Mukoviszidose - Alles zum Thema!

Die Mukoviszidose ist eine vererbbare Krankheit. Der Erbgang wird medizinsch als autosomal - rezessiv bezeichnet. Die Mutation liegt auf dem so genannten CFTR- Gen. Rezessiv bedeutete, dass zwei defekte Genkopien vorliegen müssen, damit die Krankheit ausbricht. Hat eine Person einen gesunden und mutierten Genort auf dementsprechenden Chromosom 7, tritt die Krankheit nicht auf.

Die Folge ist ein krankhaftes Genprodukt. Die hierdurch kodierten Chlorid- Kanäle sind defekt. Durch die defekten Chlorid- Kanäle, kommt es zur Bildung eines zähen Schleims in allen exokrinen Drüsen.
Zu diesen exokrinen Drüsen, also Drüsen, die ihr Sekret nach außen abgeben, gehören unter anderem:

• die Bauchspeicheldrüse
• der Dünndarm
• die Atemwegssystem mit Lunge und Bronchialsystem
• die Gallenwege und
• auch die Schweißdrüsen

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• Ursachen der Mukoviszidose
• Lebenserwartung bei einer Mukoviszidose

Wegweisend bei der Diagnose der Mukoviszidose ist die typische, schon im Säuglingsalter einsetztende Symptomatik.
Dieser Verdacht wird bei positiver Familienanamnese (Erkrankung von Vater / Mutter oder nahen Verwandten) noch erhärtet. Positive Familienanamnese bedeutet, dass es innerhalb der Familie – mütterlicher - oder väterlicherseits - bereits Fälle von Mukoviszidose gibt oder gab.
Auch das Fehlen von Bauchspeicheldrüsenenzymen kann im Stuhl erfasst werden. Durch das Röntgen vom Brustkorb, können eventuelle Blockaden der Luftwege erfasst werden.
Bei der Mukoviszidose - Diagnose hilft auch ein Schweißtest, der den Chlorid- Gehalt des Schweißes misst. Wenn ein bestimmter Wert überschritten wird und zudem die anderen Symptome zutreffen, steht die Diagnose relativ fest. Oft bemerken die Eltern selbst schon beim Säugling den erhöhten Salzgehalt im Schweiß.

Es kann auch bereits das Ungeborene auf diese Erbkrankheit hin getestet werden. Mittels einer Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) werden fetale Zellen entnommen und auf des mutierte Gen hin untersucht.

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Jedem Mukoviszidose Betroffen wird eine Beratung in einer Mukoviszidose - Ambulanz oder auch eine Beratung beim Humangenetiker (Spezialist für Erbkrankheiten) empfohlen. Diese können weiterhelfen, die Lebensqualität zu steigern bzw. bei Kinderwunsch die Wahrscheinlichkeiten eines erkrankten Kindes berechnen. Vorausgesetzt die Eltern sind fruchtbar und fortpflanzungsfähig.
Ansonsten wird symptomatisch behandelt, da man die Ursache, das defekte Gen nicht beseitigen kann.

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Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit. Sie wird so vererbt, dass sie geschlechtstunabhängig ist und auch nur bei zwei defekten Genen auftritt. Es handelt sich um die häufigste autosomal - rezessiv vererbte Erkrankung.
Die Folge sind zähe Schleimbildungen aller exokrinen Drüsen, wie Drüsen der Lunge, die Bauchspeicheldrüse und auch die Schweißdrüsen. Sie beruhen auf dem gestörten Transport von Chlorid zwischen Zellinnerem und Zelläußerem (lesen sie hierzu: Chlorid im Blut). Das mutierte Gen liegt auf Chromosom 7 und verursacht die verschiedensten Organbeteiligungen mit den entsprechenden Auswirkungen auf Atmung, Verdauung und Fortpflanzung.

Jeder Mensch besitzt 44 autosomale Chromosome (von jedem zwei gleiche Ausführungen) und zwei Geschlechtschromosome. Bei dieser Mutation auf Chromosom 7 kommt zur Ausbildung defekter Chlorid- Kanäle. Die Rückresorption (Wiederaufnahme) von Chlorid aus den Drüsensekreten ist nicht möglich, da der Rezeptor, die Andockstelle für Chlorid, nicht in die Drüsengänge eingebaut wird.
Er wird stattdessen aufgrund seiner inkorrekten Erscheinung und falschem Aufbau dem Abbau zugeführt. Der natürliche Austausch von Chlorid durch bestimmte Chlorid- Kanäle ist gestört. Diese so genannten Kanäle bestehen aus Proteinen. Auf unserer DNA werden die verschiedensten Proteine kodiert. Durch den genetischen Defekt der Chlorid - Kanäle kommt es zu wasserarmer und zäher Schleimproduktion aus allen Drüsen, die ihr Sekret nach außen abgeben. Teilweise verstopft der Schleim dann Ausführungsgänge, oder in der Lunge die Atemwege.

Da es sich um ein rezessiv vererbtes Krankheitsbild handelt, gibt es Menschen, die das veränderte Gen zwar tragen, aber nicht an der Erkrankung selbst leiden. Solche Personen nennt man Merkmalsträger oder Konduktoren, also Überträger. Diese Menschen leiden nicht an Mukoviszidose, weil die andere Genkopie intakt ist und die kranke nicht stark genug, um sich durchzusetzen.
Allerdings könne sie diese defekte Genkopie an ihre Nachkommen weitergeben.

Bei etwa 1:2500 liegt die Erkrankungsrate bei Neugeborenen in Deutschland. Überträger ist etwa jeder 25. in der deutschen Bevölkerung.

Eine Therapie kann leider nur die Symptome lindern, jedoch keine Heilung herbeiführen. Die Lebenserwartung bei Mukoviszidose- Patienten ist relativ gering.

Lesen Sie mehr zu diesem Thema unter: Ursachen einer Mukoviszidose

Eine vorbeugende Maßnahme in diesem Sinne gibt es nicht, da es sich um eine erbliche Krankheit handelt.
Es kann jedoch eine humangenetische Beratungsstelle (meist in Unikliniken zu finden) aufgesucht werden. Hier wird berechnet wie hoch das Risiko wäre, die Krankheit an Kinder weiterzugeben.
Sinnvoll ist diese Beratung in jedem Fall, wenn Mukoviszidose in der Familie bekannt ist.
Auch eine Pränataldiagnostik ist erstrebenswert. Hier wird vor der Geburt (also pränatal) eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) durchgeführt. Es werden fetale Zellen (Zellen des Kindes) aus dem Fruchtwasser entnommen und die DNA auf das mutierte Gen hin untersucht.

Die mittlere Lebenserwartung liegt bei Patienten mit Mukoviszidose leider nur bei 32-37 Jahren. Heutzutage wird die Lebenserwartung von Neugeborenen, die mit dieser Erkrankung geboren werden, auf etwa 45-50 Jahre geschätzt.

Die Prognose ist stark abhängig von der Therapie und ob diese eingehalten wird.
Der Patient selbst und seine Motivation spielen also eine wichtige Rolle.

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