Retinoblastom

Netzhauttumor

Ein Retinoblastom ist ein Tumor der Netzhaut (am Augenhintergrund). Dieser Tumor ist genetisch bedingt, also erblich. Er kommt in der Regel im Kindesalter vor und ist bösartig.

Das Retinoblastom ist ein angeborener Tumor oder er entsteht im frühen Kindesalter. Es handelt sich um den häufigsten Augentumor im Kindesalter. In etwa einem Drittel der Fälle sind sogar beide Augen befallen. Auch kann an einem Auge mehr als ein Tumor entstehen. Meist entwickelt sich der Tumor vor dem 3. Lebensjahr.

Die betroffenen Kinder sind oftmals beschwerdefrei, sprich sie äußern keinerlei Schmerzen. Gelegentlich kann es vorkommen, dass die Kinder bei mit einem Retinoblastom schielen. Deshalb wird bei schielenden Kindern im Rahmen der Erstuntersuchung auch immer der Augenhintergrund mit untersucht (siehe Augenhintergrunduntersuchung), um einen solchen Tumor auszuschließen. Auch eine Entzündung des Auges, welche lange Zeit besteht kann Hinweis auf ein Netzhauttumor sein.

Das typische Erkennungsmerkmal des Retinoblastom ist allerdings von ganz anderer Natur: Die Eltern kommen mit dem Kind zum Arzt, weil ihnen auf Fotos des Kindes ein Unterschied der Pupillen aufgefallen ist. Die Kinder haben eine normale, rote Pupille und eine anders aussehende, weißlich aufleuchtende Pupille. Der medizinische Fachbegriff hierfür lautet Leukokorie (griech. leukos = weiß, kore = Pupille).

In diesem Stadium ist der Retinoblastom - Tumor schon so weit fortgeschritten, dass er bereits einen großen Teil des Glaskörperraums, welcher sich von der Linse bis zum hinteren Pol des Auges erstreckt, ausfüllt. Man spricht auch von einem Katzenauge.

Die Diagnose Retinoblastom wird vom Augenarzt mittels der Augenhintergrundspiegelung gestellt. Hierbei wird mit einer Lichtquelle und einer Lupe durch die Pupille und Linse hindurch in den hinteren Teil des Auges geschaut. Bevorzugt werden hierbei Glaskörperraum und Netzhaut untersucht. Der Tumor lässt sich recht gut und einfach anhand seiner knolligen, weißlichen Struktur erkennen. Wird der Tumor zu groß, bricht er in den Glaskörperraum ein. Es können Teile des Tumors im Glaskörperraum schweben.

Auch Ultraschall, Röntgen oder eine CT- Aufnahme des Auges können durchgeführt werden. Hier sieht man typischerweise Verkalkungsherde. Diese Methoden werden allerdings eher bei zweifelhaften Diagnosen hinzugezogen und gehören nicht zur Routine. In der Computertomographie lassen sich auch Streuungen entlang des Sehnerven ausschließen.

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Wie oben bereits erläutert, ist der Retinoblastom Tumor bei Diagnosestellung bereits weit vorangeschritten und somit relativ groß. In diesen Fällen muss das Auge entfernt werden. Bei dieser so genannten Enukleation muss eine möglichst große Strecke (1 cm) des Sehnervens mit entfernt werden, um eine eventuelle Streuung von Tumorzellen zu vermeiden.

Bei kleineren Tumoren kann auch mit einer Chemotherapie behandelt werden. Hierbei schrumpft der Tumor in der Regel etwas und die Aufnähung eines Strahlenkörpers ist möglich. Dieser gehört zur großen Gruppe der Verfahren der Strahlentherapie.
Tumore, die bei Diagnose noch klein sind, können von Anfang an mit einem solchen Strahlenkörper behandelt werden. Liegen diese Retinoblastom Tumoren ziemlich weit außen auf der Netzhaut so kann die Kältetherapie (Kryotherapie) eingesetzt werden.

Da das Retinoblastom erblich bedingt auftritt, kann es nicht verhindert werden. Allerdings helfen regelmäßige Nachkontrollen ein mögliches Wiederauftreten eines Retinoblastoms frühzeitig zu entdecken. Diese Nachkontrollen müssen 5 Jahre lang erfolgen. Auch das zweite Auge muss hierbei gründlich untersucht werden. Um dies gewährleisten zu können, sollten die Kinder in eine kurze Narkose versetzt werden. Die Pupillen werden mit speziellen Augentropfen weitgestellt.
In den ersten zwei Jahren erfolgen die Kontrollen alle drei Monate, anschließend halbjährlich oder jährlich.

Das Retinoblastom betrifft vor allem Kinder. Das liegt daran, dass es sich um eine Erbkrankheit leidet, die von den Eltern an das Kind weitergegeben werden. Besitzt das Kind die betroffenen Gene kommt es zur Ausbildung des Retinoblastoms oftmals innerhalb der ersten 3 Lebensjahre. Im Kindesalter stellt es den häufigsten Augentumor dar, weshalb es sehr gut erforscht ist.

Forscher haben entdeckt, dass das Gen für ein Retinoblastom auf dem 13. Chromosom liegt, genauer auf dem Locus Chromosom 13q14. Dieses Chromosom beinhaltet alle Informationen für den Tumorsuppressor Retinoblastom-Protein Rb. Ein Tumorsuppressor bezeichnet ein Protein, welche das Wachstum einer Zelle kontrolliert. Bei Schädigungen oder Mutationen (Veränderungen) der DNA können sie die Zelle in die Selbstzerstörung schicken, womit weitere Schäden verhindert werden.

Beim Retinoblastom ist dieser Tumorsuppressor Rb jedoch durch eine Mutation verändert und hat seine physiologische Funktion verloren. Dadurch fehlt diese natürliche Abwehrfunktion und weitere Mutationen werden nicht zerstört, sodass die Zelle immer weiter unkontrolliert wachsen kann. Dadurch entsteht ein Tumor.

Beim Retinoblastom unterscheidet man zwei verschiedene Arten. Zum einen das sporadische (gelegentlich auftretende) Retinoblastom, welches in 40% der Fälle auftritt. Dabei kommt es zu unterschiedlichen Veränderungen (Mutationen) im betroffenen Gen und schließlich zur Ausbildung eines Retinoblastoms. Dieses tritt meistens nur auf einer Seite auf und es wird nicht weitervererbt.
Beim vererbten Retinoblastom spricht man von der hereditären (erblichen) Form, die in 60% der Fälle auftritt. Dabei kommt es zu einer Vererbung des Gens von der Mutter oder des Vaters auf das Kind. Dabei  müssen nicht beide Elternteile zwangsläufig betroffen sein und können nur Träger des Gens sein. Bei dieser Form kommt es jedoch meistens zu der Ausbildung von Retinoblastomen auf beiden Seiten. Zudem ist das Risiko für weitere bösartige Tumore, zum Beispiel der Knochen (Osteosarkome) und des Bindegewebes (Weichteilsarkome), erhöht. 

In gut entwickelten Ländern und früher Diagnose sind die Heilungschancen sehr gut. Die Therapie beinhaltet unterschiedliche Ansätze aus Chemo-, Laser- oder operativer Therapie, je nach Stadium des Tumors, und wird in spezialisierten Zentren durchgeführt. Wird das Retinoblastom frühzeitig diagnostiziert kann in kurzer Zeit eine Behandlungskonzept erstellt und eingeleitet werden. Die Sterblichkeit liegt dann nur bei unter 5%.

Bei unbehandelten oder nicht entdeckten Retinoblastomen liegt die Sterblichkeit sehr viel höher, da der Tumor mit der Zeit in unterschiedliche Bereiche des Körpers streuen kann. Eine schlechtere Prognose haben zudem Patienten mit einem hereditären, also vererbten, Retinoblastom, da diese ein höheres Risiko für weitere bösartige Tumore haben.

Dank der modernsten Therapieoptionen liegt die Sterblichkeitsrate bei Retinoblastomen, auch wenn sie an beiden Augen auftreten, nur bei etwa 7%. Ist der Sehnerv allerdings mit betroffen, so steigt diese Zahl an.

Auch bei geheilten Patienten treten in 20% der Fälle weitere Tumoren auf, sei es am anderen Auge oder an anderen Körperteilen, wie am Knochen. Deshalb sollten diese Patienten gut überwacht werden, um spätere Folgeerkrankungen frühzeitig zu erkennen. Außerdem sollten die Patienten möglichst wenig geröntgt und damit Strahlung ausgesetzt werden.