Wolf-Hirschhorn-Syndrom

Definition - Was ist ein Wolf-Hirschhorn-Syndrom?

Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom beschreibt einen Komplex verschiedener Fehlbildungen, die durch eine Veränderung der Chromosomen (Chromosomenaberration) entsteht. Zu den Fehlbildungen zählen vor allem Veränderungen des Kopfes, des Gehirns und des Herzens.

Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom tritt bei etwa 1:50.000 Kindern auf. Es betrifft häufiger Mädchen als Jungen (2:1). Etwa ein Drittel Betroffenen stirbt im Laufe des ersten Lebensjahres.

Ursache

Die Ursache des Wolf-Hirschhorn-Syndroms ist das Fehlen eines Stückes des Chromosoms 4. Je größer das fehlende Stück ist, desto schwerer ist auch die Ausprägung der Erkrankung. In 90% der Fälle entsteht die Erkrankung als Neumutation, sie wird also nicht von den Eltern vererbt.

Lesen Sie mehr zum Thema unter:  Chromosomenaberration - was versteht man darunter?

Diagnose

Bei Verdacht auf ein Wolf-Hirschhorn-Syndrom auf Grund des Zusammenspiel verschiedener Fehlbildungen erfolgt eine genetische Untersuchung. Hier kann die Mutation bzw. das Fehlen eines Teil des Chromosoms 4 nachgewiesen werden.

An diesen Symptomen erkenne ich ein Wolf-Hirschhorn-Syndrom

Bei einem Wolf-Hirschhorn-Syndrom sind eine Reihe an Symptomen und Fehlbildungen bekannt, die auftreten können, jedoch nicht alle auftreten müssen.
Bereits bei der Geburt fallen ein niedriges Geburtsgewicht und eine geringe Körpergröße auf und das Wachstum ist auch in den folgenden Monaten und Jahren verzögert. Betroffenen sind geistig behindert und besonders anfällig für Infekte, vor allem der oberen Atemwege.
Im Bereich des Kopf und Gesichtes kann es zu folgenden Fehlbildungen oder Veränderungen kommen: langer Schädel, hohe Stirn, vergrößerter Augenabstand, hervorstehende Augäpfel, herabhängende Augenlider und kurzer Hals.
Im Bereich der Ohren können tiefsitzende Ohren auffallen sowie eine Schwerhörigkeit oder sogar Taubheit auftreten. Die Augen können von einem grünen Star oder einem grauen Star, einer Hornhautverkrümmung oder einem Schielen betroffen sein.
Kinder mit einem Wolf-Hirschhorn-Syndrom leiden häufiger unter Lippen-Kiefer-Gaumenspalten.

Zu den Anzeichen im Bereich des Gehirn gehören: Unterentwicklung des Kleinhirns, Epilepsie, und Bewegungsstörungen durch Hirnschädigung.
Am Herz können Herzklappenfehler, Herzrhythmusstörungen als auch ein Vorhofseptumdefekt auftreten. Weiterhin können Fehlbildungen der inneren Organe wie Nieren und Genitalien auftreten.
An den Händen und Füßen kann es zu doppelten Großzehen oder Daumen kommen und die Finger und Zehen sind lang und dünn.

Behandlung / Therapie

Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom ist nicht heilbar. Es erfolgt eine rein symptomatische Therapie mit dem Ziel die Lebensqualität der Betroffenen zu steigern. Hierzu gehören verschiedene Therapieformen wie Ergotherapie, Physiotherapie, Logopädie und eine chirurgische Korrektur mancher Fehlbildungen. Auch eine medikamentöse Behandlung einer Epilepsie sollte erfolgen. In manchen Fälle erfolgt eine  künstliche Ernährung mittels einer Magensonde um ein Untergewicht zu verhindern.

Lesen Sie mehr zum Thema unter: Medikamente gegen eine Epilepsie

Dauer / Prognose

Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom ist nicht heilbar. Etwa ein Drittel der Kinder verstirbt bereits im ersten Lebensjahr. Betroffene können jedoch auch bis in das Erwachsenenalter überleben. Sie sind jedoch in Ihrer Entwicklung stark eingeschränkt und können nie ein selbstständiges Leben führen

Autor: Dr. Nicolas Gumpert
Veröffentlicht: 20.05.2020 - Letzte Änderung: 10.08.2021
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