Marmorknochenkrankheit

Einleitung

Unser Knochen- und Skelettsystem ist kein starres Gebilde und unterliegt natürlicherweise einem stetigen Umwandlungsprozess.

Regelmäßig wird Knochensubstanz durch spezielle Zellen, den sogenannten Osteoklasten, abgebaut und im Gegenzug dazu durch die, als Osteoblasten bezeichneten Zellen wieder aufgebaut. Strukturschäden des Knochens, hervorgerufen durch alltägliche Bewegungen und Belastungen, werden schnellstmöglich durch körpereigene Zellen repariert und der Feinbau des Knochens den jeweiligen Beanspruchungen durch die Umgebung angepasst. Hierdurch wird unserem Skelettsystem eine ausgeprägte Stabilität und Funktionalität verliehen.

Kommt es zu Störungen im Bereich der knochenabbauenden sowie –aufbauenden Zellen, erleidet das Knochensystem Einbußen bezüglich seiner Festig- sowie Widerstandsfähigkeit: Es wird brüchig und instabil.

Bei der Marmorknochenkrankheit, medizinisch auch als Osteopetrose oder Albers-Schönberg-Syndrom bezeichnet, handelt es sich um eine seltene Erbkrankheit. Es kommt zu einer Minderfunktion der oben genannten knochenabbauenden Zellen, den Osteoklasten. Die Modellierung des Knochensystems ist gestört und es findet eine Verlagerung des Gleichgewichts zugunsten der knochenaufbauenden Zellen statt.

Durch die fehlende Aktivität des Knochenabbaus kommt es bei der Marmorknochenkrankheit zur vermehrten Ansammlung von Knochensubstanz im Körper. Diese Anhäufung hat krankhaften Charakter, denn sie ruft eine Störung der Knochenarchitektur, also des Knochenfeinbaus und somit eine verminderte Stabilität unseres Skelettsystems hervor.

Die Umbauprozesse reichen sogar so weit, dass das Knochenmark, welches die Innenräume der Knochen ausfüllt und einen wichtigen Teil unseres Blutbildungs- und Abwehrsystems verkörpert, durch Knochensubstanz ersetzt wird.

Ursachen

Die genaue Ursache der Marmorknochenkrankheit ist bis heute unbekannt. Ihr liegt eine Fehlfunktion der knochenabbauenden Zellen zugrunde, welche durch genetisch bedingte Veränderungen des Erbguts dieser Zellen hervorgerufen wird.

Es werden zwei große Formen der Marmorknochenkrankheit unterschieden:

  1. Zum Einen gibt es die autosomal-dominant vererbte Form. Autosomal-dominant beschreibt eine Form der Vererbung, bei der ein defektes Glied auf dem Genträger unseres Körpers, dem Chromosom, ausreicht, um eine Merkmalsausprägung der Marmorknochenkrankheit hervorzurufen. Diese Form manifestiert sich meist erst während des Wachstumsschubes im Alter des Heranreifens von etwa 12 bis 20 Jahren.
  2. Davon hebt sich die autosomal-rezessive Form ab (hier müssen beide Glieder eines gesamten Chromosomenpaars defekt sein), die bereits frühkindlich im Alter von ein bis zwei Jahren eine schwere Form der Marmorknochenkrankheit hervorruft. Unbehandelt hat die zweite Form eine sehr schlechte Prognose und kann zum Tod im frühen Kindesalter führen.

Symptome

Bei der Marmorknochenkrankheit kommt es aufgrund des gestörten Knochenfeinbaus zur Instabilität des Knochens mit einer erhöhten Anfälligkeit für Knochenbrüche. Kennzeichnend für diese Brüche sind ihre schlechte Heilungstendenz, sodass es zu einer dauerhaften Stabilitätseinschränkung im Skelettsystem beziehungsweise wiederholt auftretenden Brüchen kommen kann.

Eventuell können Knochenschmerzen hinzutreten.

Die Marmorknochenkrankheit verursacht außerdem eine Knochenvermehrung, durch den fehlenden Abbau, vor allem im Bereich des Schädelknochens. Die Knochenwucherung im Bereich des Gesichtes führt zur Einengung, der dort verlaufenden Hirnnerven. So können Anteile der Nerven abgeklemmt werden, die für unsere mimische Muskulatur oder für die Wahrnehmung unseres Hör- und Gleichgewichtssinns zuständig sind. Die Folge wären fehlende Ausdrucksmöglichkeit bei der Darstellung von Emotionen durch die gelähmte Gesichtsmuskulatur, Schwerhörigkeit und Schwindel. Bei Kompression des Sehnervens kann die Marmorknochenkrankheit im schlimmsten Fall zur Blindheit führen.

Die Umbauprozesse innerhalb des Knochens reichen sogar so weit, dass das Knochenmark, welches die Innenräume der Knochen ausfüllt und einen wichtigen Teil unseres Blutbildungs- und Abwehrsystems verkörpert, durch Knochensubstanz ersetzt wird. Infolge der abnehmenden Knochenmarkräume, regt die Marmorknochenkrankheit, die außerhalb des Knochenmarks stattfindende, sogenannte extramedulläre Blutbildung in Leber und Milz an. Diese Form der Blutbildung findet natürlicherweise beim Ungeborenen im Mutterleib statt, steht allerdings nach der Geburt für einen krankhaften Prozess. Eine vergrößerte Leber sowie Milz gehören somit ebenfalls zum Bild der Marmorknochenkrankheit.

Da den Zellen unseres Blutsystems auch Abwehrfunktion bei Krankheitsvorgängen zugeschrieben wird, kommt es infolge der gestörten Blutbildung zu einer abgeschwächten Immunabwehr mit erhöhter Anfälligkeit für Infekte.

Wichtigstes Mineral zum Aufbau unseres Skelettsystems ist das Calcium. Die Marmorknochenkrankheit zehrt an den Calciumreserven unseres Körpers und verbraucht sie für den Aufbau von Knochensubstanz, bei fehlendem Abbau. Durch die fehlende Konzentration des Calciums im Blut, kann es zu einer gesteigerten Erregbarkeit der Muskulatur kommen, die in Form von Krampfanfällen in Erscheinung treten kann.

Letztendlich kann die Schwere der Symptome bei der Marmorkrankheit stark variieren, je nachdem welche Form, sprich die etwas mildere autosomal-dominante oder die meist schlecht verlaufende autosomal-rezessive Form der Erkrankung vorliegt.

Diagnostik

Ob es sich um eine Marmorknochenkrankheit handelt, wird ihr Arzt einerseits durch gezielte Befragung bezüglich ihrer Beschwerden, wie beispielsweise häufige schlecht verheilende Knochenbrüche stellen, andererseits, die Verdachtsdiagnose durch bildgebende Verfahren, wie Röntgenaufnahmen ihres Skelettsystems erhärten.

Denn in der bildlichen Darstellung des Knochenbaus lassen sich typische Merkmale der Marmorknochenkrankheit erkennen. Bezeichnend ist in der Röntgenaufnahme eine sichtbare Dreischichtung der Wirbelkörper, die sogenannten Sandwichwirbel. Außerdem lässt sich eine starke Verdichtung und Verhärtung der Knochenarchitektur aus den Bildern ablesen. Ein weiteres Charakteristikum, welche der Marmorknochenkrankheit ihren Namen verliehen hat, ist die im Röntgenbild typische Streifung der langen Röhrenknochen, wie Oberschenkel- oder Oberarmknochen, die ihn marmorartig erscheinen lassen.

Zusätzlich werden Blutuntersuchungen durchgeführt. Hier können die, für die Marmorkrankheit auszeichnende verminderte Calciumkonzentration im Blut und ein Abfall der Blutkörperchen, aufgrund der gestörten Blutbildung, festgestellt werden.

Aufgrund des abgeschwächten Abwehrsystems, zeigen sich Betroffene häufiger krank und schlapp.

In seltenen Fällen wird unter örtlicher Betäubung eine sogenannte Knochenmarkspunktion durchgeführt, um die Blutbildung und Ausbreitung einer Erkrankung im Knochen zu beurteilen.

Therapie und Prognose

Eine Behandlung der auslösenden Ursache der Marmorknochenkrankheit ist derzeit noch nicht möglich. Symptomatisch können Glucocorticoide verordnet werden. Sie zählen zu den Steroidhormonen und erfüllen vielfältige Aufgaben im Bereich unseres Körpers. Therapeutisch werden sie hier eingesetzt um Entzündungsprozesse medikamentös zu hemmen.

Des Weiteren finden sogenannte Interferone bei der Marmorknochenkrankheit Verwendung. Diese Eiweiße haben schützende Funktionen bei schnell wachsenden und wuchernden Gewebsprozessen.

Die Therapie der ersten Wahl, welche vornehmlich in den letzten Jahren zunehmend an Bedeutung gewonnen hat und eine völlige Normalisierung der Knochenstruktur erreichen kann, ist die Knochenmarkstransplantation. Ziel ist eine vollständige Erneuerung und ein Wiederaufbau des erkrankten Knochenmarks mit gesunden gespendeten blutbildenden Stammzellen.

Bereits stattgefundene Nervenausfälle, die zum Beispiel zu Blindheit geführt haben, können dadurch allerdings nicht behoben werden.

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Qualitätssicherung durch: Dr. Nicolas Gumpert      |     Letzte Änderung: 13.02.2018
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