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Trisomie 18 beim Ungeborenen

Was ist eine Trisomie 18 beim Ungeborenen?

Unter der Trisomie 18, auch Edwards-Syndrom genannt, versteht man eine schwerwiegende Genmutation, die mit einer schlechten Prognose einher geht. Ein Großteil der Kinder versterben noch vor der Geburt.

Bei der Trisomie 18 liegt das Chromosom 18 in dreifacher, statt wie üblich in zweifacher, Ausprägung vor. Mädchen sind etwas häufiger von der Trisomie 18 betroffen als Jungen. Allgemein ist die Erkrankung eher selten, sie tritt mit einer Häufigkeit von etwa 1:6000 auf.

Lesen Sie mehr zum Thema unter: Trisomie 18

Ursachen

Die Trisomie 18 ist eine Chromosomenaberration. Es kommt bei der Zellteilung zu einer Fehlverteilung der Chromosomen und somit zum dreifachen Vorliegen des Chromosoms 18.

Im Normalfall besitzt jeder Mensch einen sogenannten doppelten Chromosomensatz mit 23 Chromosomenpaaren, also 46 Chromosomen. Hiervon stammen jeweils die Hälfte von der Mutter und die andere Hälfte vom Vater. Die Keimzellen (Eizellen und Spermien) besitzen jedoch nur einen einfachen Chromosomensatz (23 Chromosomen). Bei ihrer Bildung wird der doppelte Chromosomensatz halbiert. So kann bei der Verschmelzung von Eizelle und Spermium wieder eine Zelle mit doppeltem Chromosomensatz entstehen.

Lesen Sie mehr zum Thema unter: Chromosomen - Aufbau, Funktion & Erkrankungen

Der Fehler, der zu einer Trisomie 18 führt kann sowohl bei der Bildung der Keimzellen als auch erst nach der Befruchtung passieren. Man unterscheidet je nach Zeitpunkt verschiedene Formen das Trisomie 18. Die Wahrscheinlichkeit für eine solche Fehlverteilung der Chromosomen steigt mit dem Alter der Mutter.

Diagnose vor der Geburt

Der Verdacht auf eine Trisomie 18 beim Ungeborenen kann bereits bei den Ultraschalluntersuchungen im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge aufkommen. Anzeichen hierfür sind z.B. eine Wachstumsverzögerung, Fehlbildungen der inneren Organe oder die Menge an Fruchtwasser.

Lesen Sie mehr zum Thema unter: Vorsorgeuntersuchungen in der Schwangerschaft

Verschiedene Blutuntersuchungen der Mutter können im Anschluss an einen solchen Verdacht durchgeführt werden.  Der Triple Test gibt jedoch nur an ob ein erhöhtes Risiko für eine Trisomie vorliegt. Neuere Bluttest wie der Panorama-Test, der Harmony-Test oder der Pränatest geben spezifisch Auskunft ob eine Trisomie vorliegt und auch welche.

Lesen Sie mehr zum Thema unter: Pränataltest

Eine 100% sichere Diagnose gibt allerdings nur eine invasive Untersuchung wie eine Gewebeuntersuchung des Mutterkuchens (Chorionzottenbiopsie) oder eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese). Die dort entnommenen Zellen können dann in Hinblick auf eine Trisomie untersucht werden.

Begeleitende Symptome

Schwangere Frauen mit einem Kind mit einer Trisomie 18 bemerken dies in der Regel nicht. Die Trisomie des Kindes führt bei der Schwangeren nicht zu Symptomen. Erst in einer Ultraschalluntersuchung des ungeborenen Kindes kann durch eine Wachstumsverzögerung oder eine Fehlbildung der inneren Organe der Verdacht auf eine Trisomie 18 entstehen. 

Die typischen äußerlichen Merkmale eines Kindes mit einer Trisomie 18 fallen erst nach der Geburt auf.

Behandlung / Therapie

Eine Therapie der Trisomie 18, sowohl beim Ungeborenen als auch nach der Geburt, gibt es nicht. Falls das Kind nicht schon vor der Geburt verstirbt kann nach der Geburt eine symptomatische Therapie begonnen werden, wie z.B. eine künstliche Beatmung oder Ernährung.

Dauer / Prognose

Die Prognose der Trisomie 18 beim Ungeborenen ist sehr schlecht. Etwa 90% der Kinder versterben noch vor der Geburt. Sollte doch der Geburtstermin erreicht werden, überleben jedoch auf Grund der verschiedenen Fehlbildungen und Begleiterkrankungen nur etwa 5% der Kinder das erste Lebensjahr. Eine Heilung der Trisomie 18 ist bisher noch nicht möglich.

Qualitätssicherung durch: Dr. Nicolas Gumpert      |     Letzte Änderung: 16.07.2020
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