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Angeborene Schilddrüsenunterfunktion

Synonyme im weitesten Sinne

Angeborene Hypothyreose, Kretinismus, Athyreose, Schilddrüsendysplasie, Schilddrüsenektopie

Definition

Die Schilddrüsenunterfunktion liegt vor, wenn die Schilddrüse keine oder nur unzureichende Mengen an Schilddrüsenhormonen (T3 und T4) bildet, so dass die Hormonwirkung an den Zielorganen verringert ist bzw. ausbleibt.
Die Schilddrüsenhormone bewirken eine Steigerung des Gesamtstoffwechsels und eine Förderung des Wachstums und der Entwicklung. Außerdem beeinflussen die Hormone die Muskulatur, den Calcium- und Phosphathaushalt, sie regen die Eiweißproduktion (=Proteinbiosynthese) und die Bildung des Zuckerspeicherstoffes Glykogen an.

Fehlt beim Neugeborenen die Wirkung der Schilddrüsenhormone, so ist seine Entwicklung eingeschränkt:

Die Gehirnreifung ist beeinträchtigt, woraus schwere neurologische Schäden folgen können, das Knochenwachstum erfolgt verzögert, die Kinder sind apathisch (antriebsarm) und haben verlangsamte Reflexe.


Einleitung

Die Schilddrüsenhormone L-Tetrajodthyronin (=T4), auch Thyroxin genannt, und L-Trijodthyronin (=T3) haben diverse Wirkungen und Wirkorte.

Die Freisetzung der Schilddrüsenhormone wird über einen geschlossenen Regelkreis gesteuert:

Das Hormon TRH (=Thyreotropin Releasing Hormone, Thyreotropin Freisetzungs-Hormon) wird aus dem zentralen Nervensystem freigesetzt und wirkt auf die Hirnanhangsdrüse (Hypophyse), die nun vermehrt TSH (=Thyreoidea Stimulating Hormone, schilddrüsenstimulierendes Hormon) produziert und ins Blut abgibt.
TSH wirkt an der Schilddrüse: Die Schilddrüsenzellen werden zur Hormonbildung angeregt, so dass T3 und T4 werden im Folgenden ausgeschüttet.

Außerhalb der Schilddrüse wird T4 in T3 umgewandelt, welches das aktivere der beiden Hormone ist. Die Freisetzung der Schilddrüsenhormone ins Blut bewirkt wiederum, im Rahmen einer Rückkopplungsreaktion im Regelkreis, dass weniger TRH und somit TSH ausgeschüttet werden. Die Konzentration der im Blut vorhandenen Schilddrüsenhormone T3 und T4 ist die Basis dieses Regelkreislaufs.

Epidemiologie

Die angeborene Schilddrüsenunterfunktion kommt bei 1 von 5000 Neugeborenen vor und gehört zu den häufigsten angeborenen Stoffwechselerkrankungen.

Ursache / Entstehung

Die Säuglinge weisen eine Unterfunktion der Schilddrüse auf, weil die Schilddrüse nicht angelegt bzw. nicht vorhanden (=Athyreose) ist, die Schilddrüse fehlerhaft entwickelt ist (=Schilddrüsendysplasie) oder sie sich nicht in der physiologischen, normalen anatomischen Lage befindet und ihre Funktion hierdurch eingeschränkt wird (=Schilddrüsenektopie).

Sehr seltene Ursachen für die Erkrankung sind eine fehlerhafte Schilddrüsenhormon-Herstellung oder eine Resistenz (=Unempfindlichkeit) der Zellen gegen die Hormone, so dass sie nicht adäquat auf die hormonellen Signale reagieren.

Symptome

Die Kinder fallen bei und nach der Geburt durch folgende unspezifische, aber für eine Schilddrüsenunterfunktion typische Symptome auf:

Sie sind vermehrt von einer Gelbsucht betroffen, die über 14 Tage anhält (Icterus neonatorum prolongatus).
Die Kinder haben einen schwachen Saugreflex und trinken schlecht, außerdem zeigen sie eine Bewegungsarmut und abgeschwächte Reflexe. Auffällig ist bei vielen Kindern eine große Zunge (=Makroglossie).

Oft sind die Kinder von Verstopfung (=Obstipation) betroffen.
Im Kleinkindalter fallen der Wachstumsrückstand und eine verminderte Körpergröße auf, das Zahn - und Knochenalter ist für das Alter des Kindes nicht adäquat, d.h. für das Alter des Kindes sind die Zähne und Knochen unterentwickelt.
Die Betroffenen sind geistig und psychisch retardiert (=verlangsamt) und haben in vielen Fällen eine verminderte Intelligenz.
Die Unterfunktion der Schilddrüse kann des Weiteren zu einer Schwerhörigkeit und daraus resultierend zu Sprachstörungen führen.

Hinweis: Kretinismus

Das Vollbild einer unbehandelten Schilddrüsenunterfunktion beim Kind ist der Kretinismus, der als kindliche Entwicklungsstörung definiert ist, die durch den Mangel an Schilddrüsenhormonen hervorgerufen wird.


Die Kinder sind von irreparablen Schäden v.a. des zentralen Nervensystems betroffen und ihre Entwicklung ist verzögert bzw. gestört:
Kurze Finger, Skelettfehlbildungen, offene Fontanellen oder Innenohrschwerhörigkeit oder Taubheit sind mögliche Symptome des Kretinismus und treten gemeinsam auf.

Diagnose

Hinweis: Frühzeitige Diagnose

Es ist wichtig, die Schilddrüsenunterfunktion so früh wie möglich zu diagnostizieren, denn durch eine Therapie mit Schilddrüsenhormonen können Folgeschäden wie Entwicklungsverzögerungen oder geistige Retardierung verhindert werden.

 

Beim gesetzlich vorgeschriebenen Hypothyreose-Screening im Rahmen des Neugeborenen-Screenings am 2.-3. Lebenstag des Kindes kann eine Unterfunktion der Schilddrüse festgestellt werden: Die Konzentration von TSH wird ermittelt. Dieses Hormon bewirkt die Freisetzung der Schilddrüsenhormone T3 und T4.
Einige Bluttropfen werden dem Neugeborenen zwischen der 36. und der 72. Lebensstunde aus der Ferse entnommen und auf ein spezielles Filterpapier getropft.
Bei angeborener Schilddrüsenunterfunktion sind die Konzentrationen von T3 und T4 erniedrigt, da die Schilddrüse diese nicht oder nicht in ausreichendem Maße produziert. Auf Grund dieser Unter- bzw. Minderproduktion von Hormonen ist der TSH-Wert erhöht.

Über den Regelkreislauf erfolgt daraufhin eine TRH- und TSH-Erhöhung, die eine Steigerung der Schilddrüsenhormonproduktion zum Ziel hat.
Da die Schilddrüse auf diesen Stimulus nicht reagieren kann, bleibt die Hormonmangelsituation mit einem erhöhten TSH-Wert bestehen.

Therapie

Eine lebenslange Ersatzgabe (=Substitution) von Thyroxin (=T4) ist notwendig, um die Folgen der Schilddrüsenunterfunktion zu verhindern. Sie sollte so früh wie möglich begonnen werden, da Hirnschädigungen, wenn sie einmal eingetreten sind, nicht umkehrbar sind.
Die Dosierung des Hormons erfolgt einschleichend, d.h. eine langsame Dosissteigerung bis hin zu einer bestimmten Hormonkonzentration wird vorgenommen, welche schließlich konstant beibehalten wird.
Die Ziele der Therapie sind die Beschwerdefreiheit des Patienten und eine Normalisierung des TSH-Wertes im Blut.

Es sollten regelmäßige Kontrollen des Hormonspiegels erfolgen, um die euthyreote Schilddrüsen-Stoffwechsellage (=normale Funktionslage der Schilddrüse) zu überprüfen und die Dosierung des Medikaments optimal einstellen zu können.
Wichtig ist außerdem die genaue Beobachtung des Wachstums der Kinder, die Anhalt für eine verminderte Hormonproduktion bieten kann.

Weitere Informationen

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