Klippel-Feil-Syndrom

Das Klippel-Feil-Syndrom bezeichnet eine Verwachsung der Halswirbelsäule.

Synonyme: kongenitale Halswirbelsynostose

Definition

Das sogenannte Klippel-Feil-Syndrom bezeichnet eine angeborene Fehlbildung, die vor allem die Halswirbelsäule betrifft. Als Hauptmerkmal ist eine Verwachsung von Halswirbeln anzusehen, die mit anderen Fehlbildungen einhergehen kann.
Das Klippel-Feil-Syndrom wurde erstmals 1912 durch Maurice Klippel, einem französischen Neurologen und Psychiater, und André Feil, ebenfalls ein französischer Neurologe, vollständig beschrieben und auch nach diesen benannt.
Die Häufigkeit, mit der dieses Syndrom auftritt, wird mit 1:50000 angegeben, es gehört also zu den selteneren Erkrankungen.


Ursachen

Die Ursache für diese Erkrankung liegt bereits in der Frühschwangerschaft, wenn bestimmte Gewebeanteile des Embryos, die sogenannten zervikalen Somiten, nicht richtig ausreifen, bzw. sich nicht wie üblich entwickeln. Weshalb diese Entwicklungsstörung überhaupt auftritt, ist bis heute nicht geklärt. Die Ausprägung dieses Syndroms ist äußerst verschieden und kann völlig harmlos und kaum sichtbar sein oder aber mit schweren Fehlbildungen einhergehen.
Gekennzeichnet ist das Klippel-Feil-Syndrom durch die Verschmelzung von zwei oder mehreren Wirbelkörpern des Halsbereichs. In einigen Fällen kann sogar die gesamte Halswirbelsäule verwachsen sein. Charakteristisch sind darüber hinaus ein tiefer Haaransatz und in Folge der Wirbelverwachsung ein sehr kurzer Hals mit Nackenversteifung und eine Fehlhaltung des Kopfes, ein Schiefhals, auch Torticollis osseus genannt. Diese typischen klinischen Zeichen jedoch finden sich nur bei 34 – 74 % der Patienten, da der Bewegungsspielraum häufig gut erhalten bleibt.

Die knöchernen Verwachsungen können je nach Ausprägung zu Beschwerden führen. Die Beweglichkeit der Halswirbelsäule ist unter Umständen stark eingeschränkt. Die fehlende Beweglichkeit wird jedoch zum Teil durch andere Wirbelgelenke, die zwischen, ober- oder unterhalb der Verwachsungen liegen, wieder ausgeglichen, die dann oft überbeweglich sind. Das bedeutet aber auch, dass die betreffenden überbeweglichen Wirbelsäulenregionen schlechter stabilisiert sind, weshalb es an diesen Stellen zu ernsthaften Problemen kommen kann, wie einer Verletzung des Rückenmarks im Halsbereich, Instabilität oder einer Spondylarthrose (degenerative Veränderungen der Wirbelbogengelenke). Sofern das erste Halswirbelsäulengelenk zwischen Schädelknochen und dem sogenannten Atlasknochen verschmolzen ist, verursacht diese Fehlbildung häufiger Beschwerden als bei tiefer gelegenen Gelenken.

Symptome

Charakteristische Symptome sind Bewegungseinschränkung, Kopfschmerzen, Veranlagung zur Migräne, Nackenschmerzen und Nervenschmerzen, die hervorgerufen werden durch anormale Formung der Wirbel, die dann die austretenden Nervenwurzeln mechanisch reizen oder aber durch meist angeborene Verengungen des Rückenmarkskanals, eine sogenannte Myelopathie.

Darüber hinaus gibt es zahlreiche damit assoziierte Fehlbildungen und Symptome. So kann es noch weitere knöcherne Auffälligkeiten geben, wie einen Schulterblatthochstand (Sprengelsche Deformität), Rippenanomalien, gestörte Fingerentwicklung, sowie einen tiefer gelegene Verkrümmung der Wirbelsäule, wie eine ausgeprägte Kyphose oder gar eine Skoliose, die auch rechtzeitig behandelt werden muss.
Andere Auffälligkeiten können in einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Zahnanlagestörungen, eine sogenannte Spina bifida, Augenmuskellähmungen (Duane-Syndrom) oder fehlerhafter Anlage des Ohres mit einhergehender Taubheit bestehen.
Charakteristisch sind darüber hinaus Missbildungen des Herzens oder des Harntraktes, weshalb bei der Diagnose eines Klippel-Feil-Syndroms immer ein Ultraschall des Harntraktes gemacht werden sollte, da diese Fehlbildungen zu Beginn asymptomatisch sein können.

Diagnose und Therapie

Viele Patienten, bei denen die Diagnose nicht augenfällig ist, bekommen jedoch erst im Erwachsenenalter Beschwerden und eine Diagnose gestellt. Diagnostiziert wird das Klippel-Feil-Syndrom mittels der klinischen Untersuchung und zur genauen Darstellung der Halswirbelsäule durch eine Röntgenuntersuchung in 2 Ebenen, um die genaue Lage und Ausprägung der Fehlbildung sehen zu können. Ergänzend wird oft noch ein MRT (vor allem bei kleinen Kindern dem CT wegen der Strahlenbelastung vorzuziehen) oder CT gemacht, um eine mögliche Schädigung oder Einengung des Rückenmarks festzustellen und assoziierte Anomalien zu entdecken.

Ursächlich therapieren kann man das Klippel-Feil-Syndrom leider nicht. Die Therapie erfolgt meist smptomatisch in Form von Physiotherapie, um die Haltemuskulatur zu stärken und Beschwerden zu lindern. In schlimmeren Fällen kann man bei starken Schmerzen zu spinalen Injektionen greifen oder bei sehr spezifischen Fällen mit starker Instabilität in einem Wirbelgelenk kann sogar eine Operation angezeigt sein. Patienten mit einer stark ausgeprägten Überbeweglichkeit in manchen Wirbelsegmenten sollten in jedem Falle ihre Alltagsaktivitäten einschränken und keine ruckartigen, die Halswirbelsäule stark belastenden Bewegungen ausführen, um nicht etwa eine Schädigung des Rückenmarks zu provozieren.

Prognose

Die Prognose ist äußerst unterschiedlich und hängt stark von der individuellen Krankheitsausprägung und bereits eingetretenen Folgeschäden ab. Allerdings ist das Klippel-Feil-Syndrom nicht ursächlich zu therapieren. Auch nehmen die Beschwerden in der Regel im Rahmen degenerativer Veränderungen der Wirbelsäule mit dem Alter zu. Bezüglich der Lebenserwartung hat das Klippel-Feil-Syndrom eine gute Prognose und die meisten Patienten können ein weitgehend normales Leben führen. Nur sehr selten ist eine Operation notwendig. Nicht erkannte begleitende Fehlbildungen jedoch können zu ernsthaften Komplikationen führen.

Weiterführende Informationen

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Autor: Dr. Nicolas Gumpert      |     Letzte Änderung: 10.03.2017
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