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Porphyrien

Synonyme

Hämsynthesestörung

Definition

Als Porphyrien werden eine Reihe von Stoffwechselerkrankungen bezeichnet, bei denen der Aufbau (Synthese) vom einem Teil des Transporters für Sauerstoff im Blut (Häm im Hämoglobin) gestört ist.

Einleitung

Im Körper werden Tausende von Stoffwechselschritten von Enzymen vorgenommen, die biochemische Reaktionen ermöglichen (katalysieren).

Ist, entweder durch erbliche Faktoren oder aber erworben, die Funktionalität eines Enzyms derart eingeschränkt oder überhöht, dass dadurch Krankheitszeichen (Symptome) entstehen, spricht der Fachmann von einer Stoffwechselerkrankung.

In der Bildung von Häm sind acht Entwicklungsschritte nötig.

Kann einer davon durch Enzymmangel oder Fehlerhaftigkeit nicht in ausreichender Form ausgeführt werden, liegt eine Porphyrie vor.

Die Krankheitszeichen entstehen dann dadurch, dass der Stoff, der eigentlich in dem problembehafteten Reaktionsschritt umgesetzt werden sollte, sich ansammelt und ablagert. Ebenso kann ein Mangel an den in der Folge entstehenden Stoffen zu Unannehmlichkeiten führen.

Zu den Porphyrien zählen die Erythropoetische Protoporphyrie, die Kongenitale (angeborene) erythropoetische Porphyrie, die Porphyria cutanea tarda, die akute intermittierende Porphyrie sowie die Doss-Porphyrie.

Ursachen

Oft sind Porphyrien vererbt, wobei die Mehrzahl einem dominanten Erbgang folgen, was bedeutet, dass mindestens ein Elternheil auch erkrankt sein muss. Hingegen wird zum Beispiel die kongenitale erythropoetische Porphyrie autosomal-rezessiv vererbt. Hier sind die Eltern dann zwar meist gesund, aber häufig blutsverwandt.

Auch eine zwar genetisch bedingte, aber nicht vererbte Veränderungen im Erbgut (Mutationen), können Ursache einer Porphyrie sein. So haben 4 von 5 an der Porphyria cutanea tarda erkrankten Personen diese nicht geerbt, sondern aufgrund von Erbgutveränderungen entwickelt.

Auch ohne Erbgutdefekte sind Porphyrien möglich. In diesen Fällen spricht man von erworbenen (sekundären) Porphyrien. Sie beruhen zumeist auf Vergiftungen, etwa mit Schwermetallen wie Blei und Quecksilber, bei Leberschäden durch Alkohol, Medikamente oder Umweltgifte wie Pflanzenschutzmittel oder Hexachlorbenzen.

Ebenso können andere Erkrankungen eine sekundäre Pophyrie hervorrufen. Zu nennen sind vor allem Lebererkrankungen (Z.B. Hepatitis C), andere Stoffwechselerkrankungen (z.B. Hämochromatose), sowie blutzerstörende (hämolytische) Formen der Blutarmut (Anämien).

Symptome

Die verschiedenen Porphyrien werden vor allem nach Art und Ort der Symptome in Leber-assoziierte (hepatische), Rote-Blutkörperchen-Bildung-betreffende (erythropoetische), Haut-assoziierte (kutane), nicht Haut-assoziierte (nicht kutane) sowie akute und nicht akute Porphyrien eingeteilt.

Viele Porphyrien sind gekennzeichnet durch lange unauffällige Phasen und werden teilweise erst in späteren Lebensjahrzehnten entdeckt. Milde Formen bleiben oft verborgen (subklinischer Verlauf).

Typisch ist ein Auftreten in Schüben, die aber lange voneinander entfernt liegen können. Als Auslöser gelten hierbei verschiedene Belastungen wie Stress, andere Erkrankungen oder aber Medikamente.

Je nach Form der Porphyrie kann das Beschwerdebild sehr unterschiedlich ausfallen, üblich ist aber ein breitgefächertes Spektrum an:

  • Verdauungstrakt-assoziierten Beschwerden (gastro-intestinale Beschwerden) wie Übelkeit, Erbrechen, Bauchschmerzen und Bauchkrämpfen sowie Koliken,
  • neurologischen und psychiatrischen Symptomen,
  • Hauterscheinungen und
  • Kreislaufproblemen mit erhöhtem Puls (Tachykardie) und Bluthochdruck (Hypertonie).

Die teilweise mit Porphyrie-Unterarten einhergehenden Symptome der Lichtunverträglichkeit (Phototoxizität), vor allem bei der erythropoetischen Protoporporphyrie), Blässe aufgrund der Blutarmut, rötlich gefärbte Zähne, vermehrte Körperbehaarung und Abneigung gegen Knoblauch und verwandte Pflanzen, werden mitunter als Werwolf- oder auch Vampir-Symptomatik bezeichnet, und könnten durchaus zu der Entstehung entsprechender Legenden beigetragen haben.

Diagnose

Die Diagnosestellung einer Porphyrie ist oft ein langwieriger Prozess. Dies liegt jedoch nicht daran, dass es an den benötigten Tests mangelt (im Urin sind larbortechnisch recht einfach die angereicherten Vorstufen des Häm nachweisbar), sondern vielmehr daran, dass die Symptome sehr variabel sind. Dadurch kommen für die Beschwerden oft erst andere Ursachen in Betracht.

Erschwerend kommt hinzu, dass erhöhte Werte von Häm-Vorstufen im Urin oft nur während eines "Schubes" zu entdecken sind. Bei manchen Formen der Pophyrie ist es typisch, dass sich stehender Urin durch den Luftkontakt im Laufe der Zeit rötlich färbt.

Liegt der Erkrankung eine genetische Ursache zugrunde, so kann auch eine Genanalyse des Betroffenen aufschlussreich sein. Zur Abklärung, ob der Defekt vererblich ist, und ob auch Familienangehörige betroffen sein könnten, ist dies oft unerlässlich.

Therapie

Für keine Art der Porphyrien besteht derzeit eine kausale Therapie.

Innerhalb eines Schubes kann durch die Gabe von Hämin die Symptomatik gelindert werden. Dieses gaukelt dem Körper eine ausreichende Menge an Häm vor, und führt so dazu, dass weniger der unerwünschten (und für die Beschwerden verantwortlichen) Vorstufen des Häm gebildet werden.

Das Hauptaugenmerk bei der Behandlung von an Porphyrie-Erkrankten liegt darauf, einen Schub auslösende Situationen und Lebensweisen zu vermeiden.

Prophylaxe

Eine wirkungsvolle Methode zur Entstehungsverhinderung von Porphyrien existiert nicht.

Allerdings können Erkrankte durch Einhaltung gewisser Regeln das Risiko, einen Schub zu erleiden, wesentlich verringern.

So soll vor allem eine Lebensführung erreicht werden, die den Körper als Ganzes und die Leber (v.a. bei hepatischen Porphyrien) beziehungsweise die Haut (vor allem bei kutanen Porphyrien) schont. Besonders sollte auf Rauchen und Alkohol verzichtet werden, Medikamente sollen nur nach sorgfältiger Abwägung durch den behandelnden Arzt eingenommen werden.

Nennenswert bei der Schonung der Haut ist vor allem die Tatsache, dass der schädigende Effekt des Sonnenlichtes (aber auch anderer Lichtquellen) im sichtbaren Bereich liegt, und somit etwa Sonnencreme keinen Schutz bietet.

Prognose

Der Leidensdruck eines Betroffenen hängt vor allem von Form und Schwere der Porphyrie ab.

Auch die konsequente Einhaltung der prophylaktischen Maßnahmen spielt eine wesentliche Rolle. Die Lebenserwartung eines an Porphyrie erkrankten Menschen kann vermindert sein.

Weiterführende Informationen

Weitere interessante Informationen finden Sie auf folgenden Seiten:

Allgemeine Informationen zum Thema Bluterkrankungen finden Sie unter Blut Krankheiten

Qualitätssicherung durch: Dr. Nicolas Gumpert      |     Letzte Änderung: 01.03.2019
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