Die Ursache des polyzystischen Ovarialsyndrom, die sich zum einen durch verschiedene Symptome äußert, aber auch im Ultraschall in Form von vielen im Eierstock verteilten Zysten zu erkennen ist, ist weitgehend unbekannt.
Man geht von einem fehlerhaften Zusammenspiel der Hormone FSH und LH aus, deren Ursache aber bis jetzt nicht bekannt ist. Im sogenannten Hypothalamus im Gehirn, der für die Produktion vieler hormoneller Vorstufen verantwortlich ist, wird das sogenannte Gonatotropin-Releasing-Hormon (GnRH) ausgeschüttet. Dieses wirkt dann auf die Hirnanhangsdrüsen (Hypophyse) ebenfalls im Gehirn und lässt die beiden Hormone Follikelstimulierendes  Hormon (FSH) und Luteinisierendes Hormon (LH) ausschütten, die beide auf die Eierstöcke (Ovarien) und den Menstruationszyklus einwirken.
GnRH wird in einem bestimmten zeitlichen Muster aus dem Hypothalamus ausgeschüttet. FSH und LH werden daraufhin stimuliert. An einem bestimmten Punkt sinken beide Hormone kurz ab, wodurch der Eisprung eingeleitet wird. Kurz darauf kommt es zum erneuten Anstieg der beiden Hormone. FSH wirkt bei der Frau sowohl auf den Menstruationszyklus, als auch auf die Ausbildung der Keimdrüsen. Die Ausschüttung von FSH fördert das Granulosazellwachstum in den Eierstöcken. Das Luteinisierende Hormon (LH) löst die Follikelreifung und schließlich den Eisprung aus. Des Weiteren bewirkt es die Entwicklung des sogenannten Gelbkörpers (Corpus Luteum), das die Hormone Östrogen und Progesteron produziert.

Beim Stein-Leventhal-Syndrom liegt vermutlich eine mangelnde Aktivität von bestimmten Enzymen (Aromatasen) in der oben erwähnten Granulosaschicht  im Eierstock vor. Bei der gesunden Frau wird diese Schicht durch FSH stimuliert.
Bei der erkrankten Patientin bedeckt  vermutlich eine hyaline Schicht die Granulosa und lässt somit FSH nicht richtig dort wirken. Die Granulosazellen beginnen sich des Weiteren aufgrund dessen leicht zurückzubilden. LH wird aber weiterhin produziert und ausgeschüttet, wodurch auch vermehrt Steroide im Eierstock gebildet und dadurch vermehrt Androgene (männliche Sexualhormone) produziert werden.
Diese sind es schließlich, die eine weitere hyaline Verdickung des Ovars (Eierstocks) und das typische cystische Bild im Ultraschall ausbilden lassen.

Des Weiteren führen die männlichen Geschlechtshormone zu der oft beobachteten vermehrten Körperbehaarung (Hirsutismus) und die erhöhte Steroidmenge zu der Übergewichtigkeit (Adipositas).
Der veränderte Menstruationszyklus wird zum einen den zystischen Veränderungen, zum anderen auch der in Unordnung gekommenen FSH/LH Ausschüttung zugeordnet.