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Die perniziöse Anämie ist eine Sonderform der Blutarmut. Der Vitamin-B12-Mangel resultiert aus dem Fehlen des Intrinsic Faktors.
Deswegen kann das Vitamin im Dünndarm (Ileum) nicht aufgenommen werden. Ursache für das Fehlen des Faktors ist eine operative Entfernung des Magens (Gastrektomie) oder eine Rückbildung der Magenschleimhaut durch Entzündungen (atrophische Gastritis) z.B. bei chronischem Alkoholabusus vor allem im Bereich des Magenausganges.
Als Ursache findet man aber auch als Reaktion gegen körpereigene Strukturen Autoantikörper. Diese Autoantikörper können gegen die Zellen gerichtet sein, die den Intrinsic Faktor bilden (Parietalzellen des Magens) oder gegen den Intrinsic Faktor selbst.
Diese Form der Blutarmut ist die häufigste unter denen der megaloblastären Formen. Frauen sind etwa doppelt so häufig betroffen wie Männer, das mittlere Alter liegt bei ca. 55 – 65 Jahren.
Ohne Therapie verläuft diese Form tödlich.

Eine megaloblastäre Blutarmut ist durch zu große Zellen mit zu hohem Eisen- bzw. Hämoglobingehalt gekennzeichnet, man bezeichnet sie auch als hyperchrom-makrozytär (MCV und MCH sind erhöht).
Da die DNA-Synthese betroffen ist, besteht nicht selten gleichzeitig eine Störung der Bildung der weißen Blutzellen (Leukozytopenie) sowie der Blutplättchen (Thrombozytopenie).
Aufgrund des vermehrten Untergangs roter Blutzellen zeigt sich außerdem eine Erhöhung des Laborparameters LDH. Darunter versteht mein ein Enyzm, das im Zytoplasma fast aller Zellen zu finden ist.
In der Folge des vermehrten Untergangs sind die Komponenten des Blutabbaus verändert. Beispielsweise findet man eine Erhöhung des indirekten Bilirubins und eine Erniedrigung des Haptoglobins.
Zusätzlich findet man eine verminderte Serum-Konzentration der Vitamine. Nach der Blutentnahme ist darauf zu achten, dass die Proben lichtgeschützt gelagert und transportiert werden, da Lichteinstrahlung zu falsch niedrigen Werten führt.

Zur weiteren Diagnostik und Unterscheidung kann auch hier eine Knochenmarksprobe helfen. Alkoholmissbrauch und Fehlernährung sollten als Ursache ebenfalls ausgeschlossen werden. Die Suche nach Antikörper ist indiziert, wenn als Ursache eine Autoimmunreaktion gegen die Zellen, die den für die Resorption essenziellen Intrinsic Faktor bilden, vermutet wird.

Bei der Therapie der Blutarmut durch Störungen in der Blutbildung ist es von entscheidender Bedeutung, mit den Maßnahme so früh wie möglich zu beginnen. Je eher der Therapiebeginn, desto höher liegt die Wahrscheinlichkeit, dass sich die Symptome, vor allem die neurologischen Symptome vollständig zurück bilden.
Oberstes Prinzip ist die Substitution des fehlenden Vitamins. Das Ersetzen des Vitamin B12 erfolgt durch Injektionen in den Muskel.
Bei der perniziösen Anämie ist diese Substitution lebenslang notwendig. Bis sich das Blutbild normalisiert hat, ist die tägliche Injektion erforderlich, danach ist nur noch eine Erhaltungsdosis alle 3 Monate nötig.
Eine begleitende Substitution von Eisen ist sinnvoll. Im Gegensatz dazu, kann die Substitution der Folsäure nach anfänglich täglicher oraler Gabe ausgesetzt werden, sobald der Mangel behoben ist.