenfalls betroffen sein können Auge, Nieren und Herz. Die Kupfereinlagerungen führen zu Schäden und zunehmendem Funktionsverlust der betroffenen Organe. Da die Restfunktion des defekten Proteins unterschiedlich hoch sein kann, sieht man unterschiedliche Verläufe der Erkrankung.

Epidemiologie

Die Häufigkeit des Morbus Wilson wird mit 1:30.000 angegeben. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt und tritt bei Männern ein wenig häufiger auf. Der Krankheitsbeginn ist in Jugend und frühem Erwachsenenalter, selten nach dem 40. Lebensjahr.


Symptome

Die Erkrankung äußert sich in verschieden stark ausgeprägten Funktionsstörungen der betroffenen Organe:

Leber: erhöhte Leberwerte, Leberverfettung bis hin zu Leberzirrhose (knotiger Umbau der Leber mit Ersatz des funktionsfähigen Gewebes durch Bindegewebe). Leberfunktionsstörungen äußern sich in Ikterus (Gelbfärbung der Haut und des Weißen im Auge), Gerinnungsstörungen, Blutarmut, Aszites (Wassereinlagerung im Bauchraum).

Gehirn: Betroffen ist besonders das System der unbewussten Stütz- und Haltemotorik. Dies führt zu Bewegungsarmut, Ausdruckslosigkeit der Mimik, Steifheit der Muskeln, aber auch überschießenden Bewegungen, Muskelzucken und –zittern, Sprach- und Schluckstörungen. Als recht charakteristisch gelten Zuckungen der Finger, die auch als „Flügelschlagen“ oder „Flapping Tremor“ bezeichnet werden. Auch psychische Veränderungen wie Wutanfälle, Lach- oder Weinkrämpfe, Gedächtnisstörungen und Demenz können im Verlauf der Erkrankung auftreten.

Auge: Der „Kayser-Fleischer-Kornealring“, ein bräunliche Verfärbung am Rande der Iris ist ein charakteristisches und diagnostisch wertvolles Symptom eines Morbus Wilson, schränkt aber die Sehfähigkeit selbst aber nicht ein.

Weiteres: An der Niere können Funktionsstörungen auftreten, das Herz kann im Sinne einer Kardiomyopathie (Herzmuskelschwäche) betroffen sein.

Diagnostik

Diagnostisch wegweisend sind o. g. Verfärbungen der Iris, bei der Untersuchung des Blutes fallen erniedrigte Werte für das Kupfer-Transportprotein (Coeruloplasmin) und Gesamt-Kupfer auf, während das freie Kupfer im Blut erhöht ist. Im Urin der fällt eine vermehrte Kupferausscheidung über die Nieren auf. Bei einer Leberbiopsie kann ein erhöhter Kupfergehalt des Lebergewebes festgestellt werden. In unklaren Fällen können einige weitere, fortführende Tests Klarheit bringen.

Therapie

Basis der Therapie ist eine lebenslange kupferarme Diät. Gemieden werden müssen dabei unter anderem Nüsse, Pilze, Innereien, Schokolade und Vollkornprodukte. Da alleinige Diät nicht ausreichend wirksam ist, werden Medikamente verabreicht, die das freie Kupfer im Körper binden und es in eine Form überführen, die mit dem Urin ausgeschieden werden kann (D-Penicillamin, Trientine). Die Gabe von Zink vermindert die Aufnahme von Kupfer aus der Nahrung. In einigen Fällen kann eine Lebertransplantation nötig sein, die die Ursache der Erkankung beseitigt, allerdings mit dem nicht unerheblichen allgemeinen Risiko von Transplantationen einhergeht.

Prognose

unbehandelt endet die Krankheit nicht selten tödlich, bei rechtzeitg einsetzender Therapie sind die konservativen Massnahmen meist ausreichend und die Lebertransplantation kann vermieden werden.

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Qualitätssicherung durch: Dr. Nicolas Gumpert      |     Letzte Änderung: 13.04.2018
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