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Morbus Hirschsprung

Definition

Beim Morbus Hirschsprung handelt es sich um eine seltene angeborene Erkrankung. Sie kommt mit einer Häufigkeit von etwa 1 : 3.000 - 5.000 betroffenen Neugeborenen vor. Die Erkrankung manifestiert sich im Magen-Darm-Trakt.

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In einem Teil des Darmes fehlen Nervenzellen und Nervenzellbündel (Ganglien). Man spricht fachsprachlich von einer Aganglionose. Neben dem Darm ist auch der innere Schließmuskel, welcher für die Stuhlkontinenz verantwortlich ist, vom Fehlen der Nervenzellen betroffen. Durch das Fehlen der Nervenzellen in Darmabschnitten kann der Stuhl nicht mehr durch wellenförmige Muskelbewegungen (Peristaltik) Richtung Anus transportier werden, sodass sich der Darminhalt / Stuhl vor dem erkrankten Darmabschnitt anstaut, weil die Muskulatur des betroffenen Bereiches sich nicht mehr entspannen kann, wodurch eine Engstelle entsteht. Morbus Hirschsprung betrifft in der Regel nur den Dickdarm, nur ganz selten kann auch der Dünndarm mal von der Erkrankung betroffen sein. In circa dreiviertel der Fälle ist das Sigma und der Mastdarm betroffen, also die beiden Endabschnitte des Dickdarms. Bei weniger als zehn Prozent der Patienten ist der gesamte Dickdarm betroffen. Die Symptomatik ist bei diesen Patienten stärker ausgeprägt.

Die Erkrankung tritt bei Neugeborenen oder Säuglingen auf. Nur in sehr wenigen Fällen kann sie sich auch erst im Erwachsenenalter zeigen. Dies ist dann meistens der Fall, wenn der betroffene nervenfreie Darmabschnitt nur sehr kurz ist und somit wenig ins Gewicht fällt.

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Ursachen

Die Ursache des Morbus Hirschsprung liegt in einer gestörten Embryonalentwicklung, die während der vierten bis zwölften Schwangerschaftswoche auftritt. Die Nervenzellen (Ganglien) können dabei nicht in das Nervengeflecht des sogenannten Plexus myentericus einwandern, welches sich normalerweise innerhalb der Darmwandmuskulatur befindet. Als Ausgleich zur fehlenden Einwanderung der Nervenzellen in die Darmwand, wird ein Nervengeflecht im Darm vorgeschaltet, welches verstärkt den Botenstoff Acetylcholin ausschüttet. Acetylcholin bewirkt eine gesteigerte Aktivität der Darmmuskulatur, sodass die mit der Krankheit einher gehende Daueranspannung (Spastik) der Darmmuskulatur entsteht.

Bei der Erkrankung spielt auf jeden Fall eine genetische Komponente eine Rolle. Die Krankheit kann autosomal-dominant und autosomal-rezessiv vererbt werden. Es gibt aber auch viele Kinder, die keine der typischen Genmutationen tragen und bei denen die Krankheit nicht über Vererbung weitergegeben wurde. Werden beim ungeborenen Kind Teile des Darms unzureichend mit Blut versorgt (Ischämie) oder kommt es zu einer Virusinfektion, kann dies auch Auslöser der Erkrankung sein.

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Symptome

Die Symptome des Morbus Hirschsprung zeigen sich schon beim Neugeborenen. Das Kind fällt durch einen stark aufgeblähten Bauch auf. Zum anderen sollte der erste dünnflüssige Stuhl (fachsprachlich Mekonium genannt) innerhalb der ersten 24 bis 48 Stunden abgesondert werden. Bei Neugeborenen mit Morbus Hirschsprung wird der erste Stuhl verspätet oder meist überhaupt nicht abgegeben. Dies kommt in manchen Fällen zu Stande, weil sich bereits ein Darmverschluss (Ileus) gebildet hat. Teilweise kann es auch zu einem galligen Erbrechen kommen.

Wird das Kind aufgrund seiner Symptomatik im Rahmen einer rektalen Untersuchung in der Klinik untersucht, fällt dem Arzt ein erhöhter Muskeltonus des Schließmuskels auf, während sich im Bauchraum viel Stuhl befindet, allerdings das Rektum stuhlleer ist.

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Diagnostik

Aufgrund der zugrundeliegenden Symptomatik werden verschiedene Diagnoseverfahren ins Rollen gebracht. Zu Beginn wird der Bauch erstmal durch abtasten und abhören untersucht. Dabei können teilweise Stuhlresistenzen getastet werden, die durch einen Ansatz des Stuhls vor der verengten und betroffenen Darmstelle entstehen. Danach schließt sich meist eine Ultraschalluntersuchung des Bauches an, in der man sehen kann wie gefüllt der Darm ist und ob Aufweitungen vorliegen. Darauf folgt in der Regel eine Röntgenaufnahme des Bauches. Zur definitiven Diagnose führt letztlich die Schleimhautbiopsie eines Darmabschnittes, über die dann auch eindeutig bestimmt werden kann, welche Darmsegmente betroffen sind. Zusätzlich kann man auch noch das Rektum dehnen (Enddarmdruckmessung). Normalerweise sollte es im Anschluss an die Dehnung des Rektums zu einem Entspannungsreflex des inneren Schließmuskels kommen, dieser bleibt allerdings bei der Erkrankung des Morbus Hirschsprung aus.

Röntgenaufnahme

Durch die Röntgenaufnahme lässt sich der Verdacht einer zu Grunde liegenden Hirschsprung-Krankheit meist bestätigten. Für die Röntgenuntersuchung wird Kontrastmittel in den Dickdarm eingebracht. Charakteristischerweise kann man bei einem vorliegenden Morbus Hirschsprung einen Kalibersprung des Darmdurchmessers feststellen. Das von der Krankheit betroffene Segment ist eng gestellt. Vor dieser Stelle befindet sich wiederum ein deutlich erweiterter Darmabschnitt, da sich der Stuhl vor der anschließenden Engstelle anstaut. Man spricht vom sogenannten Megakolon, welches man als Schlüsselmerkmal bei einer Hirschsprung-Krankheit im Röntgen sehen kann. Auch wenn man häufig schon mittels der Röntgenuntersuchung die Diagnose des Morbus Hirschsprung stellen kann, macht sie die sich anschließende Schleimhautbiopsie nicht überflüssig, denn nicht immer kann man das typische Megakolon in einer Röntgenaufnahme bei vorliegender Erkrankung tatsächlich sehen. Gerade dann, wenn nur ein kurzer Darmabschnitt betroffen ist.

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Schleimhautbiopsie

Die Diagnose des Morbus Hirschsprung wird durch eine Biopsie der Darmschleimhaut gesichert. Über die Biopsie kann man nachweisen, dass innerhalb der Muskulatur von Dickdarmabschnitten Ganglienzellen fehlen und somit bestimmen welche Abschnitte des Dickdarms genau betroffen sind, dies ist für die sich anschließende Operation wichtig zu wissen. Des Weiteren kann man eine erhöhte Konzentration an Acetylcholinesterase nachweisen, einem Enzym, das einen wichtigen Botenstoff, das Acetylcholin abbaut, welches bei der Erkrankung übermäßig aktiv ist. Die Biopsie wird entweder in Vollnarkose durchgeführt oder in Sedierung (Beruhigung).

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Therapie des Morbus Hirschsprung

Die Therapie eines Morbus Hirschsprung kann nicht konservativ erfolgen, sondern muss operativ vorgenommen werden. Zu Beginn wird teilweise operativ ein künstlicher Darmausgang geschaffen (Anus praeter), sodass es zu einer Darmentleerung kommen kann. Der künstliche Darmausgang wird vor der von der Erkrankung betroffenen Stelle angelegt. Damit kann die Erkrankung für einen gewissen Zeitraum überbrückt werden, sodass sich der Gesundheitszustand wieder stabilisieren kann und das Kind in einem besseren Zustand final operiert werden kann. Alternativ kann auch ein Darmrohr in den After eingeschoben werden, welches der Wirkung des eng gestellten Schließmuskels entgegen wirkt und über dieses dann eine Darmentleerung erfolgen kann. Ein Darmrohr kommt allerdings nur noch selten zur Anwendung. In einem zweiten operativen Schritt wird dann das erkrankte Darmsegment entfernt (Resektion) und die restlichen Darmabschnitte mit dem noch kurzen Teil des Enddarms verbunden. Die Operation findet nicht in einer großen offenen Bauchoperation statt, sondern in der Regel kann die Operation über den Anus (transanal) vorgenommen werden. Teilweise muss auf ein minimalinvasives Verfahren (laparaskopisch) ausgewichen werden. Häufig kann das Anlegen eines künstlichen Darmausganges zu Beginn auch vermieden werden und der betroffene Darmabschnitt direkt entfernt werden. Nach der Operation muss auf eine regelmäßige Stuhlentleerung geachtet werden. Die Frequenz der Entleerung und Konsistenz des Stuhles sollten sich innerhalb einiger Wochen bis Monate nach Operation wieder normalisieren. Etwa 90% der Kinder sind nach der Operation unauffällig.

Komplikationen

Da der Stuhlabgang bei Neugeborenen mit Morbus Hirschsprung häufig ausbleibt, muss eine künstliche Stuhlausräumung erfolgen. Wird dies nicht rechtzeitig durchgeführt, kann es als Komplikation zu einer sogenannten nekrotisierenden Enterokolitis kommen, bei der es sich um eine akute, lebensbedrohliche Erkrankung des Magen-Darm-Traktes handelt.

Wird der angestaute Stuhl übermäßig mit Bakterien besiedelt, kann es zu einem toxischen Megakolon führen, also einer akuten Darmentzündung. Gefürchtete und lebensbedrohliche Komplikationen sind auch eine Blutvergiftung (Sepsis) und Bauchfellentzündung (Peritonitis).

Morbus Hirschsprung beim Baby

Morbus Hirschsprung ist eine Erkrankung, die typischerweise bei Babys auftritt. Sie manifestiert sich in der Regel unmittelbar nach der Geburt. Ist von der Erkrankung nur ein kurzes Darmsegment betroffen, fallen die Kinder oft erst nach dem Abstillen auf.

Bis die Kinder auf richtige Nahrung umgestellt werden, ist der Stuhl meistens dünn, sodass er die Engstelle leichter überwinden kann und die „Hirschsprung-Kinder“ somit nicht direkt nach der Geburt auffallen. Nach der Umstellung vom reinen Stillen auf Zusatznahrung zeigen die Kinder dann in der Regel massive Verstopfungen und die sonstigen typischen Symptome. Meist manifestiert sich die Erkrankung aber, wie bereits angesprochen, bereits wenige Stunden/Tage nach der Geburt.

Vererbung bei Morbus Hirschsprung

Bei der Erkrankung des Morbus Hirschsprung handelt es sich um eine vererbte Krankheit. Wobei nicht ein bestimmtes Gen als Auslöser der Erkrankung bestimmt werden kann. Je nachdem welches Gen betroffen ist, wird die Erkrankung autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv vererbt. Autosomal-dominant bedeutet, dass wenn das Neugeborene ein krankes Gen eines Elternteil vererbt bekommt, ist es automatisch krank. Bei der autosomal-rezessiven Vererbungsweise braucht das Kind zwei kranke Gene, also ein krankes Gen der Mutter und ein krankes Gen des Vaters, um die Krankheit auszubilden. Folglicher ist das Risiko an Morbus Hirschsprung zu erkranken beim autosomal-rezessiven Erbgang deutlich geringer als beim autosomal-dominanten Erbgang. Forschungen haben ergeben, dass je länger der erkrankte Darmabschnitt ist, dass Risiko für eine Vererbung an die eigenen Kinder größer ist. Jungen sind circa viermal häufiger von der Erkrankung betroffen als Mädchen. Die Erkrankung tritt ebenfalls häufiger bei Kindern mit Trisomie 21 (Down-Syndrom) auf. Etwa 12 % der Kinder mit Down-Syndrom leiden auch an der Hirschsprung-Krankheit.

Qualitätssicherung durch: Dr. Gumpert      |     Letzte Änderung: 17.12.2018
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