Klinefelter Syndrom

Bei etwa jedem 750. Mann kommt das Klinefelter Syndrom vor. Es handelt sich hierbei um eine der häufigsten angeborenen Chromosomenerkrankungen, bei der betroffene Männer ein Geschlechtschromosom zu viel haben. Sie besitzen zumeist den Karyotyp 47XXY statt das übliche 46XY. 

Das doppelte X im Chromosomensatz führt zu einem Testosteronmangel, das weiterhin typische Symptome eines Klinefelter Syndrom bewirkt. Erfahren Sie mehr dazu.

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Das Klinefelter Syndrom ist keine Erkrankung, die von Eltern auf ihre Kinder weitergegeben wird.
Sie entsteht eher zufällig durch eine Störung während der Meiose. Bei dieser werden Spermien und Eizellen gebildet. Wichtig bei der Meiose ist, dass auf die männlichen und weiblichen Samenzellen jeweils ein Chromosomen verteilt werden. Beim Klinefelter Syndrom trifft dies jedoch nicht zu. Entweder das Spermium oder die Eizelle besitzen ein zusätzliches X Chromosomen. Dies führt bei der Befruchtung dazu, dass ein Geschlechtschromosom zu viel liegt. Dies nennt man auch Chromosomenabberation. Das Krankheitsbild äußert sich nur bei Männern, die zumeist den Karyotyp 47XXY statt 46XY besitzen.
Durch das zusätzliche X Chromosomen kommt es zu einem Testosteronmangel, was weitere Folgen mit sich bringt.

Lesen Sie mehr zu der Ursache des Klinefelter Syndroms unter: Chromosomenabberation - Was versteht man darunter?

Eine Erkrankung, die ebenfalls auf eine veränderte Chromosomenanzahl beruht, ist das Turner Syndrom. Lesen Sie mehr dazu unter: Turner Syndrom

Das Klinefelter Syndrom stellt eine angeborene Chromosomenerkrankung dar. Die Ursache für die Erkrankung besteht in einer Störung während der Heranreifung der Spermien und Eizellen - auch genannt Meiose. Die Chromosomen werden nicht genau gleich verteilt, sodass ein Spermium oder eine Eizelle ein zusätzliches X Chromosomen beinhaltet.

Das Klinefelter Syndrom ist keine Erkrankung, die von Eltern an die Kinder weitergegeben wird. Sie entsteht zufällig. Sie ist also weder vererbbar noch ansteckend.

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Die typischen Symptome, die bei dem Klinefelter Syndrom auftreten, sind durch den Testosteronmangel ausgelöst. Es kommt üblicherweise zu folgendem Erscheinungsbild:

• Kleiner Hoden: Häufig kommt es zunächst im Säuglingsalter zu einem Hodenhochstand, der einseitig oder beidseitig bestehen kann. Erwachsene mit Klinefelter Syndrom haben zumeist einen kleinen Hoden.
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• Kleiner Penis: Außerdem haben Betroffene meistens ein kleines Glied. Aufgrund von Spermienmangel kann es zusätzlich zur Unfruchtbarkeit kommen.
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• Brustvergrößerung: Betroffene Männer haben üblicherweise Vergrößerung der Brüste. Dies wird auch Gynäkomastie genannt.
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• Veränderte Muskel- und Fettmasse: Testosteron unterstützt den Muskelaufbau. Beim Klinefelter Syndrom kommt es aufgrund des niedrigen Testosteronspiegels zu einer verringerten Muskelmasse zugunsten der Fettmasse. Betroffene haben eine vermehrte Fettablagerung und neigen zu Übergewicht.

• Hochwuchs: Durch den Mangel an Testosteron schließen die Wachstumsfugen später, wodurch es zu einem verstärkten Längenwachstum kommt. Betroffene sind überdurchschnittlich groß.
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Außerdem gibt es einige Studien, die Verhaltensauffälligkeiten bei Männern mit Klinefelter Syndrom zumuten lassen. Laut Studien würden etwa 10% der Betroffenen zusätzlich zu Autismus oder ADHS neigen. Im Kindesalter würde es zu einer verzögerten Sprachentwicklung sowie zu Lese- und Lernproblemen kommen. 

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Betroffene haben bereits zu Säuglingsalter oft einen Hodenhochstand, ein kleines Glied sowie eine Muskelschwäche. Die Sprachentwicklung ist meist verzögert. Im Schulkindalter kann es zu Lern- und Leseschwierigkeiten kommen. Im Jugendalter kommt es in der Regel zu einer verzögert einsetzenden Pubertät, zu einem Brustwachstum sowie einem starken Längenwachstum. Erwachsene können zusätzlich Erektionsprobleme und eine Impotenz aufweisen. Zusätzlich kann es unbehandelt auch zur Entwicklung von Übergewicht mit Ausbildung eines Diabetes Mellitus 2 sowie Gefäßerkrankungen kommen.

Das Diagnose des Klinefelter Syndroms kann bereits im Mutterleib über die Untersuchung des Fruchtwassers oder eine Probeentnahme aus dem Mutterkuchen erfolgen. Nachfolgend kann die Diagnose mittels einer Blutprobe gestellt werden, indem in dieser der Chromosomensatz untersucht wird. Dazu ist jedoch ein humangenetisches Gutachten erforderlich.

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Das Klinefelter Syndrom kann nicht von der Ursache aus behandelt werden. Die Störung während der Meiose kann also nicht rückgängig gemacht werden.

Da jedoch die meisten Symptome des Klinefelter Syndroms durch den niedrigen Testosteronspiegel bedingt sind, besteht die Therapie darin, Testosteron von außen zuzuführen. Dies wird auch als Testosteron- Substitution bezeichnet. Je nachdem, was bevorzugt wird, kann man Testosteron als Gel und Pflaster auftragen oder als Spritze alle ein bis drei Monate zuführen. Die Testosteron Substitution wird meistens mit dem Beginn der Pubertät begonnen und muss lebenslang fortgeführt werden.
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Laut Studien haben Männer mit Klinefelter Syndrom oft Vitamin D Mangel. Es empfiehlt sich, den Vitamin D Spiegel regelmäßig zu kontrollieren und auszugleichen.
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Da Betroffene Sprachentwicklungsstörungen oder Lese- und Lernschwierigkeiten haben können, sollte entsprechend eine Logopädie sowie eine Förderung in der Schule zugezogen werden.
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Das Klinefelter Syndrom ist nicht heilbar. Die Therapie über die Testosterongabe sollte daher lebenslang erfolgen, denn ohne Behandlung kann die Lebenserwartung bei Betroffenen vermindert sein.
Begründet wird mit der Tatsache, dass das Klinefelter Syndrom stärker mit weiteren Erkrankungen wie Diabetes Mellitus, Gefäßerkrankungen und Knochenschwund einhergeht.
Außerdem haben Männer mit Klinefelter Syndrom im Vergleich zu anderen Männern ein zwanzig Fach erhöhtes Risiko für die Entstehung von Brustkrebs.

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Daher macht es durchaus Sinn lebenslang künstliches Testosteron zu sich zu nehmen. So äußern sich die Symptome des Klinefelter Syndroms oft nur mild.
Außerdem können Betroffene durch entsprechende Sprachförderungen wie Logopädie und Förderungen in der Schule oft ein eigenständiges Leben führen.

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