Hämochromatose

Synonyme

Primäre Siderose, Hämosiderose, Siderophilie, Eisenspeicherkrankheit

englisch: hematochromatosis

Einleitung

Die Hämochromatose ist eine Erkrankung, bei der es zu einer vermehrten Aufnahme von Eisen in dem oberen Dünndarm kommt. Diese vermehrte Aufnahme des Eisens führt dazu, dass das Gesamteisen des Körpers von 2-6g auf Werte bis zu 80g ansteigt. Diese Eisenüberladung hat zur Folge, dass sich in vielen verschiedenen Organen wie Herz, Leber, Milz, Bauchspeicheldrüse, Schilddrüse und Hirnanhangsdrüse Eisenablagerungen bilden, die über eine längere Zeit die Organfunktion beeinträchtigen.

Epidemiologie/ Häufigkeitsverteilung

Die Hämochromatose ist eine selten auftretende Krankheit. Etwa 0,3-0,5 % der nordeuropäischen Bevölkerung sind von dieser Erkrankung betroffen. Dabei erkranken nur Menschen, die einen reinerbigen (homozygoten) Gendefekt aufweisen. Circa 10% der Nordeuropäischen Bevölkerung sind Mischerbig für den HFE Gendefekt. Derzeit schätzt man, dass etwa 200.000 Menschen in Deutschland an Hämochromatose erkrankt sind. Es kann auch vorkommen, dass reinerbige Menschen für den HFE Gendefekt die Krankheit gar nicht erst ausbilden. Das liegt an der unterschiedlichen Penetranz der Erkankung. Männer erkranken 5-10mal häufiger als Frauen, da Frauen monatlich Blut verlieren und somit auch Eisen. Die Mehrzahl der Erkrankten entwickeln die Hämochromatose zwischen dem 4. und 6. Lebensjahrzehnt.

Ursachen

Die Hämochromatose lässt sich wie viele Erkrankungen der inneren Medizin in eine primäre und eine sekundäre Form einteilen.
Primär bedeutet in diesem Sinne, dass die Hämochromatose die Grunderkrankung darstellt, während bei einer sekundären Hämochromatose eine andere ursächliche Erkrankung für die Eisenüberladung verantwortlich ist. Die primäre Hämochromatose gehört in die Gruppe der Erberkrankungen. In diesem Falle ist auf dem Erbgut eine fehlerhafte Information enthalten, die das normale Eisengleichgewicht durcheinander bringt.
Da hier ebenfalls wichtig ist zu Wissen, wie sich diese Erbkrankheit genetisch verhält, bekommt die Hämochromatose die zusätzliche Bezeichnung einer autosomal-rezessiven Erberkrankung. Das bedeutet, dass sich die Erkrankung erst dann manifestieren kann, wenn zwei Menschen, die den gleichen Gendefekt besitzen, ein Kind bekommen. Im Gegensatz zu den rezessiven Erberkrankungen stehen die dominanten Erberkrankungen. Hier reicht es aus, wenn ein Elternteil die fehlerhafte Information für ein Gen besitzt.
Wie oben genannt, ist bei einer Erberkrankung ein bestimmtes Gen defekt, was dann zu einem manifestieren der Erkrankung führen kann. Bei 80% der Hämochromatose Patienten liegt eine Mutation in dem sogenannten HFE Gen vor. Das HFE Gen enthält die Information für ein Protein welches im Fachjargon als Hereditäres Hämochromatose Protein bezeichnet wird. Die Funktion dieses Proteins liegt darin, dass es die Herstellung eines weiteren Stoffes, nämlich das Hepcidin, einleitet. Das Hepcidin verhindert zusammen mit anderen Proteinen die Eisanaufnahme über den Darm. Ist also das HFE Protein gestört, kann kein Hepcidin produziert werden, und der Darm kann ungebremst Eisen aufnehmen.
Der Körper ist darauf angewiesen Eisen aus dem Darm zu entfernen, da ihm keine weiteren Möglichkeiten zur Eisenausscheidung gegeben sind.

Die sekundäre Hämochromatose ensteht auf dem Boden einer anderen bereits vorhandenen Grunderkrankung. Diese erworbene Eisenüberladung kann zum Beispiel ganz einfach die Folge einer zu hohen Eisenaufnahme über die Nahrung (siehe Ernährung) sein. Dies kommt gehäuft in der südlichen Sahara Region vor, wo Spirituosen in Eisengefäßen gebrannt werden. In anderen Fällen können zum Beispiel Bluttransfusionen, die meist im Rahmen einer Blutarmut angewendet werden, zu einer sekundären Hämochromatose führen. Eine Hämolyse (Zerstörung der roten Blutkörperchen) kann ebenfalls zu einer Eisenüberladung führen, da das aus den roten Blutkärperchen gelöste Eisen in dem Körper akkumuliert.


Symptome

Die Symptome der Hämochromatose entstehen durch eine gesteigerte Eisenablagerung in verschiedenen Organe, wodurch es zu einer Zellschädigung kommt.
Unter anderem kommt es zu Ablagerungen in:

  • Leber
  • Bauchspeicheldrüse
  • Hypophyse
  • Herz und
  • Gelenken

Zu Beginn der Erkrankung stellen die Betroffenen meist keine Beschwerden oder Veränderungen fest. Erst nach mehreren Jahren treten dann erstmalig Symptome auf.
Bei Männern äußern sich die Anfangssymptome meist im einem Alter zwischen 30 und 50. Bei Frauen hingegen treten die ersten Beschwerden nach den Wechseljahren auf, da vor der Menopause überschüssiges Eisen natürlich über die Menstruation ausgeschieden werden kann und ein gesteigerter Eisenbedarf durch eine Schwangerschaft und Stillen vorhanden sein kann.

Typisch sind unspezifische Anfangsbeschwerden wie:

Von den Gelenkbeschwerden sind vor allem der Zeige- und der Mittelfinger in den Mittelhandgelenken betroffen. Aber auch größere Gelenke wie das Kniegelenk sind häufig betroffen. Die Gelenkbeschwerden bessern sich auch häufig unter Therapie kaum, was zu einer starken Reduktion der Lebensqualität führen kann.

Dadurch, dass es unter anderem zu einer gesteigerten Eisenablagerung in der Leber kommt, führt dies zu einer Zunahme des Bindegewebes in der Leber, was fachsprachlich als Leberfibrose bezeichnet wird. Die Leberenzyme steigen an und die Leber vergrößert sich. Wird die Leber dann auch narbig umgebaut, spricht man von einer Leberzirrhose. Im weiteren Stadium geht die Leberzirrhose dann im Extremfall in ein kleinzelliges Leberkarzinom über.
Durch den bindegewebigen Umbau der Leber, ist diese in ihrer Funktion eingeschränkt.

Des Weiteren kann es anderen typischen Symptomen kommen, die aber nicht bei jedem Patienten auftreten müssen. Dazu zählt unter anderem eine gesteigerte Hautpigmentierung an sonnenexponierten Hautarealen. Im weiteren Verlauf kommt es dann zu einer Bronzefärbung der Haut. Dies kommt durch eine gesteigerte Melaninproduktion (=Hautfarbstoff) zustande, da Melanin unter anderem aus Eisen gebildet wird.

Auch Symptome einer Zuckererkrankung, wie vermehrtes Wasserlassen und ein gesteigertes Durstgefühl können auftreten. Dadurch, dass die Bauchspeicheldrüse durch die Eisenablagerung geschädigt wird, kommt es im fortgeschrittenen Verlauf auch tatsächlich zur Entwicklung eines Diabetes mellitus (Zuckererkrankung).

Es kann zu einem gesteigerten Haarausfall, sowie zu einer verfrühten Graufärbung der Haare kommen.

Zudem kann es zu einer Impotenz kommen und bei Frauen kann sich die Menstruationsblutung verändern oder sogar ganz ausbleiben. Durch Ablagerungen in der Hypophyse kommt es häufig zu einem Testosteronmangel des Mannes mit resultierender reduzierter Libido (Lust) und bei der Frau zum vorzeitigen Eintritt in die Wechseljahre.

Des Weiteren kann es aufgrund von Eisenablagerungen im Herzmuskel zu einer Herzschwäche mit resultierender Kurzatmigkeit und Herzrhythmusstörungen kommen.

Zusätzlich kann es zur Entwicklung einer Osteoporose kommen.

Unter Umständen entwickeln sich im Rahmen der toxischen Zellschäden durch die Eisenablagerungen in den Organen auch Karzinome, wie ein Leberkarzinom oder Bauchspeicheldrüsenkrebs.

Lesen Sie mehr zum Thema: Symptome der Hämochromatose

Diagnose

Besteht symptomatisch der Verdacht für eine Hämochromatose, wird zur ersten Abklärung Blut abgenommen und überprüft, ob die Transferrinsättigung über 60% liegt und ob gleichzeitig das Serumferritin über 300ng/ml liegt.
Transferrin dient als Eisentransporter im Blut, während Ferritin die Funktion eines Eisenspeichers im Körper übernimmt. Sind beide Werte erhöht, wird ein Gentest durchgeführt, da circa 0,5% der Bevölkerung homozygote Träger (auf beiden Genkopien) der Anlage für eine Hämochromatose sind. Jeder achte bis zehnte Nordeuropäer besitzt die Anlage auf einem Gen und kann die Anlage somit vererben.

Ist der Gentest positiv führt man in der Regel eine Aderlasstherapie durch. Ist der Gentest negativ wird ein MRT-Bild der Leber angefertigt, um Eisenablagerungen in der Leber nachzuweisen.
Sollte dies positiv ausfallen wird ebenfalls eine Aderlasstherapie durchgeführt. Zusätzlich kann man noch weitere Organfunktionstests durchführen.
Wird letztendlich eine Hämochromatose diagnostiziert, ist es ratsam, ebenfalls einen Gentest bei engen Verwandten, wie den Geschwistern durchzuführen, um bei ihnen eine Erkrankung möglichst früh zu erkennen.

Therapie

Die Therapie der Hämochromatose besteht aus einer Reduktion des Körpereisens. Die Reduktion des Körpereisens wird meistens mit der relativ alten Therapie des Aderlasses ermöglicht. Die Aderlass Therapie besteht aus zwei Phasen. Die Initialtherapie beginnt mit Aderlässen von jewils 500 ml Blut um den Ferritinspiegel auf unter 50 ?g/l zu senken. Die Langzeittherapie dient der Erhaltung der niedrigen Ferritinspiegel und beinhaltet etwa 4-12 Aderlässe von 500 ml pro Jahr. Somit soll eine Eisenüberladung des Körpers bei Hämochromatose verhindert werden. Pro Aderlass werden dem Körper etwa 200mg Eisen entzogen. Wichtig ist, dass diese Aderlässe regelmäßig erfolgen, um eine gleichmäßige Blut Neubildung zu gewährleisten. Diätische Maßnahmen (siehe auch Diät) spielen ebenfalls bei der Hämochromatose eine wichtige Rolle, da stark eisenhaltige Nahrung reduziert werden sollte. Zu diesen Nahrungsmittlen gehören zum Beispiel Spinat, Kohl, Linsen, Fleisch und Getreide. Vitamin C haltige Getränke steigern die Eisenaufnahme, insbesondere bei gleichzeitiger Einnahme von eisenhaltiger Nahrung. Deswegen sollte das Vitamin C zwei Stunden nach der Nahrungsaufnahme erfolgen. Alkohol steigert ebenfalls die Aufnahme von Eisen im Magen Darm Trakt und sollte deshalb auch vermieden werden. Medikamente aus der Klasse der Protonenpumpenhemmer (hemmen die Magensäureproduktion) verhindern die Wiederaufnahme von Eisen im Darm. Sind andere Organe schon in Mitleidenschaft gezogen, müssen diese natürlich auch therapeutisch behandelt werden. In besonderen Fällen der Hämochromatose, in der zum Beispiel die Herzfunktion stark beeinträchtigt ist, müssen Eisenbinder eingesetzt werden, da das Herz nicht in der Lage ist das verminderte Blutvolumen (verursacht durch Aderlässe) durch eine erhöhten Herzschlag auszugleichen. In den Fällen wo die Leber stark geschädigt ist (Leberzirrhose) muss eine Organtransplantation erwogen werden.

Die Aderlasstherapie

Die Hämochromatose wird über eine Aderlass-Therapie behandelt. Dies kann für den Patienten unter Umständen sehr anstrengend sein. Durch den Aderlass werden die überfüllten Eisenspeicher geleert.
Dazu werden zu Beginn der Behandlung circa im ein- bis zweiwöchigen Takt etwa 500ml Blut abgelassen. Die Aderlasstherapie wird so lange fortgeführt, bis das Serumferritin ein Wert von unter 50µg/l erreicht. Bei einer fortgeschrittenen Hämochromatose kann dies schon mal ein bis zwei Jahre dauern. Im Anschluss folgt die sogenannte Erhaltungsphase, in der nur noch alle drei Monate ein Aderlass erforderlich ist, um das Ferritin auf einem Wert zwischen 50 und 100 µg/l zu halten.
Da die Hämochromatose meist genetisch bedingt ist und man nicht die Ursache beheben kann, muss die Therapie ein Leben lang fortgeführt werden. Neben der Aderlasstherapie ist auch eine Therapie mit Medikamenten möglich, allerdings wirkt die Aderlasstherapie effektiver und birgt weniger Nebenwirkungen.

Prognose

Die Prognose der Hämochromatose hängt am meisten von der Begleitschädigung der betroffenen Organe ab. In den meisen Fällen ist die Leber durch die erhöhte Eisenspeicherung geschädigt. Dies führt oft zu dem Bild der Leberzirrhose. Die Leberzirrhose entwickelt sich insbesondere dann, wenn die Hämochromatose über eine längere Zeit unentdeckt bleibt. Die Hauptkomplikation der Leberzirrhose in die Ausbildung eines Leberkrebs, die an sich eine ungünstige Prognose hat. Je länger die Eisenüberladung anhält, desto höher ist die Warscheinlichkeit, dass die Organe, vorallem die Leber, geschädigt werden. Etwa 35% der Patienten mit einer deutlichen Hämochromatose erkranken im späteren Verlauf an einem Leberzellkrebs.

Geschichte

Die Ersten Angaben bezüglich der Erscheinung der Hämochromatose wurden durch einen Herrn Armand Trousseau im 19. Jahrhundert gemacht. Er beschrieb einen Symptomkomplex bestehend aus einer Leberzirrhose, Diabetes und einer dunklen Hautpigmentierung. 20 Jahre später wurde der Begriff Hämochromatose geprägt. In den 1970er Jahren wurde der autosomal rezessive Erbgang erkannt und in den 90ern schließlich das verursachende Gen (HFE Gen) entdeckt. Wissenschaftler glauben, dass die Mutation dieses Gens einen Überlebensvorteil in Zeiten der Unterernährung geboten hat, da das Eisen vermehrt gespeichert wurde.

Zusammenfassung

Die Hämochromatose ist eine Stoffwechselerkrankung, bei der es zu einer vermehrten Speicherung von Eisen in den Organen und Geweben des Körpers kommt. Die Hämochromatose gehört zu der großen Gruppe der Erbkrankheiten, und beruht auf einem Gendefekt des sogenannten HFE Gens, welches für die Regulation der Aufnahme von Eisen aus dem Darm verantwortlich ist. Diese Eisenablagerungen schädigen Organe und Geweben und können sich in die Haut ablagern und eine bronze-farbene Verfärbung verursachen. Die Organe die in Mitleidenschaft gezogen werden sind vorallem das Herz und die Leber. Bleibt eine Hämochromatose unentdeckt, kann sich eine Leberzirrhose bilden und schließlich ein Leberzellkarzinom. Zu den therapeutischen Maßnahmen gehören der Aderlass und die diätische Eiseneinschränkung. Durch den Aderlass wird der diagnostisch wichtige Ferritin-Wert gesenkt, um so die Menge an Körpereisen zu reduzieren. Prognostisch ist die Hämochromatose von den Begleiterkrankungen, und im Wesentlichen von dem Ausmaß der Laberschädigung abhängig. Etwa 35% der Hämochromatosepatienten entwickeln Aufgrung der Leberzirrhose ein Leberkarzinom.

Weitere Informationen zum Thema Hämochromatose:

Autor: Dr. Nicolas Gumpert      |     Letzte Änderung: 08.08.2016
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