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Rachitis

Einleitung

Die Rachitis (griech. Rhachis, Wirbelsäule), ist eine Erkrankung des wachsenden Knochens mit gestörter Mineralisation der Knochen und Desorganisation der Wachstumsfugen bei Kindern.
Sie geht auf eine Störung des Calcium- Phosphat- Stoffwechsels zurück, der meist durch eine zu geringe Aufnahme oder eine Stoffwechselstörung hervorgerufen wird. Im Erwachsenenalter wird die Rachitis als Osteomalazie bezeichnet.

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Häufigkeit

Die Rachitis ist keine meldepflichtige Erkrankung und lässt sich damit nur schwer auf Zahlen festlegen.
Statistisch ist jedoch auffällig, das besonders Afro- Amerikanische Kinder häufiger betroffen sind als andere. Das Auftreten der typischen Symptome hingegen ist sehr selten.
Die meisten Kinder zeigen lediglich laborchemisch einen Vitamin- D- Mangel. Dieser findet sich dafür sehr häufig und auch in hochentwickelten Ländern. In einer amerikanischen Studie zeigte sich, dass fast die Hälfte aller Mädchen am Ende des Winters einen deutlich zu geringen Vitamin- D- Spiegel im Blut aufwies. Aber auch in Ländern mit hoher Sonnenexposition tritt der Vitamin- D- Mangel epidemiologisch auf, da die Frauen in diesen Ländern oft aus religiösen Gründen stark verschleiert sind.
In europäischen Ländern weisen vor allem Säuglinge und Kinder, die eine makrobiotische Ernährung erhalten, Symptome einer Rachitis auf.


Calcium-Phosphat-Stoffwechsel

Das Gleichgewicht zwischen Calcium und Phosphat im Körper wird durch die Hormone Calcitriol (Vitamin D), Parathormon und Calcitonin reguliert.
Die Konzentration der beiden Stoffe ist eng miteinander verknüpft und wird genau reguliert.
Die größte Menge an Calcium und Phosphat ist in Form des Hydroxylapatits im Knochen gespeichert.
Registriert der Körper zur viel oder zu wenig Phosphat, bzw. Calcium, so wird Parathormon ausgeschüttet. Dieses setzt Calcium aus dem Knochen frei, bzw. baut es in den Knochen ein. Überflüssiges Phosphat wird über die Nieren ausgeschieden, bzw. bei Phosphatmangel wird dieses vermehrt aus dem Harn rückresorbiert. Die Aufnahme von Calcium ist nur mit Hilfe von Vitamin D3 möglich, dessen Herstellung unter zu Hilfenahme von Ultraviolettstrahlung aus dem Sonnenlicht in der Haut entsteht.
Das Vitamin D3 wird dann in Leber und Niere über verschiedene Vorstufen (25-Hydroxy-Cholecalciferol) letztendlich zum eigentlich wirksamen Calcitriol (1,25-Dihydroxy-Cholecalciferol) umgebaut und ermöglicht die Aufnahme von Calcium in den Knochen. Fehlt das Vitamin D3 wird der Knochen zunehmend brüchig, da die Mineralisation nicht stattfinden kann und die typischen Symptome der Rachitis treten auf.

Ursachen

Grundsätzlich werden zwei Formen der Rachitis unterschieden:

Die häufigere Form ist die Calium-Mangel- Rachitis.
Diese wird durch einen Mangel an Vitamin-D verursacht. Dieser entsteht meist aus einer Kombination von einer zu geringen Vitamin-D Aufnahme aus der Nahrung und gleichzeitig zu geringer Sonnenexposition.
In seltenen Fällen ist ein Enzymdefekt verantwortlich für den Vitamin-D-Mangel. Dies wird als Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ 1 und Typ 2 bezeichnet.
Des Weiteren können andere Darmerkrankungen eine ausreichende Vitamin- D Aufnahme aus dem Darm verhindern (Zöliakie, Mukoviszidose).
Auch bestimmte Medikamente wie Phenytoin und Phenobarbital zur Epilepsietherapie vermindern die Aufnahme aus dem Darm und Erhöhen den Abbau des Vitamin D3.

Die seltenere Phosphat- Mangel- Rachitis führt zu einem vermehrten Phosphat- Verlust über die Nieren und stört dadurch den Stoffwechsel und die Hormonregulation im Körper. Der Phophatdiabetes ist eine angeborene Form des Phosphatverlusts und wird als familiäre hypophosphatämische Rachitis bezeichnet.
Andere Erkrankungen können die Nierentubuli schädigen und dadurch einen zu hohen Phosphatverlust hervorrufen.
Ausnahme von diesen Erkrankungen ist ein relativer Phosphatmangel bei Frühgeborenen. Hier kann ein zu großes Aufholwachstum vorliegen in Relation zur geringen Phosphat- Zufuhr.

Symptome der Rachitis

Schon im zweiten bis dritten Lebensmonat treten die ersten Symptome einer Rachitis auf.
Die Kinder leiden unter vermehrter Schreckhaftigkeit, Unruhe, schwitzen stark und entwickeln aufgrund dessen einen juckenden Hautausschlag (Miliaria).
Ab ungefähr dem 4. Lebensmonat entwickeln die Kinder einen Froschbauch, leiden unter Verstopfung (Obstipation) und es treten erste Knochenerweichungen am Schädel auf (Kraniotabes).
Zudem führt der Calciummangel zu einer Übererregbarkeit der Muskulatur bis hin zu Muskelkrämpfen. Der Schädel flacht zunehmend ab und durch die Erweiterung der Knochennähte entsteht innerhalb eines weiteren Monats die Form eines Quadratschädels.
Auch die Hand- und Fußgelenke verbreitern sich zunehmend (Marfan- Zeichen). An den Wachstumsfugen der Rippen des Brustkorbes treten perlschnurartige Auftreibungen auf, die als Rosenkranz bezeichnet werden.
Der Zahndurchbruch erfolgt im Durchschnitt später und weist Zahnschmelzdefekte auf.
Da der Brustkorb ungewöhnlich weich ist führt der Muskelzug des Zwerchfells zu Einziehungen (Harrison- Furche).
Des Weiteren treten Beinverkrümmungen, besonders O-Beine auf.

Diese typischen Zeichen finden sich nur im Kindesalter. Bei einer neu erworbenen Rachitis im Erwachsenenalter, die als Osteomalazie bezeichnet wird, treten keine typischen Knochenverformungen auf. Hier finden sich typischerweise dumpfe Knochenschmerzen und pathologische Frakturen.

Anzeichen einer Rachitis

Zu den typischen Anzeichen einer Rachitis gehören bereits in den ersten drei Lebensmonat auftretende Unruhe, Schwitzen und ein durch den Schweiß ausgelösten Hautausschlag sowie gesteigerte Schreckhaftigkeit.
Im Verlauf kommt es dann durch die einsetzende Muskelschwäche zu einem auffallend aufgetriebenen Bauch (Froschbauch), der durch die Bauchmuskelerschlaffung, Blähungen und Obstipationsneigung entsteht.

Hinzu kommen erste Knochenerweichungs-Anzeichen (Kraniotabes), die zu einer Abflachung des Hinterkopfes und im Verlauf zu einem vermehrten Auseinanderweichen der Schädelnähte mit Bildung eines Quadratschädels führt.
Durch den Calciummangel können muskuläre Übererregbarkeit und Krampfneigung hinzukommen. Wie die Schädelnähte, treiben auch die Knochen-Knorpel-Grenzen der Wachstumsfugen von den Rippen auf (Rosenkranz) und es kommt zur verbreiternden Deformation von Hand-und Fußgelenken.
Ein weiteres Anzeichen der Knochenverformungen ist die Beinverkrümmung (O-Beine), auch der Zahndurchbruch kann verzögert und der Zahnschmelz defekt sein.

Diagnose

Die Diagnose wird durch die typischen Knochenveränderungen im Röntgenbild gestellt. Da hier jedoch keine Unterscheidung zwischen einer Calcium- Mangel-Rachitis und der Phosphat-Mangel- Rachitis möglich ist, muss hierzu das Parathormon bestimmt werden. Dieses ist bei einem Calciummangel erhöht, bei einem Phosphatmangel im Normbereich. Des Weiteren werden die einzelnen Vorstufen des Vitamin D im Labor bestimmt. So lässt sich genau sagen, ob eine klassische Vitamin- D-Mangel- Rachitis oder eine Vitamin- D- abhängige Form der Rachitis vorliegt.

Röntgen bei einer Rachitis

Um eine Rachitis diagnostisch sichern zu können, gehört neben der Anamnese und der klinischen Untersuchung auch der typische Laborbefund (Erhöhung der alkalischen Phosphatase und des Parathormons, niedriger Vitamin-D-Spiegel) und die radiologische Bildgebung dazu.

Da eine allgemeine Kalkarmut der Knochen und eine Verbreiterung der Wachstumsfugen sowie Gelenks- und Knochendeformationen typische Anzeichen der Rachitis sind, lassen sich diese am besten durch eine konventionelle Röntgenaufnahme des Handgelenks (vor allem bei Vitamin-D-Mangel-Rachitis) oder des Kniegelenks (vor allem bei Phosphat-Mangel-Rachitis) bestätigen.

Die Knochenenden (Epiphysen) erscheinen dabei im Röntgen verbreitert, die Knochenschafte (Diaphysen) kalkarm und mit Pseudofrakturen und Resorptionszonen versehen. Die Übergangszonen von Knochenende und Knochenschaft (Metaphysen) zeigen ebenfalls eine Verbreiterung und wirken unscharf begrenzt.

Das schwammartige Knochenbälkchensystem der Knochen (Substantia Spongiosa) zeigt sich zunehmend porös.

Therapie

Die Therapie richtet sich grundsätzlich nach der Form der Rachitis.
Kinder mit einer klassischen Vitamin- D- Mangel- Rachitis erhalten zunächst für 3 Wochen Vitamin-D und Calcium in hohen Dosen. Anschließend wird die Dosierung für die nächsten 3 Wochen deutlich reduziert. Danach reicht in der Regel die Umstellung auf eine calciumreiche Ernährung und ausreichende Sonnenexposition.

Liegt eine Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ 1 vor, reicht dies nicht aus. Hierbei ist die Umwandlung der Vorstufen gestört, sodass zusätzlich neben hochdosiertem Calcium auch Calcitriol gegeben werden muss, damit das Calcium in den Knochen eingebaut werden kann. Ist der Knochen mit Calcium wieder aufgefüllt, reicht eine lebenslange Therapie mit Calcitriol aus um den Calcium- Spiegel im Körper zu halten.

Die Therapie der Vitamin- D- abhängigen Rachitis Typ 2 ist hingegen sehr viel schwieriger. Hier reicht oft die orale Zufuhr von Calcium und der fehlenden Vitamin- D Vorstufe (Dihydroxy- Cholecalciferol) nicht aus. Deswegen muss zu Beginn der Therapie Calcium oft in hohen Dosen über eine Infusion zugeführt werden. Ist der Körper dann mit ausreichend Calcium gesättigt, muss Calcium weiterhin in sehr hohen Dosen lebenslang oral aufgenommen werden, um den Calciumspiegel zu halten.

Bei der Phosphat- Mangel- Rachitis muss entsprechend neben Calcitriol Phosphat gegeben werden. Liegt die Ursache des Phosphatmangels in einer angeborenen Enzymstörung, so erfolgt die Substitution lebenslang. Im Falle einer Nierenstörung muss diese vorrangig therapiert werden, sofern möglich, um dann die körpereigene Phosphatresorption wieder herzustellen. Die Knochenverformungen heilen bei den Kindern für gewöhnlich ohne weitere Therapie wieder aus, sofern genug Calcium und Vitamin D zugeführt wird. Bei schweren Verformungen oder der Phosphatmangel- Rachitis sind oft Operationen zur Wiederherstellung der korrekten Knochenstellung notwendig (Umstellungs- Osteotomie).

Ist die Rachitis heilbar?

Wird die Rachitis rechtzeitig erkannt und mit Diagnosestellung die Therapie frühzeitig eingeleitet, zeigen sich die meisten Knochenfehlstellungen und -deformationen rückläufig, die grundlegende Erkrankung bzw. die hinter der Erkrankung steckende hormonelle Dysregulation ist jedoch nicht vollständig zu heilen.

Durch eine zeitlich begrenzte oder sogar lebenslange Vitamin-D oder Calcitriol-Substitution, eine eventuelle Phosphat-Substitution und eine anschließende Prophylaxe in Form von ausreichend calciumhaltiger Nahrungsaufnahme und Sonnenexposition, können die Symptome der Rachitis aber dennoch eingedämmt werden.

In schwersten rachitischen Fällen können jedoch trotz allem die Verformungen der Beine (O-Beine) bestehen bleiben, sodass im Verlauf zur Therapie eine Schienung mit Orthesen oder sogar eine Umstellungsostheosynthese notwendig sein kann.

Folgen einer Rachitis

Zu den klassischen Folgen der Rachtiserkrankung gehören vor allem multiple Knochenverformungen vor allem am Rückrat, der Beine und des Brustkorbs, die zu leichten bis massiven körperlichen Einschränkungen im alltäglichen Leben führen können. Zudem können auch Störungen im Wachstum auftreten.

Genauso macht sich auch die generalisierte Muskelschwäche im Alltag oft bemerkbar.

Auch eine schlechte Zahnbildung und eine eingeschränkte Immunabwehr können zu den Folgen der Rachitis gezählt werden, wobei letztere zu vermehrte Infektionen führen können, die das Gesundheitsempfinden stark beeinflussen können.

Durch die verstärkte muskuläre Erregung im Rahmen der Rachitis, können gehäuft Muskelkrämpfe oder sogar Krampfanfälle auftreten.

Prophylaxe

Um einer Rachitis vorzubeugen, wird in Deutschland die tägliche Gabe von Vitamin D3 in Tablettenform für Säuglinge im ersten Lebensjahr empfohlen.
Die Dosis beträgt 500 I.E. pro Tag und liegt damit deutlich über der eigentlich empfohlenen Tagesdosis von 200 I.E. Allerdings möchte die Deutsche Gesellschaft für Sozialpädiatrie dadurch mögliche vergessene Tagesdosen ausgleichen. Des Weiteren sind Nebenwirkungen aufgrund einer Überdosierung sehr selten und treten erst bei Dosierungen über 2000 I.E. pro Tag auf. Die Dosierung gilt auch für gestillte Säuglinge oder Flaschennahrung mit einer angegebenen erhöhten Calcium- Menge. In einigen Fällen wird empfohlen, die Vitamin- D- Tablette auch über den zweiten Winter zu verabreichen.

Zusammenfassung

Die Rachitis ist eine relativ häufige Erkrankung, die durch einen Calcium- bzw. Phosphat- Mangel verursacht wird. Sie kann durch eine verringerte Zufuhr, vermehrte Ausscheidung oder eine angeborene Enzymstörung entstehen und führt schon im frühen Kindesalter zu Knochenverformungen und Wachstumsstörungen.
Des Weiteren können durch den Calciummangel starke Muskelkrämpfe entstehen. Die Rachitis lässt sich im Röntgenbild durch die typischen Knochenfehlstellungen diagnostizieren und mit Hilfe verschiedener Laborparameter in die klassische Vitamin- D- Mangel- Rachitis oder eine angeborene Vitamin- D- abhängige Rachitis gliedern.
Gleiches gilt für die Phosphat- Mangel- Rachitis, die aufgrund von Nierenschädigungen oder Enzymdefekten entsteht.
Die Therapie besteht in der Substitution von Calcium bzw. Phosphat und Vitamin D3. Zudem müssen bei angeborenen Defekten die entsprechenden Hormone und Vitamin- D- Vorstufen zugeführt werden, zum Teil ein Leben lang. Die Knochenverformungen können sich bei ausreichender Calcium- Zufuhr selbst zurückbilden. Bei ausgeprägten Verformungen muss eine Umstellungsosteotomie vorgenommen werden. In Deutschland soll der Rachitis durch eine tägliche orale Substitution von Vitamin- D im ersten Lebensjahr vorgebeugt werden.

Weiterführende Informationen

Weitere Informationen zum Thema Rachitis finden Sie hier:

Eine Auswahl der bisherigen Themen der Orthopädie finden Sie unter Orthopädie A-Z.

Qualitätssicherung durch: Dr. Nicolas Gumpert      |     Letzte Änderung: 31.07.2018
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