Hornhautdystrophie

Was ist eine Hornhautdystrophie?

Unter Hornhautdystrophien versteht man eine Gruppe von erblich bedingten Erkrankungen der Hornhaut. Es handelt sich dabei um eine nicht-entzündliche Erkrankung, die in der Regel beide Augen betrifft. Sie macht sich in den meisten Fällen durch eine Transparenzminderung der Hornhaut und einer Sehverschlechterung bemerkbar. Ihr Altersgipfel liegt zwischen dem 10. und 50. Lebensjahr. Die Hornhautdystrophien werden dabei in verschiedenen Formen unterteilt, die jeweils andere Bereiche der Hornhaut betreffen. Ursächlich sind Mutationen in verschiedenen Genen. 

Ursachen

Bei den Hornhautdystrophien handelt es sich um erbliche (hereditäre) Erkrankungen. Ursächlich sind verschiedene Mutationen in verschiedenen Gensequenzen. Die Gensequenzen konnten in den letzten Jahren durch intensive medizinische Forschung lokalisiert werden, was zu einem besseren Verständnis und zu besseren Diagnostik- sowie Therapiemöglichkeiten geführt hat. Durch molekulare Tests kann die spezifische Form der Hornhautdystrophie des Patienten diagnostiziert und dementsprechend behandelt werden. Häufig werden diese Erkrankungen von Generation zu Generation in einer Familie weitervererbt.
Hornhautdystrophien sind nicht-entzündliche Erkrankungen, dh. sie entstehen nicht als Folge einer vorherigen Entzündung oder anderen Erkrankung der Hornhaut. Auch können sie nicht durch Unfälle oder Verletzungen auftreten. Oft werden Hornhautdystrophien als Zufallsbefund in einer augenärztlichen Untersuchung bei körperlich gesunden Menschen entdeckt. 

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Welche Formen gibt es?

Es gibt viele verschiedene Formen der Hornhautdystrophie, die jeweils verschiedene Bereiche der Hornhaut betreffen. Sie werden entsprechend ihrer Genmutation eingeteilt und benannt nach dem typischen Erscheinungsbild. Nach der Lokalisation können sie in 3 Gruppen eingeteilt werden. Eine Gruppe befällt vor allem die oberflächlichen Schichten, wie das Epithel, eine andere die mittlere Stroma Schicht und die dritte Gruppe die hinteren Schichten der Hornhaut, wie das Endothel.

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Die häufigste Form stellt die Fuchs-Endotheldystrophie dar. Sie betrifft die Endothelzellen auf der Innenseite der Hornhaut und führt zu einem zunehmenden Abbau dieser. Sie betrifft vor allem Frauen ab dem 50. Lebensjahr. Sie führt zu Sehverschlechterungen und kann mittels Augentropfen oder im schlimmsten Fall mit einer Hornhauttransplantation behandelt werden.
Bei der Map-Dot-Fingerprint Dystrophie ist die Basalmembran des Epithels betroffen. Diese Form tritt schon in jungen Jahren auf und führt zu Symptomen wie Sehverschlechterung, Augenschmerzen und verschwommenen Sehen.
Weitere Formen sind: granuläre Hornhautdystrophie, gittrige Hornhautdystrophie, wabenförmige Hornhautdystrophie, makuläre Hornhautdystrophie, Epitheldystrophie. 

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Wie ist der Erbgang?

Die Hornhautdystrophien stellen eine Gruppe von verschiedenen Erkrankungsformen dar, welche wiederum unterschiedliche Erbgänge haben. Je nach Mutation werden sie autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal-rezessiv vererbt. Betroffene Patienten können sich einer genetischen Beratung unterziehen, die sie über Behandlung und Prognose sowie Weitervererbung an die Kinder informieren kann. 

Diagnose

Sollte es zu einer Transparenzminderung in der Hornhaut kommen und insbesondere in beiden Augen gleichzeitig eine Trübung auftreten, sollte an eine Hornhautdystrophie gedacht werden. Der Augenarzt kann mittels einer Spaltlampenuntersuchung die Hornhaut untersuchen und mögliche Strukturveränderungen oder Trübungen feststellen.

Zudem kann er bei der Untersuchung eine Probe entnehmen und diese unter einem Elektronenmikroskop untersuchen. Besonders bei Patienten, die Angehörige mit einer Hornhautdystrophie haben, sollte eine regelmäßige augenärztliche Untersuchung durchgeführt werden, um eine mögliche Hornhautdystrophie frühestmöglich diagnostizieren zu können. Auch ein molekularer Test der Gene kann sinnvoll sein, um die genaue Form der Hornhautdystrophie herauszufinden. 

An welchen Symptomen erkennt man, dass man an einer Hornhautdystrophie leidet?

Viele Hornhautdystrophien machen wenige oder erst sehr spät Symptome und werden von den Patienten oft nicht erkannt. Oftmals werden die Erkrankungen im Rahmen einer augenärztlichen Untersuchung bei körperlich gesunden Patienten entdeckt.
Kommt es zu Symptomen bemerken die Patienten oftmals zuerst eine Verschlechterung des Sehvermögens. Diese nimmt mit der Zeit immer mehr zu. Die Sehverschlechterung unterliegt dabei häufig einer Periodik.

Bei einigen Formen bestehen vor allem morgens starke Sehprobleme, die im Laufe des Tages jedoch abnimmt. Zudem kann zwischen den Symptomanfällen auch lange Pausen ohne Symptome bestehen. Außerdem kommt es zu Trübungen auf der Hornhaut, die anfangs nicht sichtbar sind, sich mit den Jahren jedoch verschlimmern können. 
Bei den Hornhautdystrophien, die besonders oberflächliche Anteile der Hornhaut betreffen, also das Epithel etc., kommt es zusätzlich zum Auftreten von starken Augenschmerzen. 

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Behandlung/ Therapie

Die Behandlung von Hornhautdystrophien ist abhängig von der jeweiligen Form. Daher ist es wichtig vor Therapiebeginn die genaue Form der Hornhautdystrophie mittels molekularen Tests zu diagnostizieren. Manche Formen bedürfen keiner Behandlung.
Bei einigen Formen reicht die Gabe von dehydrierenden Augentropfen oder Salben aus, wie bei der Map-dot-fingerprint Dystrophie oder der Fuchs-Endotheldystrophie. Durch die speziellen Augentropfen wird Flüssigkeit aus der Hornhaut gezogen, was zu einer Verbesserung der Sehfähigkeit führt.

Bei schwerwiegenderen Formen der Hornhautdystrophien hilft am Ende jedoch nur die sogenannte Keratoplastik, also eine Transplantation der Hornhaut. Dabei wird die erkrankte Hornhaut durch eine Hornhaut eines toten Spenders ersetzt. Aufgrund der Tatsache, dass die Hornhaut wenige immunkompetente Zellen beinhaltet, kommt es relativ selten zu einer Abstoßungsreaktion. Nur in seltenen Fällen bedarf es einer zusätzlichen Immunsuppression mittels Medikamente. Eine Transplantation hat eine gute Erfolgsquote und führt bei den meisten Menschen zu einer Verbesserung des Sehvermögens. 

Verlauf der Erkrankung

Die Hornhautdystrophie ist eine progrediente Erkrankung, dh. ihr Schweregrad nimmt im Verlauf immer weiter zu.
Einige Formen führen zu keinerlei Symptomen für die Patienten und haben demnach keine lebensbedrohlichen Auswirkungen. Andere Formen führen erst sehr spät zu Symptomen, die sich auch nur ein wenig verschlimmern. Die schweren Formen der Hornhautdystrophien führen schon sehr früh zu Sehverschlechterungen und Augenschmerzen. Häufig kommt es bei diesen oft jahrelang zu symptomatischen Phasen, sodass am Ende nur eine Hornhauttransplantation hilft um einer Erblindung entgegenzuwirken. 

Prognose

Die Hornhautdystrophie ist keine lebensbedrohliche Erkrankung. Bei vielen Patienten führt sie zu keinerlei Einschränkungen im täglichen Leben. Durch eine frühzeitige Diagnose und Behandlung können Komplikationen reduziert werden. Nur in seltenen Fällen kommt es zu einer starken Beeinträchtigung des alltäglichen Lebens aufgrund von Sehverschlechterungen. In solchen Fällen kann jedoch eine Hornhauttransplantation in den meisten Fällen zu einer Heilung führen.

Autor: Dr. Nicolas Gumpert
Veröffentlicht: 14.08.2019 - Letzte Änderung: 19.05.2022