Turner-Syndrom

Definition - was ist das Turner-Syndrom?

Das Turner-Syndrom, auch Monosomie X und Ullrich-Turner-Syndrom genannt, ist eine genetische Erkrankung, die ausschließlich Mädchen betrifft. Sie wurde nach ihren Entdeckern, dem deutschen Kinderarzt Otto Ullrich und dem amerikanischen Endokrinologen Henry H. Turner benannt. Charakteristische Zeichen des Turner-Syndroms sind Kleinwuchs und Unfruchtbarkeit.

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Das Turner-Syndrom ist die häufigste Form der Gonadendysgenesie (Fehlbildung der Keimdrüsen). Es wird vermutet, dass etwa 3% aller Embryonen betroffen sind, jedoch verstirbt ein Großteil bereits intrauterin. Es wird angenommen, dass jeder zehnte Spontanabort im ersten Trimester auf das Turner-Syndrom zurückzuführen ist. Die Häufigkeit des Turner-Syndroms in der Bevölkerung beträgt etwa 1:2500-3000.

Ursachen

Das Turner-Syndrom beruht auf einer Fehlverteilung der Geschlechtschromosomen. Normalerweise besitzt der Mensch 46 Chromosomen, auf denen die Erbinformation gespeichert ist. Hierzu zählen jeweils zwei Geschlechtschromosomen: bei Frauen zwei X-Chromosomen (46, XX) und bei Männern ein X- und ein Y-Chromosom (46, XY).
Bei Mädchen mit einem Turner-Syndrom kommt es zu einem Fehlen des zweiten X-Chromosoms (45, X0). Daher spricht man auch von einer Monosomie X.

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In etwa 30% der Fälle kommt es auch zu einem funktionslosen zweiten X-Chromosom. Eine Mosaik-Variante ist ebenfalls möglich und tritt in 20% der Fälle auf. Dies bedeutet, dass nur in manchen Zellen des Körpers das zweite X fehlt oder nicht funktionsfähig ist.

Das Turner-Syndrom ist nicht erblich bedingt. Die genaue Ursache für die Chromosomenabweichung ist bisher nicht bekannt. Es wird vermutet, dass die Ursache in der Heranreifung des väterlichen Spermiums liegt. Einen Zusammenhang zwischen dem Auftreten und dem Alter der Mutter gibt es, anders als z.B. bei der Trisomie 21, nicht.

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Diagnose

Ein Turner-Syndrom kann bereits vor der Geburt diagnostiziert werden, z.B. durch eine Fruchtwasseruntersuchung oder Probeentnahme der Plazenta. Diese Untersuchungen bergen jedoch Risiken für die Schwangere und werden nicht routinemäßig durchgeführt. Auch nicht-invasive Bluttests (Pränataltest) können zur Diagnostik des Turner-Syndroms angewendet werden. Diese sind jedoch sehr teuer und gehören ebenfalls nicht zur Standarddiagnostik.

Nach der Geburt fällt das Turner-Syndrom vor allem durch den Kleinwuchs der betroffenen Mädchen auf. Bei einem Verdacht auf die Erkrankung sollte eine Untersuchung in Hinblick auf weitere körperliche Veränderungen erfolgen. Auch eine weitere Diagnostik zur Suche nach Fehlbildungen der inneren Organe sollte erfolgen (Herzultraschall, Ultraschall der Harnwege).

Weiterhin kann im Blut die Konzentration verschiedener Hormone bestimmt werden. Bei einem Turner-Syndrom sind die Östrogene erniedrigt, sowie das Luteinisierende Hormon (LH) und das Follikel-stimulierende Hormon (FSH) erhöht (hypergonadotroper Hypogonadismus).

Weiterhin können die Blutzellen einer Chromosomenanalyse unterzogen werden und somit ein fehlendes X-Chromosom entdeckt werden.

An diesen Symptomen erkenne ich ein Turner-Syndrom

Es gibt eine Reihe an möglichen Symptomen, die bei einem Turner-Syndrom auftreten können. Diese treten jedoch nicht alle und auch nicht immer gleichzeitig auf. Manche Symptome können auch altersabhängig auftreten.
Bereits bei der Geburt fallen die Neugeborenen durch Lymphödeme der Hand- und Fußrücken auf. Der Kleinwuchs fällt ebenfalls früh auf. Betroffene Mädchen erreichen meist nur eine Durchschnittsgröße von 1,47m. 

Weiterhin treten können körperliche Veränderungen auftreten wie:

  • Fehlbildungen innerer Organe (z.B. Herzfehler, Fehlbildungen der Nieren und Harnleiter)

  • Unterentwickeltes Genital

  • Verkürzter Mittelhandknochen (Os metacarpale IV)

  • Verformungen des Brustkorbes (z.B. Schildthorax)

  • Tiefer Haaransatz im Nacken

  • Pterygium colli (Flügelförmige Falte seitlich am Hals)

  • Viele Leberflecken

  • Frühe Osteoporose 

Die geistige Entwicklung verläuft in der Regel normal und es kommt nicht zu einer Intelligenzminderung.

Durch das Fehlen bzw. die Unterfunktion der Eierstöcke kommt es im Jugendalter zum Ausbleiben der Pubertät und der Regelblutung (primäre Amenorrhö). Frauen mit einem Turner-Syndrom sind in der Regel unfruchtbar.

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Behandlung

In der Therapie des Turner-Syndroms ist ein Zusammenspiel vieler Spezialisten wie Kinderärzten, Endokrinologen (Fachärzte für Hormonbehandlungen), Frauenärzten und Hausärzten notwendig. Es ist nur eine symptomatische Therapie möglich.

Der Kleinwuchs sollte bereits früh mit Wachstumshormonen in Form von Spritzen unter die Haut behandelt werden. Durch diese Behandlung kann im besten Fall eine Größenzunahme von sechs bis acht Zentimetern erreicht werden.

Im Alter von etwa 12 Jahren wird durch Östrogen- und Progesteronpräparate die Pubertät medikamentös eingeleitet. Die Östrogene werden nach der Einleitungsphase regelmäßig jeweils für drei Wochen eingenommen. Es folgt eine einwöchige Pause. Somit wird ein normaler Zyklus nachgeahmt und es kommt zu Menstruationsblutungen und einem regulären Ausbilden des äußeren Genitals. Die Therapie mit Östrogenen wird lebenslang fortgesetzt, auch um eine Osteoporose zu verhindern.

Die Erkrankung mit ihren Symptomen kann für Betroffene sehr belastend sein. Daher kann eine frühzeitig begonnene Psychotherapie hilfreich sein.

Dauer / Prognose

Da das Turner-Syndrom nicht heilbar ist, werden Betroffene Mädchen und Frauen ihr Leben lang von der Erkrankung begleitet. 

Eine regelmäßige ärztliche Untersuchung ist wichtig, da ein erhöhtes Risiko für verschiedene Erkrankungen vorliegt. Hierzu zählen: Bluthochdruck, Diabetes mellitus, Übergewicht, Osteoporose, Erkrankungen der Schilddrüse und Erkrankungen des Magen-Darm-Traktes. Auch aufgrund dieser Erkrankungen haben Mädchen mit einem Turner-Syndrom eine um etwa 10 Jahre verringerte Lebenserwartung im Vergleich zu Gesunden.

Eine Schwangerschaft ist wegen der bestehenden Unfruchtbarkeit in den meisten Fällen nicht möglich. Einzig bei Patientinnen, die eine Mosaik-Chromosomensatz besitzen ist eine Schwangerschaft möglich. Diese ist jedoch mit vielen Risiken verbunden und die Häufigkeit von Früh- und Fehlgeburten ist deutlich erhöht.

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Autor: Dr. Nicolas Gumpert
Veröffentlicht: 30.04.2020 - Letzte Änderung: 15.04.2021