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Neurofibromatose Typ 2

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Einteilung der Neurofibromatosen

Synonyme

NF2

Definition

Die Neurofibromatose Typ 2 ist wie die NF 1 eine erbliche Erkrankung vom autosomal-dominaten Erbgang. Das bedeutet, wenn ein NF Gen vorhanden ist (es gibt jeweils immer ein Gen von Mutter und Vater) kommt es zur Erkrankung.
Die genetische Mutation liegt auf Chromosom 22q12.2.
Es handelt sich um eine Tumorerkrankung. Die Tumore finden sich dabei im Nervensystem, d.h. vor allem entlang der Hirn- und Spinalnerven (Rückenmarksnerven).

Epidemiologie / Vorkommen in der Bevölkerung

Die Neurofibromatose vom Typ 2 kommt mit einer Inzidenz von 1:25.000 bis 35.000 deutlich seltener vor als die NF1.
Bei dieser Erkrankung sind Männer und Frauen gleich häufig betroffen.
Bei der Hälfte der Fälle handelt es sich um Neumutationen, also nicht vererbte Fälle.

Ätiologie / Ursache

Der Genlokus (Genort) des NF2-Gens liegt auf Chromosom 22q12.2. Das Gen codiert für das Protein Merlin. Merlin wird auch Neurofibromin 2 oder Schwannomin genannt. Die Aufgabe dieses Proteins ist es, das Stützskelett der Zellen, hier das Aktin-Zytoskelett, in der Zellmembran zu verankern, vor allem der der Nervenzellen.

Eine weitere Aufgabe ist es, die Übertragung und Verstärkung von extrazellulären Signalen (Signalen außerhalb der Zelle), die von Wachstumsfaktoren übermittelt werden, zu hemmen.
Eine Mutation führt dazu, dass Signale die die Zelle zur Zellteilung stimuliert nicht gehemmt werden und es so zu einer vermehrte Zellteilung kommt. Da NF2 zu den Tumorsuppressorgenen (Tumorschutzgenen) gehört, wird bei einer Mutation dieses Gens die Tumorentstehung gefördert.

Zuletzt ist Merlin an der Regulation der Zelladhäsion, also der Verbindung von Zellen, beteiligt.

Mehr Informationen zu neurokutanen Syndromen finden Sie hier: Neurokutanes Syndrom

Komplikationen

Da die Tumore entlang von Nervenverläufen auftreten, kommt es je nach Lokalisation und Funktion des betroffenen Nerves zur Abschwächung oder gar völligem Funktionsausfall.

  • Taubheit
  • Sehverlust oder Sehschwäche
    und
  • Lähmungen

gehören zu den häufigsten Komplikationen.

Auch von gutartigen Tumoren geht immer eine Gefahr der bösartigen Entartung aus.

Diagnose

Linsentrübungen im Kindesalter sind untypisch, deshalb sollte bei diesem meist ersten und sehr frühen Symptom immer auch an eine Neurofibromatose Typ 2 gedacht werden. Betroffene werden durch zunehmenden Sehverlust und einer Blendempfindlichkeit auffällig.
Lesen Sie hierzu auch unser Thema: Symptome bei Neurofibromatose Typ 2.

Der fortschreitende Hörverlust beginnt meist schon Jahre vor Diagnosestellung.

Wie bei der NF1 gibt es auch hier klinische Diagnosekriterien.
Dabei gilt der Nachweis von beidseitig auftretenden Tumoren des Hör- und Gleichgewichtsnervs mittels bildgebender Verfahren als ein klinisches Diagnosekriterium.
Hat ein Patient Verwandte ersten Grades mit gesicherter Diagnose Neurofibromatose Typ 2 und treten bei ihm frühe Linsentrübungen oder Neurinome, Neurofibrome, Meningeome oder Gliome auftreten, gilt dies als ein weiteres klinisches Diagnosekriterium.

Laboranalytische Verfahren zur Detektion des mutierten Gens sind möglich, aber gleichzeitig sowohl teuer als auch aufwendig.

  • Bildgebende Verfahren (Röntgen, CT, MRT)
  • Hörtest (Audiometrie)
    und
  • Funktionsprüfungen von Nerven (z.B. Akustisch evozierte Potenziale AEPs)

sind Mittel der Wahl, vor allem um den Schweregrad bzw. Progredienz (Fortschreiten) der Erkrankung fest zu stellen.

Merkmale, Symptome und Beschwerden

Alter

Die Neurofibromatose vom Typ 2 manifestiert sich typischerweise im Alter zwischen 18 und 24 Jahren.

Linsentrübungen

Richtungsweisend können jedoch schon im Kindesalter häufig auftretende sogenannte "Subkapsuläre posteriore Katarakte" sein. Dabei handelt es sich um eine besondere Form der Linsentrübung vergleichbar mit dem Grauen Star im Alter.

Tumore des Nervensystems

Bei der Neurofibromatose Typ 2 handelt es sich im eine Tumorerkrankung, die das Nervensystem betrifft. Typischerweise findet man bei diesen Patienten Meningeome, d.h. Tumore der Hirnhäute und Neurinome.
Neurinome, oder auch Schwannome genannt, sind gutartige Tumore, die aus Schwann-Zellen hervorgehen.
Die Aufgabe von Schwann-Zellen ist es, Nervenfasern zu umhüllen, zu schützen, entlang der langen Ausläufer zu isolieren und so deren Funktion zu ermöglichen. Díe Vermehrung der Schwann-Zellen führt zu einer Funktionseinschränkung bzw. einem Funktionsausfall der betroffenen Nerven.

Bei 80% der Betroffenen entwickeln sich diese Schwannome auf beiden Seiten entlang des 8. Hirnnervs.
Da dieser Nervus vestibulocochlearis für Gehör und Gleichgewicht zuständig ist, ergeben sich Symptome wie fortschreitende Hörminderung bis Taubheit, Gangsstörungen und Gleichgewichts- und dadurch bedingte , Ohrgeräusche (Tinnitus) und Schwindel.
Bei etwa 6 % der Patienten ist nur eine Seite betroffen.
Es können auch andere Hirnnerven und periphere Nerven betroffen sein.

Neurofibrome

Die klinische Ähnlichkeit zur Neurofibromatose Typ 1 ergibt sich, wenn wenn subkutane, d.h. Im Unterhautfettgewebe liegenden, periphere Nerven betroffen sind, die dann wie Neurofibrome imponieren.Histologisch, das bedeutet feingeweblich, besteht jedoch keine Ähnlichkeit.

Etwa die Hälfte der Betroffenen zeigen Café-au-lait-Flecken. Selten treten dabei mehr als 3 Flecken in Erscheinung.

Therapie

Da es sich auch bei der Neurofibromatose Typ 2 um eine genetische Erkrankung handelt, ist eine Therapie zur Beseitigung der Ursache nicht möglich.
Daher richtet sich die Therapie nach den Symptomen.

Mittels operativer Verfahren am Auge ist es heute möglich, getrübte Linsen durch künstliche Linsen zu ersetzen.

Um einen fortschreitenden Hörverlust zu vermeiden, empfiehlt es sich, auch Tumore des Hör- und Gleichgewichtnervs frühzeitig operativ zu entfernen.
Auch wen andere Hirn- oder auch Spinalnerven betroffen sind, empfiehlt sich eine Operation, um eine Restfunktion der Nerven zu erhalten. Doch bergen solchen Operationen auch Gefahren. So können Nerven gerade durch die Operation geschädigt werden. Zudem kehren in nicht seltenen Fällen die Tumore wieder.
Deshalb sollten regelmäßige Vorsorge- und Kontrolluntersuchungen stattfinden. Bedenken sollte man noch, dass auch von gutartigen Tumoren immer eine Gefahr der bösartigen Entartung ausgeht.

Ist der Hörverlust bis zur Taubheit fortgeschritten, sollte man die Möglichkeiten von Cochlear- oder Hirnstammimplantaten nutzen.
Dabei werden Elektroden ins Innenohr oder Gehirn implantiert und der Betroffenen kann wieder Hören oder an einer weitreichenden Kommunikation teilnehmen.

Qualitätssicherung durch: Dr. Nicoals Gumpert      |     Letzte Änderung: 03.05.2019
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