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Trisomie 18

Definition

Unter der Trisomie 18, auch Edwards-Syndrom genannt, versteht man eine schwerwiegende Genmutation. Hierbei tritt das Chromosom 18 in den Körperzellen dreifach statt wie üblich zweifach auf.
Nach der Trisomie 21, auch Down-Syndrom genannt, tritt die Trisomie 18 am zweithäufigsten auf: im Mittel ist etwa 1 von 6000 Geburten in betroffen.

Beim Edwards-Syndrom handelt es sich um ein Syndrom mit schwerwiegender Symptomatik und einer sehr schlechten Prognose.
Etwa 90% der betroffenen Feten sterben bereits vor der Geburt.

Ursachen

Bei der Trisomie 18 handelt es sich um eine sogenannte Chromosomenaberration, bei der das Chromosom 18 fehlerhaft in den Körperzellen vorliegt.
Normalerweise besitzt jede Körperzelle 23 Chromosomenpaare mit je zwei Chromosomen - auch doppelter Chromosomensatz genannt.
Eines der Chromosomen stammt vom Vater, eines von der Mutter.
Dies kommt dadurch zustande, dass die Eizelle und die Samenzelle jeweils nur einen sogenannten halben Chromosomensatz besitzen.
Verschmelzen die beiden Zellen miteinander, so liegt jedes der 23 Chromosomen zweifach vor.

Es gibt mehrere Möglichkeiten, an welcher Stelle dieses Prozesses Fehler auftreten, die zu einem dritten 18. Chromosom führen:
So kann zum Beispiel schon bei der Entwicklung der mütterlichen Eizelle eine fehlerhafte Teilung der Chromosomen aufgetreten sein.
Denkbar ist aber auch ein Fehler in der Entwicklung der Samenzellen des Vaters.
Der Fehler kann jedoch auch erst nach der Verschmelzung von Samen- und Eizelle bei weiteren Zellteilungen auftreten.

Je nachdem, wann der zur Trisomie führende Fehler aufgetreten ist, unterscheidet man 3 verschiedene Formen der Trisomie 18: die freie Trisomie, die Mosaiktrisomie und die Translokationstrisomie.

Die Wahrscheinlichkeit einer Trisomie 18 steigt mit Alter der Mutter bei der Schwangerschaft. Dennoch können auch junge Mütter Kinder mit Trisomie 18 bekommen. Das Alter der Mutter ist als Risikofaktor einzuschätzen und sollte nicht kategorisch mit einer Trisomie in Verbindung gebracht werden.

Diagnose

Fallen der behandelnden Frauenärztin während einer Ultraschalluntersuchung typische Unregelmäßigkeiten beim ungeborenen Feten auf, kann anhand dieser Veränderungen eine Trisomie 18 vermutet werden.
Im Anschluss kann eine Blutuntersuchung bei der Mutter durchgeführt werden.
Sind bestimmte Blutwerte der Mutter erhöht, kann dies auf eine erhöhte Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenaberration hinweisen.

Neuerdings kann anhand eines Bluttests der Mutter auch eine konkrete Analyse auf Trisomien erfolgen, denn auch im Blut der Mutter finden sich Bruchstücke kindlicher DNA. Hierbei stehen drei Tests zur Verfügung: der Panorama-Test, Harmony-Test oder der Pränatest. Dennoch muss man sagen, dass ein Trisomie Nachweis anhand des Blutes der Mutter keine 100%ige Sicherheit gibt. Der Test kann sowohl falsch-negativ, sowie falsch-positiv ausfallen.

Um eine sichere Diagnose stellen zu können sind daher invasive Untersuchungen nötig.
Die Risiken dieser Untersuchungen sind jedoch nicht zu unterschätzen und können im schlimmsten Fall bis zur Fehlgeburt führen. Hierbei wird eine Gewebeprobe des Mutterkuchens oder des Fruchtwassers entnommen, um die darin enthaltenen kindlichen Zellen im Labor auf eine mögliche Trisomie zu untersuchen.

  • Informieren Sie sich genauer zu den Diagnosemöglichkeiten unter: Pränataltest

An diesen Symptomen erkenne ich eine Trisomie 18

Das Edwards-Syndrom zeichnet sich durch einen Komplex an vielfältigen Fehlbildungen und Behinderungen aus. Diese können verschieden stark ausgeprägt sein und müssen nicht alle bei jedem betroffenen Säugling auftreten.

Typisch ist eine sogenannte Flexionskontraktur der Finger: die Finger sind gebeugt und werden krampfartig gehalten. Hierbei sind der kleine Finger und Zeigefinger über Mittel- und Ringfinger verkrampft.
Auch typisch ist eine geringe Größe und ein niedriges Geburtsgewicht des Neugeborenen, sowie Fehlbildungen im Kopf- und Gesichtsbereich.
Dazu gehören folgende Auffälligkeiten:

  • sogenannte Faunohren. Ohren, die tief am Gesicht anfangen und die nach oben dysmorph geformt sind.
  • Ein langgezogener, schmaler Kopf mit großem Hinterkopf.
  • Lippen-Kiefer-Gaumenspalten.
  • Ein auffällig kleines und hinten liegendes  Kinn, ein kleiner Mund.
  • Ein nur enger Spalt zwischen Ober- und Unterlid.
  • Eine hohe und breite Stirnfront.

Weiterhin kommt es häufig zu Organfehlbildungen.
Vorwiegend treten hierbei Herzfehler, sogenannte Zwerchfellhernien, Nierenfehlbildungen oder Fehlbildungen der ableitenden Harnwege auf.

Bei den Herzfehlern sind vorwiegend ein Ventrikelseptumdefekt, Atriumseptumdefekt oder die Fallot-Tetralogie zu nennen.

An der unteren Extremität treten häufig sogenannte Wiegenkufen-Füße auf. Hierbei handelt es sich im eine starke Wölbung der Fußsohle nach außen, die an die Form einer Kinderwiege erinnert. Im Brustbereich ist das Brustbein (Sternum) häufig im Verhältnis zum Körper sehr kurz.
Weiterhin treten vielfältige und starke geistige Behinderungen auf.

Lesen Sie auch: Trisomie 18 beim Ungeborenen

Therapie

Das Edwards- Syndrom kann heutzutage nicht geheilt werden.
Das bedeutet konkret, dass man nur die auftretenden Symptome behandeln kann, das Auftreten dieser jedoch nicht verhindern kann.

Die Therapie richtet sich nach den aufgetretenen Fehlbildungen und Symptomen. Mögliche Therapien sind beispielsweise die Operation eines Herzfehlers, Beatmung bei unzureichender Lungenentwicklung oder Ernährung via Sonde, falls Probleme bei der Nahrungsaufnahme bestehen.
Durch die Behandlungen wird versucht, die Lebensqualität der Patienten so gut es geht zu verbessern und die Organfunktionen soweit wie möglich zu ersetzen.

Prognose

Die Prognose der Trisomie 18 ist leider sehr schlecht. Etwa 90% der betroffenen Feten versterben bereits in der Schwangerschaft im Mutterleib und kommen nicht lebend zur Welt.
Leider ist auch die Sterblichkeit der geborenen Säuglinge extrem hoch.
Durchschnittlich erreichen nur ca. 5% der Erkrankten Säuglinge ein Lebensalter über 12 Monaten.
Im Mittel versterben die lebend geborenen Säuglinge bereits nach einer Lebensdauer von 4 Tagen. An Trisomie 18 erkrankte Mädchen haben statistisch gesehen eine höhere Lebenserwartung als erkrankte Jungen. Eine Heilung der Trisomie 18 ist heutzutage leider noch nicht möglich.

Krankheitsverlauf

Die Trisomie 18 ist eine sogenannte Chromosomenabberation, die bereits bei der Entwicklung des Fötus im Mutterleib zu ausgeprägten Abweichungen der normalen Entwicklung führt. Da beim Edwards Syndrom vielfältige Entwicklungsstörungen und daraus resultierende Behinderungen auftreten können, ist dies schwer zu generalisieren. Zu den typischen Veränderungen zählen starke Veränderungen der Gesichtsform und des Schädels, Haltungsabnormitäten der Hände und organische Fehlentwicklungen.

Die große Mehrzahl der erkrankten Feten verstirbt noch im Mutterleib und kommt nicht lebend zur Welt. Auch die Prognose für die lebend geborenen Säuglinge ist aufgrund schwerer organischer Fehlentwicklungen und fehlender Heilung leider sehr schlecht.

Wie ansteckend ist das?

Bei der Trisomie 18 handelt es sich nicht um eine Infektion, sondern um eine zufällig auftretende Genmutation.
Diese Genmutation wird weder von Viren noch Bakterien ausgelöst und ist in keinster Weise ansteckend.

Weder durch den Umgang mit dem betroffenen Kind, noch durch Kontakt zu den Eltern oder Geschwistern des Kindes kann eine Ansteckung erfolgen.
Auch durch Lebensmittel oder sonstige Produkte ist eine Ansteckung nicht möglich.

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Qualitätssicherung durch: Dr. Nicolas Gumpert      |     Letzte Änderung: 23.06.2020
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