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• Neurofibromatose Typ 1
• Symptome der Neurofibromatose Typ 1
• Lebenserwartung und Therapie bei Neurofibromatose Typ 1

• Neurofibromatose Typ 1
  und
• Neurofibromatose Typ 2

NF2

Die Neurofibromatose Typ 2 ist wie die NF 1 eine erbliche Erkrankung vom autosomal-dominaten Erbgang. Das bedeutet, wenn ein NF Gen vorhanden ist (es gibt jeweils immer ein Gen von Mutter und Vater) kommt es zur Erkrankung.
Die genetische Mutation liegt auf Chromosom 22q12.2.
Es handelt sich um eine Tumorerkrankung. Die Tumore finden sich dabei im Nervensystem, d.h. vor allem entlang der Hirn- und Spinalnerven (Rückenmarksnerven).

Die Neurofibromatose vom Typ 2 kommt mit einer Inzidenz von 1:25.000 bis 35.000 deutlich seltener vor als die NF1.
Bei dieser Erkrankung sind Männer und Frauen gleich häufig betroffen.
Bei der Hälfte der Fälle handelt es sich um Neumutationen, also nicht vererbte Fälle.

Da die Tumore entlang von Nervenverläufen auftreten, kommt es je nach Lokalisation und Funktion des betroffenen Nerves zur Abschwächung oder gar völligem Funktionsausfall.

• Taubheit
• Sehverlust oder Sehschwäche
  und
• Lähmungen

gehören zu den häufigsten Komplikationen.

Auch von gutartigen Tumoren geht immer eine Gefahr der bösartigen Entartung aus.

Linsentrübungen im Kindesalter sind untypisch, deshalb sollte bei diesem meist ersten und sehr frühen Symptom immer auch an eine Neurofibromatose Typ 2 gedacht werden. Betroffene werden durch zunehmenden Sehverlust und einer Blendempfindlichkeit auffällig.
Lesen Sie hierzu auch unser Thema: Symptome bei Neurofibromatose Typ 2.

Der fortschreitende Hörverlust beginnt meist schon Jahre vor Diagnosestellung.

Wie bei der NF1 gibt es auch hier klinische Diagnosekriterien.
Dabei gilt der Nachweis von beidseitig auftretenden Tumoren des Hör- und Gleichgewichtsnervs mittels bildgebender Verfahren als ein klinisches Diagnosekriterium.
Hat ein Patient Verwandte ersten Grades mit gesicherter Diagnose Neurofibromatose Typ 2  und treten bei ihm frühe Linsentrübungen oder Neurinome, Neurofibrome, Meningeome oder Gliome auftreten, gilt dies als ein weiteres klinisches Diagnosekriterium.

Laboranalytische Verfahren zur Detektion des mutierten Gens sind möglich, aber gleichzeitig sowohl teuer als auch aufwendig.

• Bildgebende Verfahren (Röntgen, CT, MRT)
• Hörtest (Audiometrie)
  und
• Funktionsprüfungen von Nerven (z.B. Akustisch evozierte Potenziale AEPs)

sind Mittel der Wahl, vor allem um den Schweregrad bzw. Progredienz (Fortschreiten) der Erkrankung fest zu stellen.