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Neurofibromatose Typ 1

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Einteilung

Synonyme im weiteren Sinne

  • Morbus Recklinghausen
  • Morbus von Recklinghausen
  • NF1
  • periphere Neurofibromatose

Definition und Einleitung

Die Neurofibromatose Typ 1 ist eine genetische Erkrankung, welche autosomal-dominant vererbt wird.
Eine genetische Mutation im "Neurofibromin-Gen" auf Chromosom 17 führt zu Veränderungen v.a. in:

Es handelt sich um eine monogene Erkrankung mit einer altersabhängigen Manifestation (Penetranz).
Auch der Grad der Ausprägung (Expressivität) ist variabel.
In 50% der Fälle handelt es sich um eine neu entstandene Mutation.

Diagnose

Durch den Nachweis des mutierten Gens auf Chromosom 17 mittels laboranalytische Verfahren kann die Diagnose gesichert werden. Diese Verfahren sind jedoch aufwändig und teuer, so dass man in der Regel darauf verzichtet.

Die Diagnosestellung erfolgt daher in der Regel klinisch anhand der oben beschrieben Hauptkriterien, wobei mindestens zwei zutreffen müssen.
Von diesen Hauptkriterien stechen zwei besonders heraus. Die für die Neurofibromatose spezifischen Neurofibrome und die häufig schon im Kleinkindesalter auffälligen Café-au-lait-Flecken.

Epidemiologie / Häufigkeit

Die Inzidenz, das bedeutet Häufigkeit in der Bevölkerung, beträgt 1:3500 Neugeborene.
Männer und Frauen sind gleich häufig betroffen.
50% der Fälle sind Neumutationen.

Ursache (Äthiologie)

Bei der Mutation des Neurofibromin-Gens auf Chromosom 17 handelt es sich in 50% der Fälle um Neumutationen.
Dabei kann es zu:

  • Punktmutationen (Austausch von Basen in der DNA = Veränderung des genetischen Codes))
  • Deletionen (Verlust von DNA-Anteilen)
  • Duplikationen (Verdoppelungen von DNA-Anteilen)
  • Insertionen (Verdrehungen von DNA-Anteilen)
  • Splice-Mutationen

etc. kommen.

Neurofibromin ist ein menschliches Protein, welches sich in den Zellen befindet und dort mit anderen Proteinen für eine sogenannte RAS-GAP-Signalkaskade verantwortlich ist.
Als negativer Regulator sorgt es zusammen mit den anderen Proteinen für ein Gleichgewicht zwischen Wachstum und Differenzierung (Spezialisierung / Funktion) von Zellen.
Fehlt bedingt durch eine Mutation dieses Neurofibromin oder herrscht ein Mangel, hebt sich dieses Gleichgewicht auf und der Schwerpunkt fällt auf das Wachstum.
Einfach ausgedrückt, es gibt zwar viel, aber qualitativ schlechtes Neurofibromin.

Hauptkriterien Neurofibromatose Typ 1

Eine Neurofibromatose besteht, wenn mindestens zwei der folgenden Hauptkriterien vorliegen:

  1. Sechs oder mehr Café-au-lait-Flecken
  2. axilläre (in der Achsel) und/oder inguinale (in der Leiste) Sprenkelung
  3. mindestens zwei Neurofibrome oder mindestens ein plexiformes Neurofibrom
  4. Optikusgliom
  5. mindestens zwei Lisch-Knötchen der Iris
  6. Knochendeformitäten (Knochenverformung), v.a. des Keilbeins (Os sphenoidale = Teil des Schädelknochens)
  7. Verwandter ersten Grades mit Neurofibromatose Typ 1

Kinderwunsch

Prinzipiell steht dem Nachwuchs von NF1 (Neurofibromatose Typ 1)-Betroffener nichts im Wege.
Weil die NF1 autosomal-dominant vererbt wird, ist das Risiko, ein ebenfalls erkranktes Kind zu bekommen 50%, wenn ein Elternteil betroffen ist.
Moderne technische und analytische Verfahren ermöglichen es, sich frühzeitig Gewissheit zu verschaffen.
Sollte das Kind ebenfalls erkrankt sein, kann aufgrund der Symptome des Elternteils nicht auf den Krankheitsverlauf des Kindes geschlossen werden.

Schwangere mit Neurofibromatose berichten häufig, dass sich neue Neurofibrome während der Schwangerschaft bilden oder bereits bestehende Neurofibrome zu wachsen beginnen.
Nicht selten ist ein Kaiserschnitt notwendig, wenn die Beckenregion der Schwangeren von Neurofibromen betroffen ist. In der Regel verläuft die Schwangerschaft jedoch komplikationslos.

Qualitätssicherung durch: Dr. Nicoals Gumpert      |     Letzte Änderung: 15.11.2018
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